Die Krankheiten sind selten, aber die betroffenen Menschen sind viele. Und da der Hausarzt Menschen behandelt und nicht Krankheiten, ist er der richtige Mann für die seltenen. Denn es sind fünf Prozent der Gesamtbevölkerung direkt als Erkrankte betroffen, daneben die mehr als bei vielen anderen Krankheiten mitleidenden Angehörigen.

Menschen mit seltenen Erkrankungen beginnen ihre „Laufbahn“ überwiegend in der Hausarztpraxis, wenn sie nicht schon im frühen Kindesalter erkrankt sind.

Was charakterisiert „Seltene Erkrankungen“?

Krankheiten, die weniger häufig als bei einem von 2.000 Menschen (zum Beispiel Morbus Gaucher mit 350 Betroffenen in Deutschland) auftreten, gelten als „Seltene“. Hinter der rein formalen Festlegung, was zu den seltenen Erkrankungen zählt, steht keine medizinische Gemeinsamkeit, keine Zuständigkeit eines Fachgebiets.

Eher ist ein Kriterium, dass viele seltene Erkrankungen gleichzeitig mehrere Organbereiche betreffen, dass also kein Fachgebiet „zuständig“ ist. So enden Diagnostik und Therapie zu häufig in der Sackgasse eines Teilbereichs der eigentlichen Krankheit und erfolgen eben aus der Sicht eines Spezialbereichs. Umso mehr bedarf es hier des Generalisten.

Die wichtigste Gemeinsamkeit ist das Schicksal der Betroffenen, die lange Jahre ohne die richtige Diagnose, ohne die geeignete Therapie, oft missverstanden und ausgegrenzt unter den zunehmenden und sich verstärkenden Symptomen leiden, bis sie schließlich weit eher als andere Menschen
versterben.

Warum ist die Diagnose so wichtig, auch wenn bei vielen der seltenen Erkrankungen keine kausale Therapie bekannt ist?

Zumindest bietet sie Schutz vor unnötiger Diagnostik oder falscher Therapie. Sie verhindert auch, dass die Patienten in die falsche Ecke gestellt werden, etwa mit der Fehldeutung als psychosomatische Störung. Das gaben 25 Prozent der befragten Patienten in einer europäischen Studie an.

Hausärzte können das Dilemma ein Stück ändern. Nicht durch Aneignung von Spezialkenntnissen über die einzelnen Erkrankungen, sondern

  • durch konsequente Anwendung der hausärztlichen Arbeitsmethodik,
  • durch vorbehaltlose Akzeptanz der vom Patienten geschilderten Beschwerden und Einschränkungen sowie
  • durch Aufmerksamkeit und Problemverständnis.

Nach abwartendem Offenlassen des Falles, Kontrollterminen und der exponentiellen Eskalation der Diagnostik und Therapie bei unerwartetem Verlauf wird immer noch ein kleiner Rest ungelöster „Fälle“ bleiben. Es sind meist Patienten mit unverständlichen Symptomen, die in kein Krankheitsschema passen, manche mit Verhaltensauffälligkeiten, mit Leistungsunvermögen, mit für die Altersgruppe ungewöhnlichen
Störungen.

Diese jetzt nicht länger oberflächlich symptomatisch zu behandeln, nicht auf die Odyssee durch alle medizinischen Einrichtungen und Fachgruppen zu schicken und sie nicht mit einer Scheindiagnose „abzulegen“, sondern die Weichen richtig zu stellen – das wäre optimales hausärztliches Handeln. Die Überweisung zu Organspezialisten ist meist nicht zielführend, da die seltenen Krankheiten typischerweise Störungen in mehreren Organsystemen aufweisen, ohne dass ein Zusammenhang erkennbar wäre.

Hausärzte sollten solche Patienten möglichst direkt einem Zentrum für seltene Erkrankungen vorstellen.

Diese sind in den letzten Jahren vor allem an den Universitäten und Hochschulen entstanden. Das NAMSE (Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen) hat die Anforderungen an die Zentren in zwei Stufen formuliert.

Die großen Zentren sind verpflichtet, auch vom Hausarzt jeden Patienten anzunehmen und bis zur Diagnose zu führen. Dieser Direktzugang ist für uns ein großer Gewinn. Natürlich unterstützen wir durch optimale Befundübermittlung, und wir haben noch einen Vorteil: Als Haus- und Familienärzte können wir oft mehrere Generationen überblicken und so den Verdacht auf genetisch bedingte Krankheiten äußern, wenn ähnliche Störungen (wenn auch unterschiedlichen Ausmaßes) in drei Generationen aufgetreten sind – das beginnt bei der Häufung von Krebserkrankungen und führt über Störungen des Stoffwechsels und des Nervensystems bis hin zu psychischen Besonderheiten. Da ist auch manches Vorurteil zu revidieren.

Die meisten Patienten haben eine lange und komplizierte Patientenkarriere hinter sich, sowohl in der Primärversorgung als auch in spezialisierten medizinischen Einrichtungen, in denen unter Umständen viele negative Untersuchungen und ergebnislose explorative Operationen durchgeführt wurden.

Die Hausärzte sind aufgerufen, im Herbst dieses Jahres dem Problem einmal besondere Aufmerksamkeit zu widmen, den Patienten, die ohne klare Diagnose an unverständlichen Symptomkomplexen chronisch progredient leiden, denen alle gut gemeinte Therapie nicht helfen will und die unseren Alltag oft stark belasten. Könnte es sich um eine seltene Krankheit handeln?