Kinder mit dieser extrem seltenen neurodegenerativen Stoffwechselstörung werden scheinbar gesund geboren, doch schon nach wenigen Monaten verlieren sie ihre erworbenen Fähigkeiten. Dario werde nie wieder laufen können, taub und blind sterben, hieß es. Bis zu der Diagnose verschlechterte sich der Gesundheitszustand des heute achtjährigen Jungen fast täglich. Wie viel Kraft es kosten muss, trotz allem immer wieder Hoffnung zu schöpfen, nicht aufzugeben und dem Kind zu einem bestmöglichen Leben zu verhelfen, lässt sich kaum ermessen. Darios Familie hat einen Selbsthilfeverein gegründet.

Wo Gesundheitswesen und Versorgung nicht ausreichend auf Betroffene eingestellt sind, wo mangelndes Wissen oder gar Unverständnis in der Gesellschaft herrscht, wo man zunächst auf sich allein gestellt ist – schließen sich Betroffene zusammen, helfen und stützen sich gegenseitig. Oft als „Stuhlkreis“ belächelt, ist die Selbsthilfe in all ihrer Vielfältigkeit heute eine der tragenden Säulen unserer Gesellschaft und als diese nicht mehr wegzudenken.

Rund 130 Organisationen der Patientenselbsthilfe haben sich bis heute unter dem Dach der ACHSE zusammengeschlossen.

Gerade für die rund vier Millionen Kinder und Erwachsenen in Deutschland, die mit einer der etwa 8.000 seltenen Erkrankungen leben, ist die Selbsthilfe nicht selten die erste und oft die einzige Anlaufstelle. Denn weil sie so selten und zugleich so komplex sind, sind sie so schwer zu erkennen. Zugleich mangelt es an Wissen. Es wird zu wenig geforscht, die wenigen Experten sind nicht gut vernetzt. Und so sind die Herausforderungen, denen Betroffene gegenüberstehen, sehr ähnlich: Der schlechte Zugang zu den wenigen verlässlichen Informationen und Experten führt zu jahrelangen Ärzteodysseen auf dem Weg zu einer richtigen Diagnose. Es gibt kaum Therapien und Behandlungsansätze. Betroffene fühlen sich oft alleingelassen.

Im Verein „Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e. V.“ können Eltern sich austauschen und stärken. Hier werden die wenigen Forscher, Ärzte und Experten für die Krankheit vernetzt, Informationen gebündelt und Forschung in dem Bereich wird unterstützt. Das unermüdliche Engagement in der Selbsthilfe ist auch für Darios Familie kräfteraubend und erfordert Unterstützung. Der Verein ist Mitglied in der ACHSE, der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e. V., dem Netzwerk von und für Menschen mit seltenen Erkrankungen.

Seit über zehn Jahren sorgt die ACHSE für eine breite öffentliche Wahrnehmung von Betroffenen und ihren Anliegen. Als Interessenvertretung gibt ACHSE den betroffenen Menschen eine starke Stimme in Politik, Gesundheitswesen, Wissenschaft, Medizin und Forschung. In der einzigen krankheitsübergreifenden Beratungsstelle werden auch ratsuchende Ärzte und andere Therapeuten im Umgang mit seltenen Erkrankungen unterstützt.

Rund 130 Organisationen der Patientenselbsthilfe haben sich bis heute unter dem Dach der ACHSE zusammengeschlossen. So ist ein riesiges Netzwerk an Kontakten, Wissen und Know-how entstanden, das die ACHSE bündelt, erweitert und zur Verfügung stellt. Damit das Rad der ACHSE sich weiterdreht und Selbsthilfe helfen kann, haben wir schon viele Mitstreiter gewonnen. Können wir auch auf Sie zählen? Menschen mit seltenen Erkrankungen brauchen unsere Unterstützung.

Wie es Dario heute geht, welche Therapieansätze für andere Betroffene Hoffnung versprechen und wie sich einzelne Mediziner für ihre Patienten einsetzen, lesen Sie in der aktuellen Sonderbeilage „Seltene Erkrankungen “.