Daraus ergeben sich besondere Möglichkeiten für genaue Diagnosen und ein besseres Krankheitsverständnis, aber auch spezielle Herausforderungen für die Betroffenen und die Strukturen der Gesundheitsversorgung.

Wie in einem Bücherschrank ist in den Zellen des Menschen die Erbinformation als genetischer Text aus mehr als drei Milliarden chemischen „Buchstaben“ gespeichert. Mehr als 20.000 verschiedene Einzelanleitungen (Gene) enthalten die Informationen für die Herstellung der mindestens ebenso vielen verschiedenen Eiweißbestandteile des Körpers. Jede Zelle enthält jeweils zwei vollständige Exemplare des genetischen Texts – eines von der Mutter, eines vom Vater.

Ursache für genetisch bedingte Erkrankungen

Die Veränderung (Mutation) eines einzelnen Buchstabens im Erbgut kann dazu führen, dass eine wichtige Funktion bestimmter Zellen nicht mehr möglich ist. Häufig kommt es dann zum Auftreten einer seltenen Krankheit. Neue genetische Laborverfahren helfen dabei, diese Krankheiten zuverlässiger zu diagnostizieren, Symptome zu verstehen, neue Behandlungsstrategien zu entwickeln und Krankheitsrisiken bei Familienangehörigen abzuschätzen.

Für einige Erkrankungen ist dies schon seit Jahren möglich. Neu ist allerdings, dass alle wichtigen Abschnitte des gesamten Erbguts untersucht und Veränderungen im Erbgut auch dann nachgewiesen werden können, wenn die genetische Ursache für eine Krankheit noch gar nicht bekannt ist.

Der Krankheit einen Namen geben

Besonders für diejenigen, die seit Jahren unter Symptomen leiden, aber nie eine Diagnose bekommen, ist es eine große Hilfe, wenn sie ihre Krankheit genau benennen können. Zum einen, um endlich ernst genommen zu werden, zum anderen, weil es dann Informationen über Verlauf und Prognose gibt und eine spezifische Therapie – falls vorhanden – begonnen werden kann.

Diagnose im Kindesalter

Besonders genetisch bedingte, seltene Krankheiten zeigen sich häufig bereits im Kindesalter. Die Kenntnis der genetischen Ursache ermöglicht es Eltern, die Krankheit besser zu verstehen, möglicherweise bestehende Schuldgefühle abzulegen und Gesundheitsrisiken für weitere Kinder abzuschätzen. Dies kann nicht zuletzt auch eine entscheidende Hilfe bei der Familienplanung sein.

Neue genetische Verfahren

Viele seltene Krankheiten können erst dann weiter erforscht und wissenschaftlich verstanden werden, wenn ihre molekulare Ursache bekannt ist. Durch die neuen genetischen Verfahren werden nahezu täglich „neue“ seltene Krankheiten aufgeklärt.

Dies führt zu einem völlig veränderten Verständnis davon, wie Zellen normalerweise funktionieren und welche Funktionen bei der Entstehung von Krankheiten eine Rolle spielen. Viele Gene, welche für das Auftreten von bestimmten seltenen Krankheiten verantwortlich sind, spielen auch eine wichtige Rolle bei häufigen Volkskrankheiten.

Die genetische Erforschung von seltenen Krankheiten ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zur besseren Gesundheitsvorsorge und „personalisierten“ Molekularen Medizin.