CTX beginnt als angeborene Stoffwechselerkrankung im Kindes- und Jugendalter. Wie äußern sich die Symptome?

Meist beginnt die Krankheit im Kindesalter mit anhaltenden Durchfällen. Hinzu kommen oft Lernschwierigkeiten in der Schule. Linsentrübungen (Katarakte) treten beim Jugendlichen oder beim jungen Erwachsenen auf.

Es gibt auch Fälle, in denen die Erkrankung erst im Erwachsenenalter in Erscheinung tritt. Gibt es Unterschiede in der Symptomatik? Wenn ja, welche?

Im Erwachsenenalter können neben Durchfällen und Katarakten auch psychiatrische und kognitive Probleme, Störungen des Gehens, eine Beeinträchtigung der peripheren Nerven, Veränderungen der Leber, Fettgeschwulste an Sehnen, Osteoporose sowie arteriosklerotische Veränderungen der Gefäße, die zu frühen Herzinfarkten führen können, vorkommen.

Patienten können unter unterschiedlichen Kombinationen der genannten Symptome leiden, was die Diagnosestellung erschweren kann.

Wie steht es um die Behandlungsmöglichkeiten bei Kindern und Erwachsenen?

Durch Gabe einer Gallensäure, der Chenodesoxycholsäure, kann man den Fettstoffwechsel positiv beeinflussen und den Cholestanolwert im Blut normalisieren. Einige Symptome, wie etwa Durchfall, können direkt hierauf sistieren.

Ziel der Behandlung ist es auch, das Fortschreiten der anderen Symptome der CTX zu verhindern, sodass eine frühe Diagnose und Behandlung erstrebenswert ist.

Wann sollten Betroffene beziehungsweise deren Eltern, die einen Verdacht haben, an CTX denken?

Die Symptomkombination von Durchfall und Katarakten im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter, mit oder ohne weitere der oben beschriebenen Symptome, sollte an eine CTX denken lassen.

Die Diagnose kann über eine Konzentrationsbestimmung des Blut-Cholestanols gestellt werden und molekulargenetisch gesichert werden.

Gibt es Präventionsmaßnahmen?

Es ist heute technisch möglich, die CTX anhand einer Trockenblutuntersuchung, wie sie zum Beispiel beim Neugeborenen-Screening verwendet wird, zu erkennen. So kann eine frühe Behandlung dem Auftreten und Fortschreiten von Symptomen entgegenwirken.