Jana Hirschfeld lebt mit ihrem Mann und ihrer Tochter Luisa zusammen in der Nähe von Berlin. Für Mediaplanet hat sie Tagebuch geschrieben und lässt den Leser dadurch drei Tage in den normalen Alltag einer Familie schauen, in der nichts normal zu sein scheint – doch am Ende alles ist.

Sonntag, 22. Mai 2016

… Es ist spät geworden an diesem Sonntag. Wir waren lange mit den Rädern unterwegs. Luisa konnte nur einmal kurz Fahrrad fahren, das war mit fünf Jahren. Mittlerweile ist sie sieben Jahre und hat es wieder verlernt.

In diesem Teufelskreis ist es mit das Grausamste, was ihr geschehen kann, Fähigkeiten ganz bewusst zu verlieren.

Ihr fehlen Kraft und Kondition, ein Fahrrad zu bedienen. Aber immer wenn sie in ihrem Anhänger sitzt, ist sie so glücklich.

Das war nicht immer so, denn zu Beginn war sie sehr frustriert, dass sie es nicht mehr beherrscht.

In diesem Teufelskreis ist es mit das Grausamste, was ihr geschehen kann, Fähigkeiten ganz bewusst zu verlieren. Essen, Trinken, Laufen, Sprechen – einfach alles! Und genau das ist es, was diese Erkrankung so unglaublich fies erscheinen lässt.

Jetzt müssen wir schnell in die Badewanne, Haare waschen, Abendbrot essen, Geschichte ausdenken, Medikamente nehmen und flink ins Bett. Ich habe beobachtet, dass es an den Montagen immer etwas holperig werden kann, und wenn das Wochenende zu vollgepackt war, ist der Wochenstart eben nicht so frei und unbelastet wie für manch anderes Kind in ihrem Alter.

„Gute Nacht, Mami! Liebe dich!“ – „Gute Nacht, mein Sonnenschein!“

Luisa, Nieman-PickTyp C

Montag, 23. Mai 2016

… Wir starteten, wie erwartet, unausgeglichen in den fast sommerlichen Montag. Luisas Beine machten an diesem Morgen mit ihr was sie wollten und ich habe sie ins Bad (unter-)stützend begleiten müssen. Auch musste ich für sie das Anziehen und Zähneputzen übernehmen, sie hätte es am heutigen Morgen allein nicht geschafft.

Nach einem guten Frühstück und relativ guter Laune starteten wir in die Kita und hörten wie jeden Morgen „Bibi und Tina“ im Auto. Sie liebt es, wenn sie das Geräusch von hufeklappernden Pferden hört und ihre Zunge im Takt mitschnalzt.

Sie ist es, die mir zeigt, was Leben bedeuten kann, wenn man aus jedem Tag versucht das Größte herauszuholen.

Ich verabschiedete sie mit einem Kuss auf die Stirn und teilte ihren BetreuerInnen noch kurz ihre mentale Verfassung mit, was mich wieder einmal nicht wirklich beruhigt gehen ließ. Die Gefahr von Stürzen ist an diesen Tagen zu hoch, als dass ich ganz relaxed meiner Wege gehen könnte.

Als unsere gemeinsame Zeit in der Kita zum Draußenspielen angebrochen war, hatte ich alles wieder unter Kontrolle und mein Luischen wieder im Blick. Das verschaffte die nötige Kraft, um den Rest des Tages auf sie zu vertrauen, ihr den Respekt zu zollen, einen weiteren Tag so sein zu dürfen, wie sie ist, nämlich perfekt.

Vielleicht kann sie kein Fahrrad fahren oder nicht ganz so schnell laufen wie ihre Freundinnen, aber mit ihrem charmanten Lächeln und ihrer zauberhaft verschmitzten Art wickelt sie schon längst alle um den Finger. Ein Kind, eine Krankheit – ein Geschenk …?

Lange Zeit fragte ich mich, wo an dieser Stelle der Fehler sei. Aber je mehr ich darüber nachdenke, desto weniger gibt es einen Fehler. Neben dieser erbärmlichen Erkrankung, die uns eines Tages alles nehmen wird, was wir besitzen, und nicht vorher aufhören wird zu wüten, bis wir sie verloren haben, ist dieses andere Leben mit unserer Luisa das Wertvollste, was ich jemals erfahren durfte.

Sie ist es, die mir zeigt, was Leben bedeuten kann, wenn man aus jedem Tag versucht das Größte herauszuholen. Wenn einem bewusst wird, dass man auf Zeit lebt, dass man gegen sie verlieren wird, wenn nicht bald ein Wunder geschieht, was Heilung heißt. Für NPC gibt es bislang keine Heilung, dennoch Hoffnung.

Luisa schlief zum Mittag tief und fest, der Nachmittag verlief ohne größere Vorkommnisse. Montags ist am frühen Abend Physiotherapie und heute lief es spitze! Luisa war hoch motiviert und ehrgeizig. Ich liebe sie so sehr dafür, denn sie weiß, dass mein Herz tanzt, wenn sie heimkommt und sagt: „Mami, ich hab heute gut mitgemacht!“

Der Abend verlief reibungslos, da sich meine Anspannung vom gesamten Tag löste und ihre scheinbar auch.

„Gute Nacht, Mami! Liebe dich!“ – „Gute Nacht, mein Sonnenschein!“

Luisa, Niemann-PickTyp C

Dienstag, 24. Mai 2016

… Guten Morgen, liebes Leben! Luisa fand den Weg ins Bad heute Morgen wieder allein und ich küsste ihre Stirn und sagte zu ihr: „Das hast du gut gemacht!“ Angezogen hat sie sich auch fast allein und ihre Zähne durfte ich heute nur nachputzen.

Frühstück gab es heute in der Kita und ich konnte sagen: „Bei uns ist alles so weit in Ordnung.“ Was braucht es mehr als diese wunderbaren Worte in einer so äußerst schrecklichen Angelegenheit …?

Die Komplexität von Niemann-Pick Typ C

Niemann-Pick C (Gendefekt Chromosom 14 und Chromosom 18) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, die zu einer Ansammlung von körpereigenem Cholesterin in verschiedensten Organen (Milz, Leber, Lunge, Knochenmark, Gehirn) führt.

Man zählt sie daher auch zu den Fettspeicherkrankheiten (Lipidosen). Es liegen Defekte der Funktion von zwei Proteinen vor, dem NPC-1 und NPC-2 Protein. Diese regulieren den Transport von Lipiden innerhalb der Zellen des Körpers, insbesondere des Nervensystems. Durch den gestörten Transport und die Speicherung der Fettmoleküle in den Zellen kann der Körper sie nicht mehr richtig verarbeiten.

Als Folge der übermäßigen Ansammlung in den Zellen wird die Zellfunktion so erheblich gestört, dass es zum Zelltod kommt. Es wird meist unterschieden zwischen einer frühkindlichen, einer jugendlichen und einer erwachsenen Form. Die Krankheit zeigt sich vorwiegend durch neurologische Symptome, die in der Regel in den ersten drei Lebensjahrzehnten zum Tod führt. Gemäß Schätzungen ist weltweit eine von 150.000 Personen von Niemann Pick C betroffen.

Mehr Informationen unter: niemann-pick.de