Eine bundesweite interdisziplinäre und multiprofessionelle Struktur mit Versorgungszentren ist unabdingbar.

In Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. Viele von ihnen sind vergeblich auf der Suche nach einer Diagnose oder haben eine wahre Odyssee hinter sich, bevor man ihnen eine richtige Diagnose stellt. 7.000 bis 8.000 Seltene Erkrankungen gibt es, ein Großteil davon ist genetisch bedingt.

Insbesondere Kinder sind betroffen. Mittlerweile sind (vereinzelte) Symptome schwerwiegender Erkrankungen behandelbar, Krankheitsverläufe können aufgehalten werden. Um dies zu gewährleisten, ist eine frühzeitige Erkennung und anschließende umfassende Behandlung enorm wichtig. Leider sieht die Realität anders aus.

Es ist irritierend, dass unser Gesundheitssystem zwar teure Arzneimittel erstattet, jedoch keine Sicherheit für eine nachhaltige ärztliche Versorgung bietet.

Nehmen wir zum Beispiel Lilly. Im Alter von drei Jahren zeigten sich Auffälligkeiten in ihrer Entwicklung und sie verlor zunehmend ihre bereits erlernten Fähigkeiten. Für ihre Eltern folgte eine quälende Odyssee mit zahllosen Untersuchungen und Verdachtsdiagnosen.

Erst eine intensive elterliche Internetrecherche führte nach über sieben Jahren zu der Diagnose: Lilly hat Niemann-Pick Typ C, eine unheilbare neurodegenerative Erkrankung, deren Verlauf jedoch unter Umständen mit einer rechtzeitigen Pharmakotherapie verlangsamt hätte werden können.

Was Lilly und ihren Eltern fehlte, war ein Verweispfad vom Kinderarzt möglichst direkt zur hochspezialisierten Versorgung. So wurde kostbare Zeit verschwendet. Bereits die Überweisung in ein auf ungesicherte Diagnosen spezialisiertes Zentrum für Seltene Erkrankungen – bspw. an eine Uniklinik – hätte eine Lösung bedeuten können.

Es ist irritierend, dass unser Gesundheitssystem zwar teure Arzneimittel erstattet, jedoch keine Sicherheit für eine nachhaltige ärztliche Versorgung bietet.

Um dem zu begegnen, haben sich im Jahr 2010, neben dem Bundesministerium für Gesundheit und dem Bundesministerium für Bildung und Forschung, die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. mit wichtigen Akteuren des Gesundheitswesens zu einem Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) zusammengeschlossen.

Gemeinsam haben sie einen Nationalen Aktionsplan erarbeitet, der Mitte 2013 auf den Weg gebracht worden ist.Eine der wichtigsten Maßnahmen aus dem Nationalplan ist die Umsetzung eines 3-Ebenenmodells für krankheitsspezifische Zentren zur Diagnose und Behandlung Seltener Erkrankungen.

Das heißt: Bereits bestehende und noch aufzubauende Zentren werden mit Hilfe von überprüfbaren und transparenten Qualitätskriterien in Referenz-, Fach- und Kooperationszentren eingeteilt, die eine verlässliche Versorgung mit entweder angeschlossener stationärer oder ausschließlich ambulanter Behandlung anbieten. Wichtig ist, dass diese Zentren mit einer wohnortnahen fach- und hausärztlichen Versorgung verknüpft sind.

NAMSE arbeitet derzeit an den Qualitätskriterien für das Anerkennungsverfahren der Zentren.  Bisher gibt es über zwanzig, allerdings selbsternannte, krankheitsübergreifende Zentren. Zurzeit bemüht sich das NAMSE, die Kriterien für diese und weitere Zentren zu definieren und einen Prozess zur Zertifizierung aufzusetzen.

Ob das dann allerdings die bundesweiten Vereinbarungen zu besonderen Aufgaben der Krankenhäuser, wie sie in der Krankenhausreform vorgesehen sind, beeinflussen wird, ist derzeit völlig unklar. Es besteht also die Gefahr eines nicht verbundenen Nebeneinanders.

Momentan sind Seltene Erkrankungen für Krankenhäuser und Ärzte oftmals ein unattraktives „Zuschuss-Geschäft“. Unabhängig davon mangelt es an Kommunikation zwischen den verschiedenen Ebenen und Sektoren.

Doch diese Probleme und die Bedürfnisse sind hinlänglich bekannt. Die Maßnahmen sind formuliert und liegen vor. Es wäre schade, den NAMSE-Prozess nicht in den aktuellen Reformvorhaben des Bundesministeriums für Gesundheit zu nutzen.

Hier müssen alle Beteiligten noch mehr an einem Strang ziehen und ihre „Hausaufgaben“ machen, um so endlich die Versorgungsqualität für Patienten und ihre Angehörigen nachhaltig zu verbessern.

Weitere Informationen der ACHSE finden Sie unter www.achse-online.de