Antwort: Mit der Untersuchung des Erbmaterials lassen sich verantwortliche Genmutationen identifizieren, ein wichtiger Grundstein für die nachfolgende Therapie.

Sie zählt zu den am häufigsten vorkommenden Erbkrankheiten und ist dennoch bis heute nicht heilbar: Mukoviszidose. Jedes Jahr werden etwa 300 bis 500 Kinder mit der auch unter dem Namen zystische Fibrose bekannten Erkrankung in Deutschland geboren. Eine verheerende Diagnose, wenngleich durch erfolgreiche Therapiemodelle die Lebenserwartung der Patienten in Deutschland von neun auf 50 Jahre gesteigert werden konnte.

Symptome oft verwechselt

Seit den 80er Jahren wird die Stoffwechselerkrankung intensiv erforscht. Damals wurde bekannt, dass Mukoviszidose auf einem Gendefekt auf dem Chromosom 7 beruht. Mutationen des CFTR-Gens führen dazu, dass an der Zelloberfläche zu wenig oder nicht voll funktionstüchtige CFTR-Proteine gebildet werden. Diese wiederum beeinflussen den Salz- und Wasseraustausch in den Zellen und einigen Organen, wie der Lunge. Es bildet sich ein dicker Schleim, der Lunge und Bauchspeicheldrüse verklebt, zu Infektionen und der Beeinträchtigung der Organfunktionen führt.

Der Patient zeigt Symptome, die oft mit anderen Erkrankungen, wie Keuchhusten, einer Bronchitis oder auch Zöliakie verwechselt werden: Husten, Atemnot, aber auch Verdauungsstörungen, die mit Bauchschmerzen, einem übel riechenden Stuhl bis hin zu Untergewicht und Wachstumsstörungen einhergehen können.

Mutationen identifizieren

Etwa jeder 25. Deutsche ist Träger dieses defekten Gens, doch wird Mukoviszidose nicht zwangsläufig vererbt. Erst wenn beide Elternteile Erbträger sind, kommt es bei 25 Prozent der Nachkommen zur verhängnisvollen Folge. Eine Aussage über den Verlauf der Erkrankung lässt sich jedoch auch dann nicht treffen.

„Trotz identischen Mutationsgenotyps kann die Bandbreite der klinischen Symptomatik von schwerem Befall schon im Säuglings- und Kleinkindalter bis zu Erwachsenen mit normalem Gedeihen und nahezu altersnormaler Lungenfunktion reichen“, weiß Professor Dr. med. Burkhard Tümmler von der Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie der Medizinischen Hochschule Hannover. „Insbesondere die Lungenfunktion und körperliche Leistungsfähigkeit werden auch von anderen genetischen und Umweltfaktoren bestimmt.“

Günstig auf den Verlauf kann sich eine frühzeitige Diagnose auswirken. „Die Nachbeobachtung von Patientenkohorten belegt, dass eine möglichst frühe Diagnose und Betreuung an einem CF-Zentrum kognitive Entwicklung, körperliches Wachstum und Lungengesundheit eines Mukoviszidosepatienten günstig beeinflussen“, sagt Professor Tümmler. Mehrere Bundesländer haben daher das Neugeborenenscreening eingeführt.

In den Mittelpunkt der Diskussion um neue Behandlungsmöglichkeiten rückt zunehmend auch die Genforschung. Zwar trägt die Mehrheit der Mukoviszidosepatienten ein und dieselbe Mutation in sich. Insgesamt wurden jedoch bislang mehr als 1.800 verschiedene Mutationen entdeckt. Die Genotypisierung, der individuelle genetische „Fingerabdruck“, kann einen entscheidenden Beitrag zu ihrer weiteren Erforschung und der Weiterentwicklung therapeutischer Möglichkeiten leisten.

Das erste Medikament, mit dem sich die Ursache der Mukoviszidose behandeln lässt, ist seit Kurzem auf dem Markt. Noch ist es nur ein Tropfen auf den heißen Stein, da es gegenwärtig nur bei einer bestimmten Mutation eingesetzt werden kann. Bis alle Mutationen hinlänglich erforscht sind, ist es noch ein weiter Weg.