LPLD verursacht schwere Beeinträchtigungen für die Betroffenen und kann zum Tod führen.

Ursachen der Erkrankung

LPLD wird durch Mutationen eines Gens ausgelöst, welches die Grundlage für die Bildung des Enzyms Lipoproteinlipase (LPL) ist. Die Prävalenz europaweit liegt bei rund ein bis zwei Personen pro einer Million. Die Lipoproteinlipase spielt eine Schlüsselrolle bei der Verarbeitung der sogenannten Chylomikronen, diese zirkulieren im Blut und transportieren die Triglyceride (natürliche Fette) zu den Zellen.

Aufgrund der Mutationen sind die produzierten LPL Enzyme defekt und können ihre Funktion nicht mehr erfüllen. In der Folge können die Chylomikronen nicht abgebaut werden und die Konzentration an Triglyceridfetten im Blut, beispielsweise nach den Mahlzeiten, steigt stetig an.

Dadurch können die Blutfettwerte bis zu hundertfach höher werden als bei gesunden Menschen. Durch diese erhöhten Blutfettwerte haben LPLD-Patienten ein hohes Risiko an der Bauchspeicheldrüse zu erkranken. Es kann zu einer Pankreatitis kommen, also einer Entzündung des Organs.

Symptome und Therapiemöglichkeiten

Die ersten Symptome der LPLD treten meistens schon im Kindesalter auf. Bauchschmerzen, Kolitis, Fettablagerungen auf der Haut, eine Vergrößerung der Leber und der Milz oder auch neurologische Störungen können Anzeichen für eine Erkrankung sein. Die gefährlichsten Folgen sind wiederkehrende Pankreatitis-Schübe.

Neben sehr starken Schmerzen, Krankenhausaufenthalten und Intensivpflege können die durch die Schübe hervorgerufenen Schäden eine Vielzahl langfristiger Komplikationen zur Folge haben, wie zum Beispiel Pankreasinsuffizienz, Diabetes und Bauchspeicheldrüsenkrebs.

Patienten mit besonders hoher Fettkonzentration sind außerdem einem erhöhten Risiko für frühzeitige Verhärtungen der Schlagadern, Herzinfarkte und Schlaganfälle ausgesetzt. Einige LPLD-Patienten können ihre Erkrankung kontrollieren, indem sie einen extrem fettarmen Ernährungsplan befolgen. Die Menge des täglich eingenommenen Fettes muss dabei allerdings weniger als 20 Prozent der Gesamtmenge an aufgenommenen Kalorien darstellen.

In der Praxis ist das nur schwer umzusetzen und schränkt die Lebensqualität stark ein. Bei manchen Patienten bleibt das Risiko, an einer akuten Pankreatitis zu erkranken, trotz strikter Befolgung der Diät, hoch.

Seit November 2014 ist in Europa jedoch eine Gentherapie verfügbar, die LPLD-Betroffenen die Möglichkeit gibt, ein normaleres Leben zu führen. Dabei handelt es sich nicht nur um die erste Gentherapie in der westlichen Welt, sondern auch um die erste Behandlungsmöglichkeit für LPLD Erkrankte überhaupt.

Die Patienten erhalten eine Serie von Injektionen, die in die Oberschenkelmuskulatur injiziert werden. Dadurch gelangt ein Adeno-assoziiertes Virus in die Muskelzellen, der dort seine Genfracht hinterlässt. Der Virus an sich ist völlig harmlos, doch er trägt in sich die funktionierende Version des Lipoproteinlipase-Gens.

Durch die eingebrachten Gene kann wieder funktionierendes LPL produziert und Anzahl und Schwere der Pankreatitis-Schübe reduzieren werden. Die Behandlung mit dem Gentherapeutikum erfolgt einmalig.