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Huntington-Krankheit

Foto: Yurchanka Siarhei/Shutterstock

Die Huntington-Krankheit (HK) ist eine neurodegenerative Erberkrankung.

Sie betrifft das Gehirn und verläuft fortschreitend über viele Jahre/Jahrzehnte. Die Krankheit verläuft bei jedem unterschiedlich und ist noch unheilbar. Symptome sind unwillkürliche Bewegungen, Denkprobleme und Wesensveränderungen. Benannt wurde sie nach Dr. George Huntington, der sie im Jahr 1872 erstmals als erblich beschrieb.

Jeder hat das sogenannte Huntington-Gen, Betroffene haben eine mutierte Form, die am CAG-Wert gemessen wird. Wer das defekte Gen hat, vererbt dieses mit einer  Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an jedes Kind.

Auch in Fällen ohne familiäre Huntington-Vorgeschichte können sogenannte Neu-Mutationen auftreten, sobald der Schwellwert von 40 CAG überschritten wird. Meist haben dann Vorfahren einen Wert oberhalb dem Normalwert (26), aber unter dem Krankheitsbereich.

Wer das mutierte Gen hat, wird Symptome entwickeln. Die Anlagenträgerschaft kann prädiktiv (vorhersagend) im Rahmen einer genetischen Beratung bestimmt werden, sagt aber nichts über den Krankheitsbeginn und –verlauf aus.

Menschen können die HK in jedem Alter bekommen. In über zehn Prozent der Fälle treten Symptome vor dem 18. Lebensjahr auf, dann spricht man von der juvenilen Form der HK. Aufgrund der Seltenheit sieht ein regionaler Arzt/Neurologe nur wenige HK-Patienten und erkennt diese meist nicht. Insbesondere dann, wenn innerhalb der Familie darüber geschwiegen wird oder Vorfahren früh starben oder falsch diagnostiziert wurden.

Forscher auf der ganzen Welt arbeiten daran, die Abläufe im Gehirn zu verstehen, um die Krankheit ursächlich behandeln zu können und deren Ausbruch zu verzögern oder zu verhindern. Derzeit können nur die Symptome behandelt werden. Dazu stehen spezielle Zentren mit ambulanten Sprechstunden beziehungsweise stationärer Aufnahme zur medikamentösen Einstellung zur Verfügung.

Die HK ist selten. Es wird angenommen, dass circa einer aus 10.000 daran erkrankt, das heißt in Deutschland gibt es rund 8.000 Betroffene, etwa vier- bis fünfmal so viele sind gefährdet, ebenfalls daran zu erkranken. Betroffene, Angehörige und Menschen mit dem Risiko benötigen unterschiedliche Hilfsangebote.

Unterstützung für Huntington-Familien

Die Deutsche Huntington-Hilfe e. V. (DHH) ist die Selbsthilfeorganisation für die HK. Sie vertritt die Interessen der Huntington-Gemeinschaft gegenüber Behörden, Politik und Verbänden.

Neben dem Bundesverband mit Geschäfts- und Beratungsstelle gibt es Landesverbände, regionale Selbsthilfegruppen, die sich zum Erfahrungsaustausch und Fachvorträgen treffen, sowie Kontaktpersonen, die Familienmitgliedern und interessierten Fachkräften bei Fragen zur Verfügung stehen.  

Die DHH hat zwei Stiftungen: Die Huntington-Stiftung fördert die Erforschung der Erkrankung, die George-Huntington-Stiftung unterstützt die betroffenen Familien und sorgt für Aufklärung sowie mehr Lebensqualität von alt bis jung.

Autor: M

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