Ihr Sohn Fabio leidet an der unheilbaren Krankheit Neurofibromatose. Können Sie kurz beschreiben, worum es sich dabei handelt und wie diese sich bei Fabio zeigte?

Neurofibromatose ist eine angeborene Krankheit (circa 50 Prozent durch Vererbung, circa 50 Prozent durch Genmutation), die sich durch eine Reihe von Symptomen bemerkbar machen kann: Im Vordergrund stehen Haut- und Skelettveränderungen sowie (oft) gutartige Tumoren des Nervengewebes.

Es werden zwei Arten der Erkrankung unterschieden: Die Neurofibromatose Typ 1, auch Morbus Recklinghausen genannt, macht sich meist schon im Säuglingsalter durch charakteristische Hautveränderungen bemerkbar, während sich beim weitaus selteneren Typ 2 erst im frühen Erwachsenenalter Störungen im Hörvermögen oder neurologische Ausfälle zeigen. Fabio leidet an Typ 1. Bereits kurz nach der Geburt wurde die Kinderärztin durch die milchkaffeefarbenen Flecken auf seiner Haut hellhörig, kurz darauf war die Krankheit diagnostiziert.

Wie wirkt sich die Erkrankung aus?

Bis auf die Pigmentstörungen hat man Fabio die Erkrankung lange nicht angemerkt. Ab dem dritten Lebensjahr machte sich eine leichte Entwicklungsstörung bemerkbar. Sonst war aber alles in Ordnung.

Als Fabio vier war, fiel uns auf, dass seine Brust sich entwickelt wie bei einem pubertierenden Mädchen. Der Arzt veranlasste ein MRT. Dies zeigte Tumoren auf den Sehnerven und einen Tumor am Hirnstamm, der einen übermäßige Hormonausschuss zur Folge hat, was das Brustwachstum erklärte.

Wie sind Sie mit der Tumorendiagnose umgegangen?

Das war natürlich ein Schock für uns, den wir erst einmal verarbeiten mussten. Denn auch wenn die Tumoren gutartig waren, können sie dahin gehend gefährlich werden, wenn sie raumfordernd werden, also wachsen und beginnen, auf andere Zentren im Gehirn zu drücken.

Musste Fabio denn schon einmal diesbezüglich operiert werden?

Einmal war es kurz davor. Der Tumor am Hirnstamm wuchs nicht weiter. Doch kurz vor Weihnachten 2011 wurde bei der jährlichen Untersuchung – MRT im Kopf –
ein 18 Millimeter großes Geschwür entdeckt, das im Vorjahr nicht da war. Anfangs wollte ich bis nach Weihnachten für die Gewebeprobe warten, doch dann drängte der Arzt dazu, das Geschwür sofort zu untersuchen. Das zu unterschreiben, ist ein schlimmes Gefühl, denn bei der Biopsie stirbt dann schon einer von 500. Zum Glück ging alles gut, doch durch den Schock wurden uns die Gefahren durch den Gendefekt noch einmal sehr deutlich vor Augen geführt, und vor jedem MRT haben wir Angst.

Bitte geben Sie uns einen Einblick in Ihren Familienalltag.

Uns war immer wichtig, dass dieser so normal wie möglich ist – das ist uns auch größtenteils gelungen. Fabio geht auf eine normale Schule, liebt es, auf dem Fußballplatz zu bolzen, und er spielt Klavier.

Was hat Sie dazu bewogen, mit der Erkrankung Ihres Sohnes an die Öffentlichkeit zu gehen?

Mir ist es wichtig, auf die Erkrankung aufmerksam zu machen, Gelder für die Forschung zu sammeln und nicht zu schweigen. Denn nur so kann man
etwas bewirken.

Information

Neurofibromatose durch Forschung besiegen: Das ist die Vision des Vereins Nothing is Forever e. V.

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