Schätzungsweise zwei Millionen Deutsche sind genetische Träger einer SMA, in den allermeisten Fällen ohne es zu wissen und auch ohne Folgen. Erkrankt sind rund 1.500 Menschen. Säuglinge und Kleinkinder sind meist schwerer von einer SMA-Erkrankung betroffen als Jugendliche und Erwachsene. Doch auch die später einsetzende SMA kann tiefgreifende Auswirkungen auf das Leben und den Alltag von Patienten haben.

Bemerkbar macht sich die Muskelschwäche durch Einschränkungen wie die Fehlstellung oder Brüche von Gelenken, verändertes Gangbild (kein Rennen möglich), Lungenschwäche oder auch Probleme beim Kauen und Schlucken. Sind solche Anzeichen erkennbar, sollte auch an SMA gedacht werden.

Frühe Diagnose wichtig

Aufgrund der erweiterten Möglichkeiten für die Behandlung ist für Betroffene eine korrekte Diagnose wichtig. Die Diagnose und auch die sichere Abgrenzung zu anderen Erkrankungen, die ebenfalls zu einer Muskelschwäche führen können, ist durch einen Gentest möglich. Über eine Diagnostik-Initiative gibt es in Deutschland hierfür einen kostenfreien Gentest, der von niedergelassenen Ärzten veranlasst werden kann.

Die Ergebnisse stehen meist schnell zur Verfügung, innerhalb einer Woche, damit Betroffene keine wertvolle Zeit verlieren. Nach der Diagnose kann eine Betreuung und Behandlung in spezialisierten Zentren erfolgen, die unter anderem bei der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e.V.) hinterlegt sind: http://bit.ly/SMA-DGM.

Neue Hoffnung durch Arzneimittel

SMA wurde bereits im Jahr 1891 vom Neurologen Guido Werdnig beschrieben. Der Gendefekt führt dazu, dass ein für die Muskelfunktion notwendiges Eiweiß nicht gebildet wird. Fehlt es, gehen Nervenzellen zugrunde und die Muskeln erhalten keine Impulse – in der Folge verkümmern sie. Bis eine medikamentöse Behandlung zur Verfügung stand, sollten noch mehr als 120 Jahre vergehen.

Durch einen innovativen Ansatz haben es Wissenschaftler geschafft, die Auswirkungen des Gendefekts bei SMA teilweise auszugleichen. Die Behandlung führt dazu, dass das fehlende Eiweiß in ausreichender Menge gebildet wird. Patienten ist es dadurch oft möglich, für sie wichtige Bewegungen oder Fähigkeiten, und somit ihre Lebensqualität, im Alltag zu erhalten.

 

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