Wodurch zeichnet sich ein Alpha-1-Antitrypsinmangel aus und welche Symptome weisen Erkrankte auf?

Das Alpha-1-Antitrypsin ist eine Art Schutzeiweiß. Es ist ein wichtiger Gegenspieler von körpereigenen Stoffen. Diese können z.B. das Lungengewebe abbauen und später eine Lungenüberblähung entstehen lassen.

Aufgrund eines Gendefekts, einer Mutation auf einem Chromosom, mangelt es bei einigen Patienten an diesem wichtigen Gegenspieler. Betroffene Patienten klagen dann über Atemnot, haben Auswurf und Husten. Aber auch die Leber kann durch diese Krankheit beschädigt werden.

Oftmals werden Patienten zunächst mit COPD diagnostiziert. Wie kann man diese Erkrankung von einem Alpa-1-Antitrypsinmangel unterscheiden?

Der Mangel unterscheidet sich vor allem durch den frühen Beginn und ein schnelles Fortschreiten der Erkrankung. Erste Beschwerden treten häufig schon zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf. Auch erhöhte Leberwerte, bereits bei Neugeborenen, können ein Anzeichen für den Mangel bedeuten.

Es ist deshalb ratsam, bei Patienten mit verengten Bronchien einmal im Leben die Konzentration von Alpha-1-Antitrypsin im Blutserum zu bestimmen.

Bekannt sind zurzeit 2.000 bis 3.000 Fälle von betroffenen Patienten in Deutschland. Man geht jedoch davon aus, dass die Dunkelziffer deutlich höher liegt. 

Welche Therapieformen gibt es aktuell, um Patienten mit dieser Krankheit zu behandeln?

Wegen des Gendefekts ist die Erkrankung erst mal nicht heilbar. Auch ein bereits zerstörtes Lungengewebe lässt sich nicht wieder regenerieren.

Man kann den Verlauf der Krankheit jedoch verlangsamen, ähnlich wie bei COPD. Der Arzt lindert so die Symptome und der Patient gewinnt an Lebensqualität. Wichtig ist daher immer, die Krankheit so schnell wie möglich zu diagnostizieren.

Der Betroffene erhält zum Beispiel bronchienerweiternde Medikamente, um sein Atemnot zu lindern. Raucher sollten unbedingt mit dem Rauchen aufhören. Ein Schutzeiweiß aus dem Blut gesunder Spender lässt sich auch über eine Infusion ersetzen, um die Zerstörung des Lungengewebes zu verlangsamen. Eine weitere ergänzende Behandlung ist eine Langzeit-Sauerstofftherapie.

Nachzudenken ist in einigen Fällen über eine Lungen- oder Lebertransplantation. Das ist schon bei Säuglingen möglich, wenn man die Krankheit rechtzeitig erkannt hat. Die Forschung konzentriert sich außerdem auf eine Gentherapie.