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Die seltene Stoffwechselerkrankung CTX: Warum die frühzeitige Diagnose so wichtig ist

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Die cerebrotendinöse Xanthomatose, kurz CTX, ist eine seltene vererbbare Stoffwechselkrankheit, bei der der Gallensäurestoffwechsel der betroffenen Patienten gestört ist. Wird die Diagnose früh gestellt und die Therapie eingeleitet, können die Patienten ein weitgehend normales Leben führen.

Symptome bereits im Kindesalter erkennen

Bei CTX lagert sich überschüssiges Cholestanol, eine Vorstufe des Cholesterins, in allen Organen des Körpers ab und führt unbehandelt zu schweren neurologischen Schäden. Leider ist es wie bei vielen seltenen Erkrankungen so, dass die Symptome vielfältig sein können und sicher auch an andere Erkrankungen gedacht werden muss. Häufig wird deswegen zunächst eine multiple Sklerose oder eine periphere Neuropathie diagnostiziert. Tatsächlich gehen Experten aber davon aus, dass der Großteil der CTX-Fälle überhaupt nicht diagnostiziert wird, was dann dazu führt, dass diese Menschen im Alter von 50 bis 60 Jahren versterben können.

Da die Krankheit bei nicht diagnostizierten Patienten also unaufhaltsam fortschreitet und zu schweren Einschränkungen bis hin zum Tod führen kann, ist es von ungemeiner Wichtigkeit, dass auch nur bei einem Verdacht auf diese Erkrankung eine umfassende Anamnese durchgeführt wird. Hier müssen vor allem die behandelnden Kinder-, Jugend- und Hausärzte sensibilisiert und über CTX aufgeklärt werden.

Zu den häufigsten Symptomen zählen bereits bei den kleinsten Patienten eine verlängerte Neugeborenengelbsucht und anhaltender Durchfall. Wenn dann im Schulkindalter noch ein Grauer Star hinzukommt, sollte allerspätestens dann an CTX gedacht werden. Außerdem können die Patienten durch Lernschwierigkeiten und Epilepsie beeinträchtigt sein.

Ein weiteres Symptom ist eine ungewöhnlich früh einsetzende Arteriosklerose, das heißt, dass sich das Cholesterin an den Wänden der Blutgefäße ablagert. Das kann die Durchblutung lebenswichtiger Organe empfindlich stören. Bei erwachsenen Patienten können weitere neurologische Symptome wie parkinsonähnliche Symptome, Bewegungsstörungen, epileptische Anfälle und sogar Demenz hinzukommen.

Diagnostik und Therapie: Lebensqualität erhalten und Folgeschäden verhindern

Wenn Eltern oder behandelnde Ärzte den Verdacht auf CTX haben, sollte daher umgehend eine Blutuntersuchung durchgeführt werden, bei der eine eventuell erhöhte Plasma-Cholestanol-Konzentration nachgewiesen werden kann. Weiterhin sind deutlich reduzierte Plasmalevel von 27-Hydroxycholesterin typisch für die Erkrankung. Wenn diese Untersuchung mit positivem Ergebnis durchgeführt wurde, ist es sinnvoll, zusätzlich einen Gentest durchzuführen, sodass eine Diagnose zweifelsfrei gestellt werden kann. Je früher das geschieht, umso schneller kann die lebenswichtige Therapie begonnen werden.

Therapie: Korrigierend in den Gallensäure-stoffwechsel eingreifen

Die gute Nachricht ist: CTX ist eine der wenigen seltenen Erkrankungen, für die es eine Möglichkeit der Behandlung gibt. Bei der Therapie wird den Patienten über ein Medikament eine fehlende Gallensäure zugeführt, was dazu führt, dass die schädigende Substanz Cholestanol in vermindertem Maß gebildet wird. Das hat eine korrigierende Wirkung auf den Gallensäurestoffwechsel. Auch hier sei nochmals auf die so wichtige frühzeitige Diagnose verwiesen, da auch bei der Therapie der Faktor Zeit eine große Rolle spielt. Denn heilbar ist CTX nicht; wohl können aber bei einem frühen Therapiebeginn schwere Schäden und Behinderungen vermieden werden, was den Patienten ein Mehr an Lebensqualität mit der Erkrankung ermöglichen kann. Je früher also mit der Therapie begonnen wird, umso bessere Voraussetzungen werden für den weiteren Krankheitsverlauf geschaffen und umso „normaler“ kann sich der Alltag der betroffenen Patienten gestalten.

Weiterführende Informationen zu CTX finden Sie unter folgenden Links: 

elaev.de/cerebrotendinoese-xanthomatose/ 

www.se-atlas.de/list/Xanthomatose,%20zerebrotendin%C3%B6se/

Sie sind Arzt? Hier erfahren Sie mehr zu CTX: flexikon.doccheck.com

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