Dieser Begriff bezieht sich auf das signifikantestes Merkmal dieser Erkrankungen, den Abbau beziehungsweise Schwund der Muskulatur. Je nach Klassifikation gibt es 600 bis 800 verschiedene Formen von Muskelschwunderkrankungen, was die genaue Diagnosestellung oft nicht leicht macht.

Da es keine Meldepflicht für neuromuskuläre Erkrankungen gibt, gehen die Schätzungen bezüglich der Zahl der Betroffenen weit auseinander. Sie reichen von 50.000 bis 300.000 Betroffenen in Deutschland.

Die Ursache für den Abbau der Muskulatur ist in der Regel ein genetischer Defekt, der je nach Art der Erkrankung zum Absterben der Muskelzellen führt oder bei dem die Nervenzellen, die die Muskeln versorgen, absterben. Auch eine Störung bei der Übertragung von Nervenimpulsen zu den Muskeln kann die Ursache für eine Muskelerkrankung sein.

Der Abbau der Muskulatur betrifft je nach Art der Erkrankung die Muskulatur an Rumpf, Armen und Beinen, kann aber auch im Gesicht zum Beispiel die Augenmuskeln und im Inneren des Körpers die Lungen-, Schluck- und Herzmuskulatur betreffen.

Da es sehr viele neuromuskuläre Erkrankungen mit sehr unterschiedlichen Krankheitszeichen und unterschiedlichen Verläufen gibt, gibt es auch eine Vielzahl von möglichen Anfangssymptomen. In einigen Fällen macht sich die Erkrankung bereits im Mutterleib mit auffällig geringen Kindsbewegungen bemerkbar.

Nach der Geburt können auftreten: ungewöhn­liche Trinkschwäche, Verschlucken, Husten und bei geringer Nahrungsaufnahme daraus folgend Gedeihstörungen.

Im Weiteren kann beispielsweise eine Schwäche beim Kopfheben, verzögerte Sitzfähigkeit und eine verzögerte Entwicklung des Laufenlernens auffallen. Später ist ein vermehrtes Stolpern mit Hinfallen und insgesamt unsicherem Gang ein oft typisches Merkmal für Muskelschwund.

Weiterhin kann es zur Entwicklung einer Haltungsstörung mit Hyperlordose (übermäßiges auffälliges Hohlkreuz besonders bei Jungen) kommen. Auffällig ist dabei oft ein breitbeiniges schaukelndes Gehen.

Muskelerkrankungen können auch erst in der Jugend oder im Erwachsenenalter auftreten. Auffällig sind dann Schwächen in den Armen oder Beinen, ebenso Gangstörungen, Stolpern, Schwierigkeiten, die Füße zu heben, Treppen zu steigen, Abnahme der muskulären Ausdauer, also Schwäche der Muskulatur und eventuell Atem- und Herzbeschwerden.

Bis heute ist Muskelschwund unheilbar. Der progrediente Verlauf kann durch entsprechende Therapien, wie um Beispiel Physiotherapie, lediglich etwas abgemildert werden. Hier spielt die medizinische Forschung eine bedeutsame Rolle.

Auch wenn es bis heute noch keine Medikamente gibt, die Muskelerkrankungen heilen können, so geschieht auf dem Gebiet der medizinischen Forschung zum Glück zunehmend mehr. Doch nur wenn weiter im Bereich der Muskelerkrankungen geforscht wird, haben Betroffene eines Tages eine Chance auf Heilung.