Ab meinem 14. Lebensjahr hatte ich oft Bauchkrämpfe, vor allem nach fettigem Essen. Auch morgendliche Übelkeit und Kopfschmerzen waren meine ständigen Begleiter. Während meines Studiums kamen Erschöpfungszustände hinzu. Die Meinung der Ärzte: psychische Probleme. Mit 27 begannen meine Beine und Füße zu brennen, als würde ich im Feuer stehen – oder in einer viel zu heißen Badewanne, aus der ich nicht aussteigen kann.

Dies verschlimmert sich unter anderem durch Wärme, Bewegung, Liegen und bestimmte Lebensmittel. Später kamen starke Schmerzen hinzu, die sich wie Gliederschmerzen bei einer Grippe anfühlen, ebenso Druckgefühle in den Waden sowie Kribbeln und Stechen an den Fußsohlen. Inzwischen habe ich das Brennen und die Schmerzen auch in den Händen, Armen und im Gesicht.

Der Ärztemarathon

Es begann eine wahre Ärzteodyssee mit vielen Tests und Fehldiagnosen: Ich ging zu Venenspezialisten, Gastroenterologen, Hausärzten, Heilpraktikern und Neurologen. Die Ungewissheit und dass kein Arzt eine Idee hatte, waren zwar schwierig, doch das eigentlich Schlimme war, dass ich bei den meisten Ärzten das Gefühl hatte, nicht ernst genommen zu werden. Irgendwann beginnt man, an seiner eigenen Wahrnehmung zu zweifeln, wenn man regelmäßig Sätze hört wie „Das hat keine körperlichen Ursachen – haben Sie Stress im Studium?“ oder „Frau Wiemann, Sie sind jung
und gesund!“.

Endlich die Diagnose

Von dem Auftreten erster Symptome bis zur Diagnose dauerte es 13 Jahre. Die habe ich auch meiner Hartnäckigkeit zu verdanken, da ich als letzte Möglichkeit auf eine Hautbiopsie bestand, von der mir mein Neurologe abriet. Das Ergebnis: Small-fiber-Neuropathie (Schädigung der kleinen Nervenfasern). Von diesem Zeitpunkt an ging alles ganz schnell. Mein Neurologe kombinierte und äußerte eine Diagnosevermutung: Morbus Fabry. Diese bestätigte sich durch
einen Gentest.

Für mich war die Diagnose eine einzige Erleichterung. Alles ist besser als Ungewissheit. Wenn ich eine Diagnose habe, kann ich mich mit der Krankheit ausei-
nandersetzen. Und vor allem: Kein Arzt kann mehr sagen, ich würde mir alles nur einbilden.

Über die Erkrankung

Morbus Fabry ist eine Stoffwechselstörung (lysosomale Speicherkrankheit), die in der Regel vererbt wird. Vereinfacht gesagt, können durch eine Mutation bestimmte Enzyme nicht oder nicht ausreichend produziert werden, die normalerweise Fette spalten. So kommt es mit der Zeit zur Anlagerung dieser Fette an zahlreiche Organe im Körper, die dadurch massiv geschädigt werden. Die Krankheit ist in Deutschland bei circa 800 Personen diagnostiziert. Die Dunkelziffer ist vermutlich sehr hoch, da Fabry aufgrund der sehr unterschiedlichen Symptome oft gar nicht entdeckt wird. Die gute Nachricht ist: Seit 2001 gibt es eine Enzymersatztherapie (ERT), die man lebenslang alle zwei Wochen als Infusion erhält. Für einige Mutationen gibt es seit kurzem sogar eine Therapie in Tablettenform (Chaperon-Therapie)

Ein besseres Leben – dank Therapie

Seit Beginn der Therapie haben sich einige Symptome wesentlich gebessert: die Erschöpfung, die Druckschmerzen und die Verdauungsbeschwerden. Die Brennschmerzen sind jedoch geblieben, weshalb ich gerade spezielle Schmerzmedikamente austeste. Ich versuche, durch verschiedene Hilfsmittel im Alltag Linderung zu erhalten: Beine kalt abduschen, Kompressionsstrümpfe tragen, Massagen.

Daneben hilft es mir, auf meinem Blog (www.fabry.blog) über meine Erfahrungen zu berichten und mich bei Patiententreffen mit anderen Betroffenen auszutauschen. Ich habe auch gelernt, meine körperlichen Grenzen zu akzeptieren, mir neue Sportarten zu suchen und mein Leben zu entschleunigen. Mir ist wichtig, nicht ständig an die Schmerzen zu denken und meinen Fokus auf die schönen Dinge des Lebens zu lenken: Zeit mit meinem Partner und Freunden, schwimmen, lesen, die Natur genießen und reisen.