Mukoviszidose ist eine angeboren Erkrankung, die durch einen genetischen Defekt hervorgerufen wird. Im Gespräch erklärt Dr. Susanne Nährig wie die Indikation frühzeitig erkannt werden kann und welche Rolle die richtige Therapie spielt.
Dr. Susanne Nährig
Med Klinik V, Mukoviszidose-Zentrum für Erwachsene, München
Was steckt hinter der Indikation Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist eine angeborene Erkrankung, die durch einen genetischen Defekt des sogenannten CFTR-Gens, das für einen Chloridkanal verantwortlich ist, hervorgerufen wird.
Der Zeitpunkt des Auftretens von Symptomen kann sehr unterschiedlich sein.
Aufgrund dieses Defekts kommt es in vielen Organen (zum Beispiel Lunge, Bauchspeicheldrüse, Gallengängen) durch eine Störung des Wasser- und Salzhaushaltes zu sehr zähem Sekret, das die Ausführungsgänge verstopft. Die betroffenen Organe sind somit in ihrer Funktion beeinträchtigt.
Welche Symptome treten typischerweise auf?
Der Zeitpunkt des Auftretens von Symptomen kann sehr unterschiedlich sein. Auch die Schwere der Erkrankung kann sehr variieren. Ein Neugeborenes kann durch einen Darmverschluss auffallen.
Bei Säuglingen oder Kindern kann es zu Gedeihstörungen und/oder gehäuften Lungeninfekten mit Husten kommen. Gelegentlich wird die Diagnose auch erst im Erwachsenenalter gestellt. Zu den typischen Symptomen gehören: Husten, Auswurf, fettiger Durchfall, Bauchschmerzen, wiederkehrende Entzündungen der Lunge, Bauchspeicheldrüse und Nasennebenhöhlen sowie nasale Polypen und Untergewicht.
Seit August 2015 ist es möglich durch das Neugeborenen-Screening Mukoviszidose frühzeitig zu erkennen. Wie läuft das Verfahren ab?
Im Rahmen der U2 wird jedem Säugling aus der Ferse Blut abgenommen, um verschiedene angeborene Erkrankungen auszuschließen. Neu hinzugekommen ist nun die Untersuchung auf eine Vorstufe eines Enzyms (Trypsin) der Bauchspeicheldrüse.
Liegt Mukoviszidose vor, sind durch das zähe Sekret die Ausführungsgänge verstopft, es kommt zu einem Rückstau von Trypsin, wodurch die Konzentration im Blut ansteigt.
Findet man in der Untersuchung einen erhöhten Trypsin-Wert, erfolgt die Empfehlung zur Vorstellung in einem spezialisierten Zentrum zur weiteren Diagnostik und Genotypisierung.
Welche Therapiemöglichkeiten gibt es?
In den letzten 30 Jahren konnte durch die Weiterentwicklung von Bauchspeicheldrüsenenzymen, schleimlösenden Medikamenten und inhalativen Antibiotika die Therapie wesentlich verbessert werden.
Um jedem Patienten eine der bereits bestehenden kausalen Therapieoptionen anbieten zu können, sollte bei jedem Patienten eine Mutationsanalyse durchgeführt werden.
Seit November 2015 ist auch für die am häufigsten vorkommende Genveränderung (F508del) eine kausale Therapie verfügbar. Auch für eine seltenere Mutation (G551D) steht bereits seit 2013 eine am Basisdefekt ansetzende Therapie zur Verfügung.
Durch die Einnahme der neu entwickelten Medikamente wird die Funktion des Chloridkanals verbessert, sodass zum Beispel in der Lunge das Sekret dünnflüssiger wird, wodurch sich der Husten und die Lungenfunktion verbessern können. Außerdem kann es zu einer Reduktion der Häufigkeit der intravenösen Antibiotikagabe sowie zu einer Gewichtssteigerung kommen.
Um jedem Patienten eine der bereits bestehenden kausalen Therapieoptionen anbieten zu können, sollte bei jedem Patienten eine Mutationsanalyse durchgeführt werden.