Home » Krankheitsbilder » Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) – Selten gesehen, häufig übersehen
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Eosinophile gehören zu den weißen Blutkörperchen, die eine wichtige Rolle in unserer Immunabwehr spielen. Bei Menschen mit eosinophiler Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) steigt die Anzahl der Eosinophilen aus bisher ungeklärter Ursache stark an. Dadurch kommt es zu entzündlichen Veränderungen an kleinen und mittelgroßen Blutgefäßen, einer Vaskulitis, was zur Schädigung verschiedenster Organsysteme führt. Bei besonders schweren Verläufen kann die Erkrankung tödlich sein. Pro Jahr treten nur etwa 11 bis 18 Fälle pro eine Million Menschen auf, was EGPA zu einer seltenen Erkrankung macht.

Prof. Dr. Jens Dieter Thiel

Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie am Universitätsklinikum Freiburg, Deutschland, und Leiter der Klinischen Abteilung für Rheumatologie und Klinische Immunologie am medizinischen Klinikum Graz, Österreich.

Prof. Thiel, Sie betreuen seit vielen Jahren Patient*innen mit EGPA. Worin besteht die besondere Herausforderung bei dieser Erkrankung?

Bei vielen entzündlich-rheumatologischen Erkrankungen liegt zwischen erstmaligem Auftreten und der Diagnosestellung eine gewisse Zeit. Aufgrund der Komplexität des Krankheitsbildes, ist diese Latenzzeit bei  EGPA besonders ausgeprägt. Die Betroffenen haben häufig schon einen langen Leidensweg hinter sich, bis sie zu uns kommen. Oft ist es durch die Vaskulitis dann schon zu irreparablen Organschäden beispielsweise der Lunge, der Haut, des Herzens, der Nieren oder des Nervensystems gekommen.

Wieso wird die EGPA häufig erst so spät diagnostiziert? Und wie fällt sie dann letztlich auf?

In der ersten Phase der Erkrankung, tritt meist eine Asthma-Symptomatik auf, mit der die Patientinnen und Patienten beim Lungenfacharzt vorstellig werden. Dieser behandelt dann das Asthma. Die klassische Asthmatherapie ist aber nicht in der Lage, den Krankheitsverlauf der zugrunde liegenden EGPA zu unterbrechen. Die Entzündungsreaktion und eine Eosinophilie bleiben oft bestehen und bereiten den Weg für den Übergang in die zweite Phase, in der die Gefäßentzündungen stärker werden und beginnen, Organe zu schädigen. Oft wird  dann ein weiterer Facharzt aufgesucht. Bis  erkannt wird, dass die unterschiedlichen Manifestationen miteinander in Verbindung stehen, dauert es häufig einige Zeit. Das ist der Grund, warum Zentren wie unseres stark an einem engen interdisziplinären Austausch mit den regionalen Arztpraxen interessiert sind. Mit Pneumologen hätten wir als Rheumatologen von Haus aus eher weniger Kontakt, doch bei der EGPA ist Asthma ein Kardinalsyndrom, das in Verbindung mit bestimmten Biomarkern im Blutbild, ggf. auch  Beteiligung der oberen Atemwege z. B. in Form von Nasenpolypen die Alarmglocken läuten lassen sollte. 

Wenn die Patienten zu uns kommen, sind sie meist bereits in der zweiten oder dritten Phase der Erkrankung, die geprägt ist von der Vaskulitis. Je nach betroffenem Gewebe führt diese zu vielfältigen Symptomen, die von entzündlichen Hautveränderungen, kardio-vaskulären Symptomen, bis hin zu neurologischen Auffälligkeiten mit Muskelschmerzen und Taubheitsgefühlen in  Armen und Beinen reicht. Begleitend bestehen häufig eine deutliche Abgeschlagenheit und Leistungsminderung.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es heute für die Betroffenen?

Generell richtet sich die Behandlung nach der individuellen Symptomatik, den Organbeteiligungen sowie dem Schweregrad der Erkrankung. In der Regel wird mit der Gabe von Glukokortikoiden („Kortison“) gestartet, um die Entzündung, die als Folge der überschießenden Immunreaktion entsteht, rasch in den Griff zu bekommen. Häufig werden zusätzlich Immunsuppressiva notwendig. Diese Ansätze zielen sehr breit auf die überschießende Immunreaktion ab. Es können auch Biologika in der Therapie der EGPA eingesetzt werden, die zielgerichtet in den Krankheitsprozess eingreifen und die Behandlungsoptionen des Arztes erweitern. 

Dimitras Geschichte

Im Alter von elf Jahren erkrankte Dimitra an eosinophiler Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) – auch als Churg- Strauss-Syndrom bekannt. Sie lag 10 Tage im künstlichen Koma. Erst nach über zwei Jahren des Leidens wurde die seltene Erkrankung bei ihr diagnostiziert. Wie die heute aktive junge Frau die schwere Zeit vor der Diagnose erlebt hat und wie sie heute mit der Krankheit lebt und umgeht, zeigt das folgende Video:

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NP-DE-MPL-AD-VR-220003; 02/2022

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Krankheitsbilder

Jedes Jahr werden in Deutschland rund 80 Kinder mit einem Harnstoffzyklusdefekt geboren.

Nur die rechtzeitige Diagnose und Therapie eröffnet ihnen die Chance auf ein möglichst normales Leben.

Menschen, die von einem Harnstoffzyklusdefekt (UCD) betroffen sind, leiden an einer angeborenen, schwerwiegenden und lebensbedrohlichen Stoffwechselerkrankung der Leber. Die Erkrankung geht mit einem gestörten Eiweißabbau einher.

Durch den Mangel bestimmter Enzyme wird das toxische Zwischenprodukt Ammoniak nicht mehr ausreichend zu Harnstoff umgewandelt.  Dabei reichert sich das stickstoffhaltige Stoffwechselgift Ammoniak im Blut und Gewebe der Betroffenen an und verursacht vor allem Hirn- und Nervenschädigungen, die häufig zum Tod führen.

Symptome des Defekts

Schwere Erkrankungsverläufe resultieren vor allem aus Defekten der ersten drei Enzyme im Harnstoffzyklus. Grundsätzlich bestimmt das Ausmaß des Enzymmangels den Krankheitsverlauf. Abhängig vom Alter bei Erstmanifestation fallen die Symptome der Harnstoffzyklusdefekte unterschiedlich aus. Diese können sein:

Symptome im Säuglingsalter

Lethargie, Trinkschwäche, Erbrechen, Krampfanfälle, Koma innerhalb weniger Stunden.  

Symptome im Kleinkindalter:

gestörte Entwicklung, Nahrungsverweigerung, auffälliges Verhalten, Krampfanfälle, potenziell tödliches Koma.

Symptome bei Jugendlichen und Erwachsenen:

meist progredient verlaufende psychiatrische oder neurologische Symptome, Lethargie, Reizbarkeit, Verwirrtheit, Erbrechen, Kopfschmerzen, in schweren Fällen Exitus

Akuttherapie

Der Harnstoffzyklusdefekt ist durch wiederkehrende schwerste Stoffwechselentgleisungen gekennzeichnet, bei denen hohe Ammoniakspiegel im Blut auftreten. Wegen der hierbei eintretenden Hirnschädigungen müssen die Kinder intensivmedizinisch behandelt werden.

Ziel ist, die toxischen Ammoniakspiegel rasch zu senken. Dies gelingt durch:

• Blutwäsche (Dialyse) 

• sofortiger Stopp der Eiweißzufuhr

• Medikamentöse Reduktion des Ammoniak-Blutspiegels

Leberzell- und Langzeittherapie 

Routinebehandlung eines Harnstoffzyklusdefektes sind strikte diätetische und medikamentöse Maßnahmen, die möglichst lebenslang durchgeführt werden und von den Patienten beziehungsweise ihren Eltern ein hohes Maß an Disziplin erfordern. Die einzige kurative Therapie ist die Leberorgantransplantation, die jedoch in der Neugeborenen kaum möglich ist. Das Organ ist zu groß für den Organismus des Babys. Wenn die Kinder etwas älter sind, verläuft die Operation so gut wie bei Erwachsenen.

Die Zeit bis dahin muss jedoch überbrückt werden. Wichtig ist, dass der Ammoniak in dieser Zeit keine Spitzenwerte erreicht, mit Leberzellen wurden gute Erfahrungen gemacht. Dabei werden Neugeborene mit isolierten, gesunden Leberzellen behandelt. Diese führen den Harnstoffzyklus durch und verhindern, dass sich toxisches Ammoniak anreichert und Gehirn und Nerven schädigt. Das Kind soll so weniger Ammoniak-Krisen durchmachen, bis es alt genug für eine Lebertransplantation ist.

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