Wann und wie haben Sie bemerkt, dass Charly anders ist als Kinder in seinem Alter?

Charly ist über das Robben nie hinausgekommen. Anfangs dachten wir einfach, dass er in seiner Entwicklung etwas verzögert ist. Wir sind sicher gewesen, dass das Krabbeln und schließlich das Laufen schon irgendwann kommen würden – was aber leider nie passiert ist.

Als Charly ein gutes Jahr alt war, begannen wir uns langsam Sorgen zu machen und haben die Kinderärztin angesprochen. Die Ärztin riet uns zu einer Physiotherapie. Das war unser Glück, denn sie erkannte sehr schnell, dass Charlys motorisches Verhalten alles andere als normal und altersgemäß ist. Zudem haben wir die Meinung eines zweiten Kinderarztes eingeholt, der uns ins Sozialpädiatrische Zentrum überwiesen hat, wo sofort mit Untersuchungen begonnen wurde.

Wie kam es schließlich zur Diagnose?

Es wurden viele Tests durchgeführt – vom MRT über Blutabnahme bis hin zu Lumbalpunktion. Wir waren in dieser Zeit häufig im Krankenhaus. Auch meinem Partner und mir wurde Blut abgenommen, um genetische Untersuchungen durchzuführen. Dank dieser Tests konnte nachgewiesen werden, dass es sich um SMA (Spinale Muskelatrophie) handelt.

Wie sind Sie mit der Diagnose umgegangen?

Das Schicksal hat Charly dieses Leben zugeworfen, also mussten wir lernen, damit umzugehen. Aber natürlich hat es mir den Boden unter den Füßen weggerissen, für mich ist eine Welt zusammengebrochen. Ich habe mich einige Zeit in einer Art Schockzustand befunden, aber dennoch musste das Leben weitergehen – für Charly. Durch die Initiative SMA haben wir schnell erfahren, dass die Forschung an einer Therapie arbeitet, die die Krankheit positiv beeinflussen kann – ein Hoffnungsschimmer in dieser schweren Zeit. 

Wie gestaltet sich das Leben, der Alltag mit der Krankheit?

Nach der Diagnose haben wir uns eine Zeit lang zurückgezogen, doch nach rund zwei Monaten hat sich der Alltag, so gut es eben ging, wieder eingestellt. Charly geht, sooft es geht, in die Kita, wir haben viele Sport- und Therapieeinheiten, um zu erhalten, was zu erhalten ist. Wir beide werden nie voll berufstätig sein können. Charly braucht bei allem Hilfe, 24 Stunden Aufmerksamkeit. Da er nicht laufen kann und motorisch stark eingeschränkt ist, ist es ihm unmöglich, etwas allein zu tun.

Seit Kurzem gibt es Therapiemöglichkeiten. Was bedeutet das für Sie?

Wir wussten ja von Anfang an, dass an einer speziellen Therapie geforscht wird. Als diese dann endlich zugelassen wurde, waren wir überglücklich.

Wie macht sich die Therapie bemerkbar?

Wenn Charly früher einen Infekt hatte, was leider sehr häufig der Fall war, hat das immer auch einen Verlust einer Fähigkeit bedeutet, immer ging ein Stück von ihm verloren. Schon mit der ersten Spritze war er voller Energie, war viel kräftiger, konnte besser spielen. Wir beobachten ständig kleine Fortschritte, wie das Heben des Armes oder eine Buchseite allein umschlagen können, und das macht uns unendlich glücklich. Es ist so schön zu beobachten, dass nicht ständig Fähigkeiten verloren gehen, sondern dass welche zurückkommen.

Was wünschen Sie sich als Mama für Charly?

Ich wünsche mir, dass er ein selbstständiges Leben führen kann. Ich bin mir sicher, dass dies möglich sein kann, wenn die Forschung uns nicht im Stich lässt. Ich wünsche mir so sehr, dass Charly einfach glücklich sein kann.

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM)

Als Selbsthilfeorganisation vertritt die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen. Derzeit gibt es rund 800 verschiedene Muskelerkrankungen, die selten, teilweise äußerst selten und bis heute noch immer unheilbar sind. Mit einer eigenen Diagnosegruppe steht die DGM Menschen mit Spinaler Muskelatrophie bei. Sie unterstützt Betroffene und ihre Angehörige in ihrem Alltag, informiert über die  verschiedenen Erkrankungen und fördert deren Erforschung.

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM)
Im Moos 4
79112 Freiburg
E-Mail: info@dgm.org
Internet: dgm.org
Telefon: 07665 / 9447-0

Spendenkonto

Bank für Sozialwirtschaft
IBAN: DE38 6602 0500 0007 7722 00
BIC: BFSWDE33KRL