Stellen Sie sich einmal vor, Sie bekommen ein Kind. Mit Freude und Dankbarkeit über die Geburt und jeden einzelnen Tag beobachten Sie, wie es wächst, lernt und Stück für Stück mehr am Leben teilnimmt. Doch plötzlich, Ihr Kind ist gerade vier Jahre alt, entwickelt es sich nicht weiter.

Beim Laufen fängt es an zu stolpern, die gerade erlernte Sprache wird brüchiger. Doch Ihr Kinderarzt ist überfragt, viele weitere Ärzte, die Sie konsultieren, können die rätselhaften Symptome nicht zu einem Bild zusammenfügen. Ihre Ungewissheit und Verzweiflung auf dieser Odyssee wachsen.

Bis schließlich eine Diagnose gestellt werden kann, vergehen Jahre. Und auch danach ist ungewiss, wie die Zukunft Ihres Kindes aussieht: die Erkrankung ist genetisch bedingt, deshalb nicht heilbar. Therapien sind nicht vorhanden, es gibt nur wenige Experten und Forschung wird kaum betrieben.  

„In Deutschland leben rund vier Millionen Menschen, die eine der über 6000 verschiedenen Seltenen Erkrankungen haben.“

Ich spreche hier von einer ganz bestimmten Lebensgeschichte, von einer Familie, deren Sohn mit der seltenen Speichererkrankung Niemann-Pick geboren wurde. Aber: Diese Geschichte ist vergleichbar mit vielen anderen betroffenen Familien in Deutschland, denen ich begegnet bin, seitdem ich mich für Menschen mit Seltenen Erkrankungen einsetze.

In Deutschland leben rund vier Millionen Menschen, die eine der über 6000 verschiedenen Seltenen Erkrankungen haben. Selten ist also gar nicht so selten! Ihnen allen ist gemein: großer Forschungsbedarf, kaum Therapien und Medikamente, lange, oftmals jahrelange Wege bis zu einer Diagnose, wenig Informationen und Experten.  

Damit sich die Betroffenen diesen Herausforderungen als „Waisen der Medizin“ besser stellen und sich austauschen können, schließen sich viele in der Selbsthilfe zusammen. Denn wenn kaum Informationen und Therapien vorhanden sind, werden die Betroffenen selbst zu Experten ihrer Erkrankung.

Vor zehn Jahren hat sich die ACHSE, die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V., als krankheitsübergreifender Zusammenschluss gegründet.

Die ACHSE verfolgt die Mission, die Anliegen und Nöte der Betroffenen ganz unterschiedlicher Seltener Erkrankungen zu bündeln, um mit einer lauten Stimme sprechen zu können und um damit bei Politik und Gesellschaft, bei Medizin und Wissenschaft Gehör zu finden. Sie berät Betroffene, aber auch auch Ärzte und Therapeuten bei der Diagnosesuche und im Umgang mit Seltenen Erkrankungen.   

Damals, vor zehn Jahren, waren der Begriff und die spezifische Problematik der „Seltenen Erkrankungen“ kaum bekannt, geschweige denn die Nöte und Anliegen der Betroffenen, die vielen einzelnen Schicksale, die sich hinter diesem Begriff verbergen.

Heute gibt es ein Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, an dem sich alle relevanten Akteure aus dem Gesundheitssystem beteiligen und an einen Tisch setzen. Hier werden gemeinsam Lösungen für eine strukturelle Verbesserung der Betroffenen erarbeitet und umgesetzt.

Fast 20 Zentren für Seltene Erkrankungen sind an deutschen Unikliniken entstanden. Der Rare Disease Day, in Deutschland der Tag der Seltenen Erkrankungen, ist zu einer weltweiten Bewegung geworden. Der Begriff der Seltenen Erkrankungen ist im Bewusstsein der Fachöffentlichkeit, aber auch der Gesellschaft keine leere Worthülse mehr.

Und hierzu leistet neben den vielen Initiativen, den vielen engagierten Menschen und Organisationen auch diese Sonderpublikation ihren Beitrag. Ich wünsche Ihnen eine spannende Lektüre und möchte Ihnen auf den Weg geben: Es ist noch viel zu tun – Menschen mit Seltenen Erkrankungen brauchen uns alle!