Prof. Dr. med. Roman Huber, Chefarzt der Neurologischen Klinik am Klinikum Friedrichshafen, über eine mögliche Ursache dieser Schlaganfälle.

Herr Prof. Dr. Huber, worin kann die Ursache für einen Schlaganfall in ungewöhnlich jungem Alter liegen?

Eine mögliche Ursache dieser Schlaganfälle ist Morbus Fabry, eine seltene genetische Stoffwechselstörung. Dabei kann Morbus Fabry alle typischen Formen von Schlaganfällen auslösen.

Diese treten aber in der Regel in einem deutlich jüngeren Alter auf als „normale“ Schlaganfälle, die etwa durch Ablagerungen in den Gefäßen verursacht werden. Eine genaue Ursachenforschung bei diesen frühen Schlaganfällen ist auch deshalb wichtig, weil es für Morbus Fabry eine kausale Behandlungsmöglichkeit gibt.

Warum ist der Schlaganfall ein Leitsymptom bei Morbus Fabry?

Bei Morbus Fabry ist der Abbau bestimmter Fette aufgrund eines Enzymdefektes nur eingeschränkt oder gar nicht möglich. Diese Fette lagern sich in den Gefäßen sowie in verschiedenen Organen wie der Niere oder dem Herz ab.

In der Folge können dadurch die Schlaganfälle ausgelöst werden. Nicht selten ist ein Schlaganfall, der eine der Haupttodesursachen bei Morbus Fabry Patienten ist, die Erstmanifestation der Erkrankung.

Welche weiteren Symptome können bei Patienten mit Morbus Fabry auftreten?

Als Systemerkrankung betrifft Morbus Fabry fast alle Organe. Schon im Kindesalter können Akroparästhesien, also brennende Schmerzen in den Händen und Füßen, auftreten.

Aufgrund des X-chromosomalen Vererbungsweges treten bei Frauen oft weniger Symptome auf als bei Männern.

Sie entstehen durch Nervenschäden und können sich durch äußere Faktoren wie Stress verschlimmern. Auch kleine, rötlich violette Punkte auf der Haut, sogenannte Angiokeratome, sind häufig, außerdem kann es zu Hornhauttrübungen kommen.

Oftmals ist zudem die Nierenfunktion gestört und auch eine Veränderung der Herzgröße oder eine Herzinsuffizienz können vorkommen. Die Symptome sind dabei individuell sehr unterschiedlich. Aufgrund des X-chromosomalen Vererbungsweges treten bei Frauen oft weniger Symptome auf als bei Männern.

Schlaganfall, Organbeteiligung

Ist es aufgrund der vielen möglichen Symptome nicht schwierig, Morbus Fabry zu diagnostizieren?

Die Diagnose ist tatsächlich nicht einfach, zumal oft nur einzelne Symptome auftreten. Morbus Fabry ist mit einer Häufigkeit von etwa 1 zu 40.000 eine seltene Erkrankung, was die Diagnose nicht leichter macht. Erschwerend kommt hinzu, dass die unklaren Symptome oft zu Fehldiagnosen, etwa von Multipler Sklerose führen.

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist es bei Morbus Fabry wichtig, eine ausführliche Familienanamnese durchzuführen.

Dabei ist die frühzeitige Diagnose wichtig, um rechtzeitig mit einer geeigneten Therapie wie der sogenannten Enzymersatztherapie, beginnen zu können. Erfolgt keine Behandlung, ist das Lebensalter der Patienten in der Regel um etliche Jahre verkürzt.

 

Wie kann Morbus Fabry diagnostiziert werden?

Eine erste Verdachtsdiagnose kann im Prinzip jeder Arzt stellen. Die gesicherte Diagnose, die bei Männern durch die Bestimmung der Aktivität des defekten Enzyms erfolgt, bei Frauen allerdings einen Gentest erfordert, wird meist in speziellen Zentren gestellt.

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist es bei Morbus Fabry wichtig, eine ausführliche Familienanamnese durchzuführen.