Starke Regelblutungen setzten sie jeden Monat einmal außer Gefecht, und bei der ersten Geburt wollte der Blutfluss ebenfalls kaum versiegen. Erst Jahre später entdeckte eine Krankenschwester eine Unregelmäßigkeit. „Sie könne bei mir kein Blut entnehmen und ich solle doch einmal zum Arzt gehen, sagte sie. Der Arzt wurde hellhörig, denn mein Blutbild war katastrophal.“ Untersuchungen führten nach zwei Wochen dann zu einer ganz anderen Diagnose: „Ich litt an Morbus Gaucher, einer seltenen Stoffwechselkrankheit.“

Hannelore war schockiert und erleichtert zugleich. Doch das Drama ging weiter, denn die Ärzte wussten mit dieser Krankheit nicht viel anzufangen. Dass Hannelore doch noch die Chance auf eine Therapie bekam, war Zufall. Beim Surfen im Internet fand sie vieles über Morbus Gaucher und sehr schnell einen Spezialisten – mitten in Wien. „Jetzt versuche ich, die Jahre, die mir noch bleiben, so intensiv wie möglich zu genießen.“

Seltene Erkrankungen sind nicht selten

Das Schicksal von Hannelore ist kein Einzelschicksal. In Deutschland leben schätzungsweise vier Millionen Menschen mit einer der circa 7.000 bekannten seltenen Erkrankungen. So gesehen kommen seltene Erkrankungen nicht selten vor. Sie stellen Betroffene und Ärzte jedoch vor einige Herausforderungen.

Symptome seltener Erkrankungen sind oft nicht eindeutig und die Erkrankungen können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Dadurch und aufgrund der geringen Häufigkeit können sie leicht übersehen beziehungsweise mit anderen Erkrankungen verwechselt werden. Bis zur korrekten Diagnose dauert es so häufig Jahre. Nicht selten durchlaufen die Patienten in dieser Zeit eine regelrechte Odyssee, bei der sie einen Arzt nach dem anderen aufsuchen.

Frühes Erkennen ist wichtig

„Bei bestimmten Symptomen beziehungsweise Symptomkonstellationen auch an seltene Erkrankungen wie Morbus Gaucher zu denken, ist wichtig. Denn je früher eine korrekte Diagnose feststeht, desto eher können wir den Betroffenen helfen“, betont Professor Dr. Stephan vom Dahl, Oberarzt an der Uniklinik Düsseldorf. Auch wenn es für viele seltene Erkrankungen noch keine spezifischen Therapien gibt, so eröffnet eine Diagnose doch die Möglichkeit einer gezielteren symptomatischen Behandlung.

„Bei chronisch fortschreitenden Erkrankungen, und wenn ursächliche Therapien zur Verfügung stehen, ist eine frühe Diagnose besonders wichtig. Denn hier besteht bei frühem Therapiebeginn die Chance, eine weitere Verschlechterung zu verhindern oder bestehende Schäden sogar rückgängig zu machen. Um eine frühe Diagnose seltener Erkrankungen zu erreichen, muss jedoch ihre Bekanntheit in der Öffentlichkeit und bei den Ärzten weiter wachsen“, so Professor vom Dahl weiter.

Gemeinsam für Patienten mit seltenen Erkrankungen

„Damit das Wissen über seltene Erkrankungen wächst und sie schneller erkannt werden, müssen alle Beteiligten von der Selbsthilfegruppe über Ärzte und medizinische Fachkräfte, Politik und Öffentlichkeit bis hin zu den pharmazeutischen Unternehmen an einem Strang ziehen.

Nur gemeinsam können wir hier etwas erreichen und die Diagnose von Patienten mit seltenen Erkrankungen verbessern“, hebt Martina Ochel, Sanofi-Geschäftsführerin und Leiterin der Business Unit Sanofi Genzyme, hervor. Sanofi Genzyme ist deshalb bestrebt, die Diagnose durch Schulung der Ärzte, Awareness-Programme sowie die Unterstützung von Test- und Diagnoseinitiativen zu verbessern.

Herausforderung Therapieentwicklung

Mit der Diagnose allein ist es aber natürlich nicht getan, das ist zwar ein wichtiger, aber nur der erste Schritt. Als Nächstes steht die Frage nach einer Therapie, die idealerweise nicht nur die Symptome bekämpft, sondern der Ursache begegnet. Die Entwicklung einer solchen Therapie speziell zur Behandlung einer seltenen Erkrankung ist jedoch extrem aufwendig. Häufig fehlt es an Wissen, Studien und auch spezifischen Versorgungsstrukturen, weil es nur wenige Patienten gibt, die zudem meist geografisch weit verteilt sind. Oft mangelt es auch an Experten und Wissenschaftlern auf diesen speziellen Gebieten.

Sanofi Genzyme ist es im Bereich der lysosomalen Speicherkrankheiten – zu denen neben Morbus Gaucher auch Morbus Fabry, Morbus Pompe und Mukopolysaccharidose I (MPS I) gehören – vor über 20 Jahren trotzdem gelungen, als erstes Unternehmen das Prinzip der Enzymersatztherapie zu entwickeln. Mittlerweile stellt es Behandlungen für vier schwere erbliche Stoffwechselkrankheiten zur Verfügung, die auf dem Prinzip basieren, das fehlende Enzym zu ersetzen. Doch für viele seltene Erkrankungen gibt es noch keine gezielten oder nur unzureichend wirksame Therapien. Und auch dort, wo gezielte Therapien verfügbar sind, bestehen teils noch unerfüllte Bedürfnisse.

Entscheidend ist zuhören und erfahren, was Patienten bewegt „Deshalb forscht und engagiert sich Sanofi Genzyme auch weiterhin. Im Vordergrund standen und stehen bei uns immer der Patient und das Ziel, mit allem Handeln Menschen mit seltenen Erkrankungen und ihren Familien neue Hoffnung zu geben“, erklärt Martina Ochel. Mit Patienten zu sprechen, ihnen eine Stimme zu geben und zuzuhören, ist zentral – so können Lösungen gefunden werden, die den Betroffenen auch wirklich helfen. Das gilt für die Entwicklung von Therapien genauso wie für die Bereitstellung von Informations- und Unterstützungsangeboten, aber auch in der Zusammenarbeit mit den Ärzten. „Nur wenn wir die Patienten und ihre Bedürfnisse ganzheitlich im Blick haben, können wir ihr Leben wirklich verbessern“, erklärt Martina Ochel.

Seltene Erkrankungen in Zahlen

  • Circa 7.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen sind bekannt
  • 30 Millionen Menschen in Europa sind etwa betroffen
  • Rund vier Millionen Deutsche leiden an einer seltenen Krankheit
  • Circa 50 lysosomale Speichererkrankungen sind bekannt
  • An Morbus Gaucher sind schätzungsweise 40.000 bis 100.000 Menschen weltweit erkrankt
Prof. Dr. Stephan vom Dahl
Prof. Dr. Stephan vom Dahl
verantwortlicher Oberarzt der Endoskopie der Uniklinik Düsseldorf