Was sind die besonderen Probleme von Menschen mit seltenen Lungenerkrankungen wie dem erblichen
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Zum einen werden diese Erkrankungen erst spät diagnostiziert, weil die Symptome unspezifisch sind. Zum anderen sind seltene Erkrankungen wie Alpha-1 in den Köpfen von Ärzten nicht so präsent wie das bei häufigen Erkrankungen der Fall ist. 

Warum zählt Alpha-1 zu den seltenen Erkrankungen?

Schätzungen zufolge haben etwa ein bis drei Prozent aller Patienten mit chronisch-obstruktiver Lungenerkrankung (COPD) als Krankheitsursache einen angeborenen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Im Verhältnis zur ‚Massenkrankheit‘ COPD ist das selten. Da stellt sich dann die Frage: Hat man genug Bewusstsein dafür geschaffen? Ist das in den Köpfen der Ärzte soweit verankert, dass entsprechende Tests erfolgen?

Aus welchen Gründen wird Alpha-1 viel später erkannt als andere seltene Lungenkrankheiten wie Mukoviszidose?

Die Mukoviszidose ist leichter identifizierbar, insbesondere dadurch, dass sie im frühen Kindesalter spezifische Symptome verursacht. Die Kinder werden bei den ersten Routineuntersuchungen nach der Geburt als auffällig erkannt. Es gibt zwar auch einige Alpha-1-Patienten, die unmittelbar nach der Geburt identifiziert werden.

Es sind die, bei denen es in Folge der Störung zu einer Gelbsucht kommt. Das ist allerdings eher selten. Meistens fällt der Mangel erst im Erwachsenenalter auf und macht eben nicht so spezifische Symptome. 

Welche Symptome haben die Betroffenen?

Das sind Beschwerden, die man auch von der chronisch obstruktiven Lungenerkrankung kennt. Zum Beispiel die so genannte „Belastungsatemnot“ – wenn also jegliche Form der Anstrengung Kurzatmigkeit verursacht. Typischerweise tauchen die Beschwerden irgendwann auf, gehen nicht von selbst vorüber und werden über die Zeit schlimmer.

Wie können Alpha-1 und die chronische Lungenerkrankung COPD trotz der ähnlichen Symptomatik unterschieden werden?

Alpha-1-Patienten sind häufig wesentlich jünger und die Erkrankung verläuft schneller und schwerer. Als Faustregel gilt: Wenn ein Patient unter 50 Jahren Symptome einer COPD hat, sollte man als Arzt misstrauisch werden. 

Wie kann Alpha-1 festgestellt werden? 

Alpha-1 wird mit einem speziellen Testverfahren festgestellt. Dieser Test hat zwei Phasen: Zuerst wird der Spiegel an Alpha-1-Antitrypsin (AAT) im Blut gemessen. Das geschieht durch einen einfachen Bluttest beim Haus- oder Lungenfacharzt. Wenn dort ein verminderter AAT-Wert im Blut festgestellt wird, kommt die zweite Stufe ins Spiel. Diese besteht darin herauszufinden, um welchen Defekt genau es sich handelt, weil das wiederum Auswirkungen auf die Gefährlichkeit der Erkrankung hat.

Wer sollte sich testen lassen? 

Eine Reihe von Fachgesellschaften haben dazu Richtlinien formuliert – basierend auf den Empfehlungen der Weltgesundheitsorganisation WHO. Diese lauten kurz zusammengefasst, dass jeder Patient, bei dem eine COPD diagnostiziert wurde, einmal im Leben auf Alpha-1 getestet werden sollte.

Auch Patienten mit einem vermeintlichen Asthma, bei denen die verengten Atemwege nicht in üblicher Weise auf entsprechende Medikamente reagieren, sollten getestet werden.

Wie viele Menschen könnten in Deutschland noch an Alpha-1 leiden, ohne es zu wissen?

Ich persönlich halte die Wahrscheinlichkeit, dass es noch tausende Menschen in Deutschland gibt, die eine Atemwegs- und Lungenerkrankung haben und nicht wissen, dass das eigentliche Problem ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist, für sehr hoch.