Galaktosämie

Die Galaktosämie ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, bei der sich zu viel Galaktose, also Einfachzucker, im Blut befindet. Besonders für Neugeborene kann Galaktosämie lebensgefährlich werden.

Wird diese kritische Phase im Neugeborenenalter überlebt, kommt es bei rund 40  Prozent der Fälle zu Störungen in der geistigen oder körperlichen Entwicklung, Konzentrationsstörungen, Erblindung und bei Mädchen zu einer Fehlfunktion der Eierstöcke durch Hormonmangel. Rund 600 Menschen sind deutschlandweit betroffen. Galaktosämie ist bisher nicht heilbar, aber behandelbar.

Symptome

Neugeborene werden kurz nach der Geburt  trinkschwach, erbrechen und werden apathisch, die Leber wird geschädigt, Gelbsucht tritt auf sowie Störungen der Blutgerinnung und oft auch Zeichen einer schweren Infektion. Die Babys sind dann sehr schwer krank. Wird zu diesem Zeitpunkt die Galaktosämie nicht erkannt, nimmt die Apathie zu, die Babys verfallen und versterben schließlich im Leberkoma.

Diagnose

Galaktosämie wird heute bereits in den ersten Lebenstagen, im Rahmen des Neugeborenen-Früherkennungsprogramms, diagnostiziert. Für diese Untersuchung werden am 3. Lebenstag einige Blutstropfen aus der Ferse entnommen und in ein Speziallabor geschickt. Ist das Ergebnis positiv, handelt es sich zunächst nur um eine Verdachtsdiagnose, die durch eine Spezialuntersuchung im Blut bestätigt werden muss.

Therapie

Besteht der Verdacht auf einen Galaktosämie, muss das Stillen oder normale Säuglingsnahrung umgehend gestoppt werden und gegen eine Spezialmilch, die weder Laktose noch Galaktose enthält, ausgetauscht werden. Nach der Umstellung auf laktosefreie Milch bessert sich der Zustand des Kindes innerhalb weniger Tage. Die Leberschädigung und die Trübung der Augenlinse bilden sich in der Regel vollständig zurück.

Hat der Säugling mit Galaktosämie die akute Phase der Erkrankung überstanden, muss die galaktosearme Ernährung lebenslang fortgeführt werden. Eine Voraussage über die Entwicklung des einzelnen Patienten mit Galaktosämie ist bis heute nicht möglich. Niemand kann heute sicher vorhersagen, welcher Patient sich wie entwickelt. Auch bei gleicher Störung der Erbanlage können sich zwei Patienten mit Galaktosämie ganz unterschiedlich entwickeln.