Ein wichtiger Tag hat in unseren Familienkalender Einzug gehalten – der Tag der Seltenen Erkrankungen. Kein so fröhlicher wie die Geburtstage und das Weihnachtsfest, doch mit einer großen Bedeutung. Er schafft Aufmerksamkeit für Menschen mit Seltenen Erkrankungen und ihre Angehörigen, wozu auch wir seit drei Jahren gehören.

Luisa kam schon sehr krank zur Welt. In ihrer Leber hatten sich Fette angesammelt. Luisa wurde operiert, behandelt, medikamentiert, und trotzdem wurde sie nicht gesund. Dass sie nie mehr gesund werden würde, erfuhren wir erst viel später. Unsere Tochter hat Niemann-Pick Typ C, eine Stoffwechselerkrankung, bei der überschüssiges Cholesterin aus den Zellen nicht abtransportiert werden kann.

Ich wünsche mir zunächst, dass ich immer spüre, dass unser Kind glücklich ist, auch wenn sie das irgendwann nicht mehr in Worte fassen kann.

Das führt zu erheblichen Organbeeinträchtigungen

Insbesondere das zentrale Nervensystem ist betroffen. Nach dieser furchtbaren Diagnose riss es meinem Mann und mir den Boden unter den Füßen weg, von heute auf morgen... Dann kam die „Selbsthilfe“ in unser Leben, und mir schossen dabei sofort Bilder von Stuhlkreisen mit betroffen dreinblickenden Erwachsenen in den Kopf. Bloß nicht!

Doch um mir selbst zu helfen – um Luisa helfen zu können –, musste ich diese Hürde überwinden, denn Rat und Informationen waren nirgendwo zu finden. Schnell stellte ich fest: Die in der Niemann-Pick-Selbsthilfegruppe kannten sich super aus. Sie teilten ihre Erfahrungen mit den Krankenkassen, wussten, welche Pflegestufe ich beantragen muss. Sie kannten Nebenwirkungen der Medikamente und gaben uns Ernährungstipps.

20 Jahre Erfahrungsaustausch haben diese Eltern zu Experten gemacht und für unsere Familie zu einer wichtigen Stütze! Ohne sie wären wir heute nicht da, wo wir jetzt sind. Wir haben einen Umgang mit der Erkrankung gefunden, und die Angst davor, unser lebensfreudiges Kind in einer kranken Umgebung wiederzufinden, bestätigte sich nicht.

Es tut gut, sich und sein Kind nicht erklären zu müssen. Man fühlt sich verbunden und weiß, dass man nicht mehr allein kämpft. Denn in der Selbsthilfe aktiv zu bleiben, heißt, immer für alle aktiv zu sein, sich zu vernetzen, sich zu informieren und andere aufzuklären.

Deswegen ist auch der Tag der Seltenen Erkrankungen so ungeheuer wichtig. Betroffene, Angehörige, Unterstützer, behandelnde Teams aus Zentren und Unikliniken schließen sich bundes- und sogar weltweit bei Aktionen und im Netz zusammen, angetrieben von unserem Dachverband ACHSE, der den Tag koordiniert und uns hilft, mit einer Stimme zu sprechen.

Gleichzeitig schaut man als Betroffener über den eigenen Tellerrand hinaus, sieht, da sind andere, denen es so oder so ähnlich geht wie mir.

Zwar gibt es Tausende verschiedene Seltene Erkrankungen, die Probleme, mit denen die Betroffenen zu kämpfen haben, sind jedoch sehr ähnlich: mangelnde Versorgung, zu wenig Forschung, zu wenige Experten, zu wenig gute Informationen. Das Interesse, auch der Medien, am Tag der Seltenen Erkrankungen ist groß. Zu wünschen bleibt, dass das Echo dieses Tages lange nachhallt – vor allem in der Politik, in der Forschung und in der Gesellschaft.

Und für Luisa?

Unsere Tochter ist nun sechs Jahre alt. Sie geht in den Kindergarten und wird bald eingeschult. Mittlerweile gibt es Medikamente, die den Verlauf verlangsamen. Heilung hingegen ist (noch) nicht in Sicht. Wenn man mich also fragt, was ich mir für die Zukunft wünsche, muss ich müde lächeln. Ich wünsche mir zunächst, dass ich immer spüre, dass unser Kind glücklich ist, auch wenn sie das irgendwann nicht mehr in Worte fassen kann. Zukunft heißt für uns Hoffnung. Wir hoffen, dass das nächste Jahr gut wird.


Sie suchen den richtigen Ansprechpartner? ACHSE, das Netzwerk von derzeit 126 Patientenorganisationen, ist für Betroffene und Angehörige da: www.achse-online.de