Deutschlandweit leben ca. 8.000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene mit der Stoffwechselkrankheit Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF). Durch einen Gendefekt ausgelöst funktionieren Salz- und Wassertransport im Körper nicht normal. Deshalb produzieren vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse und der Darm zähen Schleim. Das macht die Lunge anfällig für Infektionen und stört Verdauung und Gedeihen empfindlich. 

Bisher ist Mukoviszidose nicht heilbar. Weil sie aber immer früher erkannt und in speziellen CF-Zentren multimodal therapiert wird, liegt die Lebenserwartung heute bei 40 Jahren und mehr. 

Besondere Verdauung 

Bei fast 90 Prozent der Patienten ist die Bauchspeicheldrüse betroffen; man spricht von einer exokrinen Pankreasinsuffizienz. Normalerweise liefert sie die für die Verdauung notwendigen Enzyme, insbesondere die Lipase für die Fettspaltung.  Tut sie dies nicht, gelangt die Nahrung unverdaut in den unteren Darmabschnitt. Blähungen, Fettstühle, schlimmstenfalls ein Darmverschluss sind die Folge. Mit dem Fett gehen auch wertvolle Vitamine verloren. Daher ist die Enzymtherapie ein wichtiger Baustein zur Verhinderung von Mangelerscheinungen und Wachstumsstörungen. Außerdem brauchen die Kinder eine gute körperliche Verfassung für ihre Therapiearbeit und Immunabwehr. 

Frühe Diagnose ermöglicht Weichenstellung zur Therapie

Schon bei Neugeborenen wird ein CF-Screening-Test durchgeführt: Der sogenannte Schweißtest ist bei Mukoviszidose wegen des gestörten Salz- und Wassertransports positiv. Wenn dann auch noch die Bauchspeicheldrüse betroffen ist, müssen die Eltern bereits beim Neugeborenen mit einer individuellen Therapie, die immer den Ersatz der fehlenden Enzyme beinhaltet, gegensteuern.

Ein Drittel mehr Nahrungsenergie plus Enzyme als Verdauungshelfer

30 Prozent mehr Energie als gleichaltrige Gesunde müssen CF-Patienten aufnehmen, um ein normales Körpergewicht zu erreichen. Eine gesunde, ausgewogene Essenszusammenstellung liefert Brennstoffe und viele wichtige Vitamine, Mineralstoffe und Spurenelemente. Ein erhöhter Fettanteil ist empfehlenswert, denn Fett ist ein guter Energielieferant. Im Darm müssen die Fette aufgeschlüsselt werden, damit der Körper sie verwerten kann.

Zu jeder Mahlzeit, auch zu allen Zwischensnacks, nehmen Mukoviszidose-Patienten daher ihre Kapseln ein, um die fehlenden Bauchspeicheldrüsen-Enzyme zu ersetzen, oft von Geburt an und lebenslang. 

Enzyme werden nicht fest dosiert: Da nur die Bauchspeicheldrüse das fettspaltende Enzym Lipase herstellt, orientiert sich die Enzymmenge am Fettgehalt der Mahlzeit. Circa 2000 IE Lipase pro Gramm Nahrungsfett gelten als Richtwert. In speziellen Schulungen lernen Angehörige und Patienten die Dosierung der Enzyme zu berechnen, schon bald geht ihnen ihre Enzym- Dosierung „in Fleisch und Blut“ über. 

Genauso wichtig wie die passende Dosierung ist die korrekte Einnahme: immer zusammen mit der Mahlzeit, bei längerdauerndem Essen auch zwischen den Gängen. Die Enzyme sollen gleichmäßig mit dem Speisebrei durchmischt und heil im Dünndarm ankommen. Vor dem sauren Magensaft müssen sie durch einen säurefesten Überzug geschützt werden. Ideale Eigenschaften haben Minimikropellets, die Erwachsene in Form von Kapseln schlucken können, wobei sich die Kapsel im Magen sofort löst und die Minimikropellets für die Durchmischung mit dem Speisebrei freigibt. Im Dünndarm werden die Enzyme aktiviert und sorgen für eine gute Verdauung der Nährstoffe.

Für Säuglinge gibt es sogar noch winzigere Minimikropellets für eine reibungslose Passage durch den kleinen Magenausgang in den Dünndarm. Sie werden beim Stillen zwischendurch mit Tee oder mit dem Brei verabreicht. 

Die Verdauungsbeschwerden können bei richtiger Dosierung fast vollständig verschwinden und die Kinder sich altersgerecht entwickeln.

 

 

Zusätzliche Bürde Diabetes  

Manche Jugendliche mit CF müssen sich zusätzlich Insulin spritzen, weil sie einen CF-bezogenen Diabetes mellitus entwickelt haben. Bei diesen Patienten ist nicht nur die Enzymbildung in der Bauchspeicheldrüse gestört, sondern es sterben auch die Beta-Zellen in der Bauchspeicheldrüse ab. Diese Zellen produzieren normalerweise Insulin, das für die Aufnahme des Zuckers aus dem Blut in die Körperzellen sorgt.

Erst kürzlich haben Forscher in Studien mit CF-Patienten herausgefunden, dass Enzympräparate auch hier entgegensteuern können. Sie konnten den Blutzuckeranstieg nach der Mahlzeit dämpfen.

Multimodale Therapie erhöht die Lebenserwartung

Als „ganz normale Menschen mit einer Besonderheit, die man eben hat“, fühlen sich die meisten Patienten. Die kleinen Alltags-Manager gewöhnen sich schnell an die richtige Dosierung und Einnahme der Enzyme; lästiger fällt manchem der durchgeplante Tag mit festen Therapiezeiten, ewiger Krankengymnastik und die häufigen Termine beim Arzt. Eine gute Disziplin bei der richtigen Ernährungs-, Enzym- und Physiotherapie lohnt sich aber: Lebensqualität und Lebenserwartung steigen erheblich.

Das Leben genießen

Unabhängig davon, wie die Krankheit beim Einzelnen verläuft, Mukoviszidose-Patienten brauchen mehr Energie und Kraft als Gesunde, um die Therapie durchzuhalten und das Leben zu genießen. Eine ausgewogene, im Vergleich zu Gleichaltrigen hyperkalorische Ernährung und die passende Enzymtherapie unterstützen sie dabei.