Home » Krankheitsbilder » Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) – Selten gesehen, häufig übersehen
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Eosinophile gehören zu den weißen Blutkörperchen, die eine wichtige Rolle in unserer Immunabwehr spielen. Bei Menschen mit eosinophiler Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) steigt die Anzahl der Eosinophilen aus bisher ungeklärter Ursache stark an. Dadurch kommt es zu entzündlichen Veränderungen an kleinen und mittelgroßen Blutgefäßen, einer Vaskulitis, was zur Schädigung verschiedenster Organsysteme führt. Bei besonders schweren Verläufen kann die Erkrankung tödlich sein. Pro Jahr treten nur etwa 11 bis 18 Fälle pro eine Million Menschen auf, was EGPA zu einer seltenen Erkrankung macht.

Prof. Dr. Jens Dieter Thiel

Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie am Universitätsklinikum Freiburg, Deutschland, und Leiter der Klinischen Abteilung für Rheumatologie und Klinische Immunologie am medizinischen Klinikum Graz, Österreich.

Prof. Thiel, Sie betreuen seit vielen Jahren Patient*innen mit EGPA. Worin besteht die besondere Herausforderung bei dieser Erkrankung?

Bei vielen entzündlich-rheumatologischen Erkrankungen liegt zwischen erstmaligem Auftreten und der Diagnosestellung eine gewisse Zeit. Aufgrund der Komplexität des Krankheitsbildes, ist diese Latenzzeit bei  EGPA besonders ausgeprägt. Die Betroffenen haben häufig schon einen langen Leidensweg hinter sich, bis sie zu uns kommen. Oft ist es durch die Vaskulitis dann schon zu irreparablen Organschäden beispielsweise der Lunge, der Haut, des Herzens, der Nieren oder des Nervensystems gekommen.

Wieso wird die EGPA häufig erst so spät diagnostiziert? Und wie fällt sie dann letztlich auf?

In der ersten Phase der Erkrankung, tritt meist eine Asthma-Symptomatik auf, mit der die Patientinnen und Patienten beim Lungenfacharzt vorstellig werden. Dieser behandelt dann das Asthma. Die klassische Asthmatherapie ist aber nicht in der Lage, den Krankheitsverlauf der zugrunde liegenden EGPA zu unterbrechen. Die Entzündungsreaktion und eine Eosinophilie bleiben oft bestehen und bereiten den Weg für den Übergang in die zweite Phase, in der die Gefäßentzündungen stärker werden und beginnen, Organe zu schädigen. Oft wird  dann ein weiterer Facharzt aufgesucht. Bis  erkannt wird, dass die unterschiedlichen Manifestationen miteinander in Verbindung stehen, dauert es häufig einige Zeit. Das ist der Grund, warum Zentren wie unseres stark an einem engen interdisziplinären Austausch mit den regionalen Arztpraxen interessiert sind. Mit Pneumologen hätten wir als Rheumatologen von Haus aus eher weniger Kontakt, doch bei der EGPA ist Asthma ein Kardinalsyndrom, das in Verbindung mit bestimmten Biomarkern im Blutbild, ggf. auch  Beteiligung der oberen Atemwege z. B. in Form von Nasenpolypen die Alarmglocken läuten lassen sollte. 

Wenn die Patienten zu uns kommen, sind sie meist bereits in der zweiten oder dritten Phase der Erkrankung, die geprägt ist von der Vaskulitis. Je nach betroffenem Gewebe führt diese zu vielfältigen Symptomen, die von entzündlichen Hautveränderungen, kardio-vaskulären Symptomen, bis hin zu neurologischen Auffälligkeiten mit Muskelschmerzen und Taubheitsgefühlen in  Armen und Beinen reicht. Begleitend bestehen häufig eine deutliche Abgeschlagenheit und Leistungsminderung.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es heute für die Betroffenen?

Generell richtet sich die Behandlung nach der individuellen Symptomatik, den Organbeteiligungen sowie dem Schweregrad der Erkrankung. In der Regel wird mit der Gabe von Glukokortikoiden („Kortison“) gestartet, um die Entzündung, die als Folge der überschießenden Immunreaktion entsteht, rasch in den Griff zu bekommen. Häufig werden zusätzlich Immunsuppressiva notwendig. Diese Ansätze zielen sehr breit auf die überschießende Immunreaktion ab. Es können auch Biologika in der Therapie der EGPA eingesetzt werden, die zielgerichtet in den Krankheitsprozess eingreifen und die Behandlungsoptionen des Arztes erweitern. 

Dimitras Geschichte

Im Alter von elf Jahren erkrankte Dimitra an eosinophiler Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) – auch als Churg- Strauss-Syndrom bekannt. Sie lag 10 Tage im künstlichen Koma. Erst nach über zwei Jahren des Leidens wurde die seltene Erkrankung bei ihr diagnostiziert. Wie die heute aktive junge Frau die schwere Zeit vor der Diagnose erlebt hat und wie sie heute mit der Krankheit lebt und umgeht, zeigt das folgende Video:

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NP-DE-MPL-AD-VR-220003; 02/2022

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Krankheitsbilder

Diese Defekte entstehen in der frühen Embryonalentwicklung.

Längsdefekte

Zu den häufigsten angeborenen Längsdefekten der unteren Extremität zählen der Fibuladefekt, der Tibiadefekt sowie der Femurdefekt, auch PFFD genannt. Diese Defekte entstehen in der frühen Embryonalentwicklung.  

Für die Aussetzung von Thalidomid (Contergan, Soften) wurde nachgewiesen, dass der proximale Femurdefekt aufgetreten ist, so dass vermutet werden kann, weitere Toxine während der Schwangerschaft könnten gleichfalls ursächlich sein. Bis heute gibt es verschiedene Theorien zu den Gründen für die Fehlbildungen, bewiesen konnte bisher jedoch keine werden.

Femurdefekt

Der proximaler fokaler Femurdefekt (PFFD) und ist eine angeborenen, nicht vererbte Fehlbildung des Oberschenkelknochens, genauer dessen proximalen Anteiles sowie der dazugehörigen Hüftpfanne. Die Erkrankung kann ein- oder auch beidseitig auftreten. Der Ausprägungsgrad des proximalen Oberschenkeldefektes reicht von einer leichten Verkürzung bis zum völligen Fehlen. Jedes 50.000ste Neugeborene ist betroffen.

Symptome

Leitsymptom ist die Beinverkürzung sowie häufig eine Coxa vara, wenn der Winkel zwischen Oberschenkelhals und Schaft des Oberschenkelknochens, unter 120 Grad liegt.

Therapie

Die Behandlung bei PFFD ist sehr komplex. In Abhängigkeit von Beinlängendifferenz, Knieinstabilität und Hüftbeweglichkeit muss sie ganz individuell gestaltet werden.

Die therapeutischen Möglichkeiten reichen von der Physiotherapie, Schuherhöhung über Orthese und Prothese bis zu operativen Eingriffen wie Umstellungsosteotomie oder Verlängerungen. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der aufwendigen Behandlung sollte diese an einem spezialisierten Zentrum erfolgen.

Fibuladefekt

Der fibuläre Längsdefekt ist eine angeborene Fehlbildung, die sich durch das völlige Fehlen des Wadenbeins (Fibula) oder einen Wadenbeinteil darstellt. Häufig ist der Fibuladefekt mit zusätzlichen Fehlbildungen am Rückfuß und/oder dem Fehlen von Zehen verbunden. Fehlt die Fibula ganz oder teilweise, so wird der Rückfuß nicht mehr in der Knöchelgabel gehalten. Er tritt bei 7,4 bis 20 pro 1.000.000 Neugeborenen auf.

Symptome

Kinder mit einem Fibuladefekt zeigen, abhängig vom Schweregrad des Defekts eine mehr oder weniger stark ausgeprägte Beinverkürzung. Das Knie ist überbeweglich. Das Schienbein ist oft zum Fuß hin nach hinten gebogen. Der Fuß kann in Form und Stellung deutlich verändert sein, meist fehlen ein oder mehrere Zehen.

Therapie

Der erste Schritt besteht in der Verringerung der Fußfehlstellung. Dies wird im Säuglingsalter durch eine Gipsbehandlung erreicht. Nach Vollendung des ersten Lebensjahres sollten durch Schuherhöhung oder Orthese gesichert sein, dass eine altersentsprechend Entwicklung, durch freies Laufen, beginnen kann.

Wenn erwartet wird, dass die Beinlängendifferenz bis zur Pubertät immens sein würde, kommt eine Beinverlängerung mittels Fixateur externe in Frage. Im Alter von sechs Jahren muss man sich mit der Problematik der Knieinstabilität auseinandersetzen, um ein frühes Auftreten von degenerativen Gelenkschäden zu vermeiden.

Tibiadefekt

Kennzeichnend für den Tibiadefekt  ist das völlige Fehlen des Schienbeines (Tibia) oder eines Teiles des Schienbeines. Wie auch bei den anderen Längsdefekten der Extremitäten liegen beim Tibiadefekt noch weitere Fehlbildungen des Beines vor – oft finden sich zusätzlich Deformierungen der oberen Extremitäten.

Abhängig vom Schweregrad des Schienbeindefektes zeigt sich die Fehlbildung des Fußes: meist steht der betroffene Fuß in einer massiven Wendung nach innen, die Anzahl der Zehen variiert stark, wobei auch ein Überzahl an Zehen nicht selten ist.Da eine Abstützung des Fußes fehlt, ist auch beim Tibiadefekt der Fuß meist instabil und zunächst nicht belastungsfähig.

Neben der Verkürzung des betroffenen Beines im Unterschenkel ist auch das Kniegelenk häufig nicht regelhaft beschaffen: je nach Schweregrad ist das Knie durch die Fehlanlage instabil und oft in Beugestellung fixiert, so dass auch hier eine Belastung zunächst nicht möglich ist. Fehlt das Schienbein ganz, so steht das Wadenbein seitlich und oberhalb des eigentlichen Knieniveaus.

Therapie

Das klinische Erscheinungsbild und die damit verbundenen Funktionsmängel variieren beim Tibiadefekt sehr stark. Entscheidend für die therapeutischen Möglichkeiten stellt  insbesondere die Funktion des Kniegelenkes mit seinem Streckapparat, eine vorliegende Beugekontraktur und die Knieinstabilität dar.

Da insbesondere die Fußfehlstellung in den ersten Lebensmonaten gut auf eine Gipsbehandlung anspricht, sollte die Vorstellung beim Spezialisten sehr früh erfolgen.

Auch eine frühe Einführung in die krankengymnastische Behandlung ist sehr wichtig. Die Therapieentscheidungen sollten jeweils eng mit den Eltern abgestimmt werden und haben eines gemeinsam: am Ende sollte der junge Erwachsene eine möglichst hohe Selbständigkeit erlangen.

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