Längsdefekte

Zu den häufigsten angeborenen Längsdefekten der unteren Extremität zählen der Fibuladefekt, der Tibiadefekt sowie der Femurdefekt, auch PFFD genannt. Diese Defekte entstehen in der frühen Embryonalentwicklung.  

Für die Aussetzung von Thalidomid (Contergan, Soften) wurde nachgewiesen, dass der proximale Femurdefekt aufgetreten ist, so dass vermutet werden kann, weitere Toxine während der Schwangerschaft könnten gleichfalls ursächlich sein. Bis heute gibt es verschiedene Theorien zu den Gründen für die Fehlbildungen, bewiesen konnte bisher jedoch keine werden.

Femurdefekt

Der proximaler fokaler Femurdefekt (PFFD) und ist eine angeborenen, nicht vererbte Fehlbildung des Oberschenkelknochens, genauer dessen proximalen Anteiles sowie der dazugehörigen Hüftpfanne. Die Erkrankung kann ein- oder auch beidseitig auftreten. Der Ausprägungsgrad des proximalen Oberschenkeldefektes reicht von einer leichten Verkürzung bis zum völligen Fehlen. Jedes 50.000ste Neugeborene ist betroffen.

Symptome

Leitsymptom ist die Beinverkürzung sowie häufig eine Coxa vara, wenn der Winkel zwischen Oberschenkelhals und Schaft des Oberschenkelknochens, unter 120 Grad liegt.

Therapie

Die Behandlung bei PFFD ist sehr komplex. In Abhängigkeit von Beinlängendifferenz, Knieinstabilität und Hüftbeweglichkeit muss sie ganz individuell gestaltet werden.

Die therapeutischen Möglichkeiten reichen von der Physiotherapie, Schuherhöhung über Orthese und Prothese bis zu operativen Eingriffen wie Umstellungsosteotomie oder Verlängerungen. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der aufwendigen Behandlung sollte diese an einem spezialisierten Zentrum erfolgen.

Fibuladefekt

Der fibuläre Längsdefekt ist eine angeborene Fehlbildung, die sich durch das völlige Fehlen des Wadenbeins (Fibula) oder einen Wadenbeinteil darstellt. Häufig ist der Fibuladefekt mit zusätzlichen Fehlbildungen am Rückfuß und/oder dem Fehlen von Zehen verbunden. Fehlt die Fibula ganz oder teilweise, so wird der Rückfuß nicht mehr in der Knöchelgabel gehalten. Er tritt bei 7,4 bis 20 pro 1.000.000 Neugeborenen auf.

Symptome

Kinder mit einem Fibuladefekt zeigen, abhängig vom Schweregrad des Defekts eine mehr oder weniger stark ausgeprägte Beinverkürzung. Das Knie ist überbeweglich. Das Schienbein ist oft zum Fuß hin nach hinten gebogen. Der Fuß kann in Form und Stellung deutlich verändert sein, meist fehlen ein oder mehrere Zehen.

Therapie

Der erste Schritt besteht in der Verringerung der Fußfehlstellung. Dies wird im Säuglingsalter durch eine Gipsbehandlung erreicht. Nach Vollendung des ersten Lebensjahres sollten durch Schuherhöhung oder Orthese gesichert sein, dass eine altersentsprechend Entwicklung, durch freies Laufen, beginnen kann.

Wenn erwartet wird, dass die Beinlängendifferenz bis zur Pubertät immens sein würde, kommt eine Beinverlängerung mittels Fixateur externe in Frage. Im Alter von sechs Jahren muss man sich mit der Problematik der Knieinstabilität auseinandersetzen, um ein frühes Auftreten von degenerativen Gelenkschäden zu vermeiden.

Tibiadefekt

Kennzeichnend für den Tibiadefekt  ist das völlige Fehlen des Schienbeines (Tibia) oder eines Teiles des Schienbeines. Wie auch bei den anderen Längsdefekten der Extremitäten liegen beim Tibiadefekt noch weitere Fehlbildungen des Beines vor - oft finden sich zusätzlich Deformierungen der oberen Extremitäten.

Abhängig vom Schweregrad des Schienbeindefektes zeigt sich die Fehlbildung des Fußes: meist steht der betroffene Fuß in einer massiven Wendung nach innen, die Anzahl der Zehen variiert stark, wobei auch ein Überzahl an Zehen nicht selten ist.Da eine Abstützung des Fußes fehlt, ist auch beim Tibiadefekt der Fuß meist instabil und zunächst nicht belastungsfähig.

Neben der Verkürzung des betroffenen Beines im Unterschenkel ist auch das Kniegelenk häufig nicht regelhaft beschaffen: je nach Schweregrad ist das Knie durch die Fehlanlage instabil und oft in Beugestellung fixiert, so dass auch hier eine Belastung zunächst nicht möglich ist. Fehlt das Schienbein ganz, so steht das Wadenbein seitlich und oberhalb des eigentlichen Knieniveaus.

Therapie

Das klinische Erscheinungsbild und die damit verbundenen Funktionsmängel variieren beim Tibiadefekt sehr stark. Entscheidend für die therapeutischen Möglichkeiten stellt  insbesondere die Funktion des Kniegelenkes mit seinem Streckapparat, eine vorliegende Beugekontraktur und die Knieinstabilität dar.

Da insbesondere die Fußfehlstellung in den ersten Lebensmonaten gut auf eine Gipsbehandlung anspricht, sollte die Vorstellung beim Spezialisten sehr früh erfolgen.

Auch eine frühe Einführung in die krankengymnastische Behandlung ist sehr wichtig. Die Therapieentscheidungen sollten jeweils eng mit den Eltern abgestimmt werden und haben eines gemeinsam: am Ende sollte der junge Erwachsene eine möglichst hohe Selbständigkeit erlangen.