Denn Pharmaunternehmen setzen ihre Forschungsabteilungen immer mehr auf solche Krankheiten an. 2014 haben sie sogar 15 Medikamente gegen seltene Krankheiten – sogenannte Orphan Drugs – durch die Zulassung gebracht; mehr als je zuvor.

Für dieses Jahr sind weitere angekündigt, und die EU zählt rund 1.250 Projekte von Firmen und Forschungseinrichtungen für weitere Orphan Drugs – vor allem gegen erbliche Stoffwechselstörungen, seltene Krebserkrankungen und außergewöhnliche Infektionen.

Zu diesem Forschungsschub hat die Entschlüsselung des menschlichen Genoms wesentlich beigetragen, denn viele seltene Krankheiten sind Erbkrankheiten oder Krebsarten, die auf Genveränderungen zurückgehen. Entscheidend gestärkt hat diese Aktivität aber auch die EU, die die Orphan-Drug-Entwicklung seit 2000 fördert.

An den Fortschritten sind große Pharma- und Biotech-Unternehmen, kleine und mittlere spezialisierte Unternehmen sowie akademische Einrichtungen beteiligt.

„Man darf aber nicht vergessen, dass neue Medikamente allein nicht genügen.“

Der Aufwand für die Medikamentenentwicklung ist bei seltenen Krankheiten nicht geringer als bei häufigen: Bei seltenen ist anfangs oft kaum bekannt, wie man überhaupt in den Krankheitsverlauf eingreifen kann, was nur durch intensive Forschung überwunden werden kann. Und wenn dann Medikamente erfunden sind, die wirken, ist es aufwendig, überhaupt die nötige Zahl von Teilnehmern für die Studien zu ihrer Erprobung zu finden.

Man darf aber nicht vergessen, dass neue Medikamente allein nicht genügen. Sie müssen die Patienten auch erreichen, was die Akteure des Gesundheitswesens nur gemeinschaftlich sicherstellen können. Dafür müssen Wege etabliert werden, wie Erkrankte rasch die richtige Diagnose erhalten und im Falle einer Dauertherapie wohnortnah versorgt werden können.

Seit 2013 wird an Verbesserungen auf diesen Gebieten basierend auf dem Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen gearbeitet, den die forschende Pharma-Industrie mitträgt. Seine Umsetzung in der Fläche wird noch Jahre erfordern, weshalb ein ausdauerndes, gemeinsames Engagement aller Beteiligten erforderlich ist.