Nur die rechtzeitige Diagnose und Therapie eröffnet ihnen die Chance auf ein möglichst normales Leben.

Menschen, die von einem Harnstoffzyklusdefekt (UCD) betroffen sind, leiden an einer angeborenen, schwerwiegenden und lebensbedrohlichen Stoffwechselerkrankung der Leber. Die Erkrankung geht mit einem gestörten Eiweißabbau einher.

Durch den Mangel bestimmter Enzyme wird das toxische Zwischenprodukt Ammoniak nicht mehr ausreichend zu Harnstoff umgewandelt.  Dabei reichert sich das stickstoffhaltige Stoffwechselgift Ammoniak im Blut und Gewebe der Betroffenen an und verursacht vor allem Hirn- und Nervenschädigungen, die häufig zum Tod führen.

Symptome des Defekts

Schwere Erkrankungsverläufe resultieren vor allem aus Defekten der ersten drei Enzyme im Harnstoffzyklus. Grundsätzlich bestimmt das Ausmaß des Enzymmangels den Krankheitsverlauf. Abhängig vom Alter bei Erstmanifestation fallen die Symptome der Harnstoffzyklusdefekte unterschiedlich aus. Diese können sein:

Symptome im Säuglingsalter

Lethargie, Trinkschwäche, Erbrechen, Krampfanfälle, Koma innerhalb weniger Stunden.  

Symptome im Kleinkindalter:

gestörte Entwicklung, Nahrungsverweigerung, auffälliges Verhalten, Krampfanfälle, potenziell tödliches Koma.

Symptome bei Jugendlichen und Erwachsenen:

meist progredient verlaufende psychiatrische oder neurologische Symptome, Lethargie, Reizbarkeit, Verwirrtheit, Erbrechen, Kopfschmerzen, in schweren Fällen Exitus

Akuttherapie

Der Harnstoffzyklusdefekt ist durch wiederkehrende schwerste Stoffwechselentgleisungen gekennzeichnet, bei denen hohe Ammoniakspiegel im Blut auftreten. Wegen der hierbei eintretenden Hirnschädigungen müssen die Kinder intensivmedizinisch behandelt werden.

Ziel ist, die toxischen Ammoniakspiegel rasch zu senken. Dies gelingt durch:

• Blutwäsche (Dialyse) 

• sofortiger Stopp der Eiweißzufuhr

• Medikamentöse Reduktion des Ammoniak-Blutspiegels

Leberzell- und Langzeittherapie 

Routinebehandlung eines Harnstoffzyklusdefektes sind strikte diätetische und medikamentöse Maßnahmen, die möglichst lebenslang durchgeführt werden und von den Patienten beziehungsweise ihren Eltern ein hohes Maß an Disziplin erfordern. Die einzige kurative Therapie ist die Leberorgantransplantation, die jedoch in der Neugeborenen kaum möglich ist. Das Organ ist zu groß für den Organismus des Babys. Wenn die Kinder etwas älter sind, verläuft die Operation so gut wie bei Erwachsenen.

Die Zeit bis dahin muss jedoch überbrückt werden. Wichtig ist, dass der Ammoniak in dieser Zeit keine Spitzenwerte erreicht, mit Leberzellen wurden gute Erfahrungen gemacht. Dabei werden Neugeborene mit isolierten, gesunden Leberzellen behandelt. Diese führen den Harnstoffzyklus durch und verhindern, dass sich toxisches Ammoniak anreichert und Gehirn und Nerven schädigt. Das Kind soll so weniger Ammoniak-Krisen durchmachen, bis es alt genug für eine Lebertransplantation ist.