Dena ist sehr dünn, hat kein Fett am Körper, man sieht nur noch ihre Muskeln. Ihre Venen schimmern durch ihre Haut, sie trägt Kleidung in Kindergröße. Menschen auf der Straße beobachten sie und denken: Ist sie magersüchtig? Isst sie zu wenig? Doch bereits als Vorschülerin sitzt sie zu Hause und isst und isst. Dena ist niemals satt, immer hungrig. Die Ärzte sind ratlos, diagnostizieren eine Gluten-Unverträglichkeit und Diabetes.

„Als Baby war ich sehr dünn, sah aber trotzdem normal aus.“ In der Vorschule wurde Dena dann immer dünner und größer, war sogar die Größte in der Klasse. „Meine Mitschüler fragten mich, warum ich so dünn sei.“ Ihre Mutter und ihr Kinderarzt machten sich zunehmend Sorgen.

Da diese Krankheit sehr selten ist, können behandelnde Ärzte die Symptome meist noch nicht richtig deuten.

„Wir waren bei so vielen Ärzten. Sie stellten fest, dass mein Blutzucker, die Fettwerte und Leberenzyme sehr hoch waren. Die Diagnose war Typ-1-Diabetes. Aber ich war insulinresistent, dies war sehr untypisch für diese Form des Diabetes.“ Als die Mediziner Jahre später die mittlerweile zwölfjährige Dena erneut untersuchen, besteht kein Zweifel mehr: Sie hat generalisierte Lipodystrophie.

„Meine Mutter sagte in dem Moment der Diagnose hat sich alles, wie bei einem Puzzle, zu einen Gesamtbild zusammenfügt.“ Im Rückblick stellt Dena fest, dass an ihr viele Symptome der Lipodystrophie bereits früh erkennbar waren. Lipodystrophie ist eine sehr seltene Erkrankung, die häufig mit schwerwiegenden Folgeerkrankungen von Herz, Leber, Bauchspeicheldrüse und Nieren einhergeht. Schätzungsweise ein bis drei Menschen unter einer Million sind von dieser schwerwiegenden Fettgewebserkrankung betroffen.*

Unter Lipodystrophie versteht man Krankheiten, die durch einen selektiven Mangel oder Verlust an Fettgewebe unter der Haut charakterisiert sind.1 Da diese Krankheit sehr selten ist, können behandelnde Ärzte die Symptome meist noch nicht richtig deuten.

 

* von der partiellen Lipodystrophie sind etwa ein bis drei Personen unter einer Million Menschen betroffen, von generalisierter Lipodystrophie lediglich ein bis zwei Personen unter zwei Millionen Menschen.

1 Quelle: Guideline Brown et. al: „The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline“, J Clin Endocrinol Metab (2016) 101 (12): 4500-4511, doi: 10.1210/jc.2016-2466

Blickdiagnose ist ein Hinweis – wie läuft die Untersuchung ab?

  1. Entkleidete Untersuchung - Gibt es Körperstellen, wo kein Fett unter der Haut zu sehen ist?
  2. Familienanamnese - Gibt es oder gab es Familienmitglieder mit ähnlichen Anzeichen?
  3. Labor - Nach einer Blutabnahme beim Arzt werden Fettstoffwechsel und Zuckerstoffwechsel untersucht.
  4. Ultraschall - Gegebenenfalls kontrolliert der Arzt, ob die Leber vergrößert ist.