Die spinale Muskelatrophie ist eine angeborene Erkrankung. Warum sind auch Erwachsene betroffen?

Die SMA hat unterschiedliche Ausprägungen und es werden zwei Typen unterschieden. Zum einen die infantile spinale Muskelatrophie (Typ I), die vor dem sechsten Lebensmonat die ersten Symptome zeigt. Zum anderen die spinale Muskelatrophie mit späterem Krankheitsbeginn, die sogenannte „Late-onset“-SMA, die sich jenseits des sechsten Monats bemerkbar macht.

Innerhalb der „Late-onset“-SMA werden die Typen II, III und IV unterschieden. Grob kann man sagen, je höher der Typ ist, desto älter auch der Patient. Die SMA startet aber nicht einfach ab einem festgesetzten Lebensjahr, sondern bei vielen Patienten beginnt die Krankheit im Kindes- und Jugendalter, eher selten erst im Erwachsenenalter. Es gibt in dem Sinne keine strenge Trennung, sondern der Übergang ist häufig fließend.

Wie unterscheidet sich SMA bei Kindern und Erwachsenen vor allem?

Wenn man eine ganz frühe Form der SMA hat, sind die Kinder sehr schwer betroffen, da motorische Meilensteine gar nicht erst entwickelt werden können. Sie können nicht sitzen, nicht frei stehen, nicht laufen und haben zudem Probleme mit der Atmung. Andere Formen sind von gradueller Ausprägung.

Bei Typ III der SMA ist es im Kindesalter durchaus möglich, dass sie sitzen, stehen und in Anfängen auch laufen erlernen, aber die Symptome sind vorhanden und sind im Erwachsenenalter weiter fortschreitend, da die Muskelkraft gerade in den unteren Extremitäten weiter sinkt. Das Laufen beispielsweise, das irgendwann erlernt wurde, kann dann auch wieder verloren werden.

Gibt es Patienten, die gar nicht wissen, dass sie SMA haben?

Das gibt es prinzipiell schon, da es auch ganz leichte Formen gibt. Diese Diagnose wird dann aber retrospektiv beispielsweise durch eine Obduktion gestellt. Primär sollte aber gesagt werden, dass die SMA eine Kinderkrankheit ist und keine typische neurologische Erwachsenenkrankheit. Allerdings sollte bei Patienten mit entsprechenden Symptomen wie ungeklärten Skoliosen oder Gangstörungen oder Kleinwuchs grundsätzlich auch an SMA gedacht werden. Ein genetischer Test kann einen Verdacht auf SMA bestätigen.

Welche Symptome treten bei später einsetzender SMA häufig auf?

Die Symptome sind so, dass Lähmungen eintreten, man verliert kontinuierlich an den oberen und unteren Extremitäten Muskelmasse. Bei den schweren Formen einer SMA sind zudem die Atemmuskeln betroffen, auch der Herzmuskel muss kontrolliert werden. Hinzu kommen verkomplizierende Symptome, die das Schlucken und auch das Schließen des Magens betreffen.

Die Patienten sind in der Regel von Beginn an eher kleinwüchsig, da die Muskulatur und auch die Knochen nie richtig ausgebaut wurden. Viele haben deshalb auch eine starke Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose), da das Bändergleichgewicht einfach nicht mehr stimmt.

Wie kann SMA behandelt werden?

Bisher konnten nur die Symptome einer SMA behandelt werden. Die Patienten erhalten Krankengymnastik, auf Wunsch unterstützend maschinelle Beatmung, ausreichend Kalorienzufuhr, damit die Muskeln nicht noch schneller abbauen, und orthopädische Maßnahmen, um die verkrümmte Wirbelsäule auszugleichen. Seit einiger Zeit gibt es auch eine Therapie, die am Gendefekt an sich ansetzt. Damit kann eine kausale, also ursächliche Behandlung starten.

Wie messen Sie den Behandlungserfolg?

Der Behandlungserfolg ist sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen gut messbar. Um die Muskelkraft zu messen, werden unterschiedliche Skalen genutzt. So kann die Muskelkraft in allen Extremitäten festgestellt werden. Zudem werden Gehstrecken gemessen, um festzustellen, wie weit ein Patient laufen kann und in welcher Geschwindigkeit. Überwiegend kommen diese Skalen aus der Kinder-neurologie, sind aber adaptierbar für Erwachsene.

Wie wird SMA diagnostiziert?

Der Standard sind humangenetische Tests, die zum Teil auch kostenfrei zur Verfügung stehen. Getestet wird hierbei, ob eine Mutation im SMA-Genabschnitt vorliegt. Zusätzlich dazu wird diskutiert, ob die Diagnose der SMA in das Neugeborenenscreening mit aufgenommen werden sollte, weil nun eine Behandlungsmöglichkeit existiert und man weiß, je früher mit der Therapie begonnen wird, desto besser ist das funktionelle Ergebnis.