Smith-Magenis-Syndrom

Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine genetische Erkrankung, bei der den Betroffenen ein winziges Stück des Chromosom 17 fehlt. Auf diesem Chromosom fehlt ein kleiner Abschnitt mit Informationen, die für die gesunde Reifung des Menschen im Mutterleib benötigt werden.

Die Ursache für das Syndrom ist bisher nicht bekannt. SMS kann nicht vererbt werden. Oft wird die Krankheit nicht erkannt, und die Kinder erhalten häufig eine andere Diagnose mit ähnlichen Symptomen wie Autismus, Aufmerksamkeits-Defizit beziehungsweise Hyperaktivitäts-Syndrom oder andere Geisteserkrankungen. In Deutschland gibt es rund 30 SMS-Betroffene.

Symptome

Körperliche Merkmale können sein:

  • Entwicklungsverzögerung
  • hervortretender Unterkiefer
  • Lippenspalte
  • Gaumenspalte
  • nach unten gebogener Mund
  • ungewöhnlich geformte Ohren
  • Hörschwäche
  • Kurzsichtigkeit
  • Netzhautablösung
  • Schielen
  • Herzfehler
  • Nieren-, Harnleiter- und Blasenprobleme
  • Skoliose
  • Muskelschwäche

Neben körperlichen Symptomen, gelten folgende Symptome als charakteristisch:

  • Hyperaktivität
  • aggressive Reaktionen
  • selbstverletzendes Verhalten
  • autistische Verhaltenszüge
  • ausgeprägte Schlafstörungen
  • autoaggressive Tendenzen äußern sich in Abbeißen von Finger- und Zehennägeln sowie Ausreißen der Haare
  • Lernschwäche
  • verminderte Schmerzempfindlichkeit
  • gestörtes Temperaturempfinden
  • Schwierigkeiten beim Kauen
  • empfindliche Kopfhaut
  • Nicht selten treten epileptische Anfälle auf

Diagnose

Hinweisend sind gewisse Symptome, diese können jedoch auch auf andere Krankheiten schließen. Ein Fehler im Bereich des Chromosoms 17 ist mit zytogenetischen und molekulargenetischen Methoden nachzuweisen. Für einen sicheren Befund  wird eine genetische Untersuchung durchgeführt, die als Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Test) bezeichnet wird.

Dabei werden Blutzellen, welche im Rahmen einer normalen Blutabnahme gewonnen werden können, auf das Fehlen bestimmter Abschnitte des Chromosom 17 untersucht. Prüfung der Sinnesfunktionen, Analyse von evozierten Potentialen und Elektroencephalographie können weitere Hinweise auf funktionelle Störungen geben.

Therapie

Eine Heilung ist nicht möglich, sodass sich die Therapie auf die Behandlung der Symptome bezieht. Hilfreich können Therapien wie Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie sein. Auch ein Kommunikationstraining mit Gebärdensprache kann hilfreich sein. Häufig sind Menschen mit SMS lebenslang auf Hilfestellung und Therapie angewiesen.