LHON ist eine seltene erbliche Erkrankung der Nervenzellen des Auges, die von der Mutter vererbt wird und innerhalb von Wochen oder Monaten zu einem meist anhaltenden hochgradigen und beidseitigen Sehverlust führt. Oft sind junge Männer betroffen.

Entscheidend ist, dass Augenärzte schon beim Befall des ersten Auges an die Differentialdiagnose LHON denken.

Symptome von LHON

Die Erkrankung beginnt meist auf einem Auge mit einer akuten schmerzlosen Herabsetzung der Sehschärfe mit zentralem Gesichtsfeldausfall. In vielen Fällen ist binnen weniger Wochen oder Monaten auch das zweite Auge betroffen. Im weiteren Verlauf nimmt die Sehschärfe weiter ab und erreicht nach rund drei Monaten einen Endpunkt von meist weniger als zehn Prozent Sehkraft.

Weiterhin berichten viele Patienten über vermehrte Blendempfindlichkeit und eine Störung des Farbensehens bereits in der Frühphase der Erkrankung. „Entscheidend ist, dass Augenärzte schon beim Befall des ersten Auges an die Differentialdiagnose LHON denken.

Bis jetzt wird hier meist an die wesentlich häufigere Sehnervenentzündung gedacht, wie sie zum Beispiel  als Erstmanifestation einer Multiplen Sklerose vorkommt. Die Patienten bekommen dann eine Kernspintomographie des Gehirns, eine Nervenwasseruntersuchung und einen Therapieversuch mit hochdosiertem Cortison, worauf sich LHON im Gegensatz zur Sehnervenentzündung aber nicht bessert.

Oft wird dann erst Monate später bei Befall des zweiten Auges LHON in die Differentialdiagnose einbezogen, wenn überhaupt. Hier sollte die Aufmerksamkeit der Augenärzte für  LHON noch deutlich gesteigert werden, zumal die Diagnose durch einen einfachen und kostengünstigen Gentest schnell gesichert werden kann“, erklärt Prof. Dr. Thomas Klopstock, Neurologe am Friedrich-Baur-Institut der Ludwig-Maximilians-Universität München.

Therapie mit Idebenon

Bislang gab es für Patienten mit erblichen Netzhauterkrankungen keine zugelassenen medikamentösen Therapieoptionen. Erstmalig steht jetzt ein Arzneimittel mit dem Wirkstoff Idebenon für die medikamentöse Therapie der LHON zur Verfügung, die von der European Medicines Agency (EMA) zugelassen wurde.

„Das ist ein richtiger medizinischer Durchbruch, weil es nicht nur die erste zugelassene Behandlung für LHON ist, sondern überhaupt die erste zugelassene Therapie für eine mitochondriale Erkrankung“, erläutert Prof. Klopstock. Idebenon ist ein ZNS-gängiger Wirkstoff, der die Funktion der Atmungskette bei einem Komplex I-Defekt, wie er bei  LHON vorliegt, wieder verbessern kann und zudem  freie Sauerstoff-Radikale entgiftet.

„Die Therapie sollte sofort nach Diagnosestellung begonnen werden, da es Hinweise gibt, dass der Effekt umso besser ist, je früher die Therapie im Krankheitsverlauf eingesetzt wird. Bei einem Teil der Patienten, bei denen das zweite Auge noch eine relativ gute Sehkraft hat, kann diese sogar durch die frühzeitige Behandlung erhalten werden.

Aus meiner Erfahrung sollte die Behandlung für mindestens zwei Jahre durchgeführt werden, da wir bis zu diesem Zeitpunkt, in Einzelfällen auch darüber hinaus, bei unseren Studienpatienten noch klinische Verbesserungen beobachtet haben.“

Erfahren Sie in dem ausführlichen Interview mit Prof. Dr. Thomas Klopstock, für wen die neue Therapie geeignet ist, welche praktischen Aspekte bei der medikamentösen Therapie zu beachten sind und worauf Augenärzte achten sollten.