Die Europäische Union definiert eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind. Weltweit gibt es bis zu 8.000 „seltene Erkrankungen“. Allein in Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen mit einer Solchen, EU-weit sind es schätzungsweise 30 Millionen Menschen.
In den meisten Fällen sind seltene Erkrankungen durch ein sehr komplexes Krankheitsbild gekennzeichnet. Gemeinsam ist ihnen ein zumeist chronischer Verlauf. Die Betroffenen leiden zudem häufig an Behinderungen und/oder haben eine eingeschränkte Lebenserwartung. Die Symptome treten in der Regel bereits im Kindesalter auf. Etwa 80 % der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder gehen teilweise auf eine genetische Ursache zurück und sind selten heilbar.
Bei Chiesi widmet sich ein eigener Geschäftsbereich den seltenen Erkrankungen, die Chiesi Rare Diseases.
Dazu gehören:
Alpha-Mannosidose ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Es wird angenommen, dass ca. einer von 1.000.000 Menschen erkrankt ist.1 Den Patienten fehlt das Enzym Alpha-Mannosidase, welches die Mannose, eine bestimmte Zuckerart, in den Lysosomen der Zellen abbaut. Durch das Fehlen des Enzyms reichert sich der Zucker in den Zellen an und stört ihre Funktionsfähigkeit. Hierbei sind Zellen verschiedenster Gewebe und Organe betroffen, wie Muskeln, Nerven, Knochen oder Gelenke.
Je nach Ausprägung fallen die Kinder schon in jungen Jahren mit einer Hörstörung, einer erhöhten Infektanfälligkeit, einer auffälligen Gesichtsform, Knochendeformierungen und/oder Lernschwierigkeiten auf. Später können Schwierigkeiten beim Gehen, Muskel- und Gelenkschmerzen und psychische Auffälligkeiten hinzukommen. Generell sind die Symptome sehr vielfältig, was die Diagnosestellung erschwert. Alpha-Mannosidose ist eine fortschreitende Erkrankung. Viele Patienten sind im Laufe ihres Lebens auf fremde Hilfe angewiesen.1, 2, 3, 4
Die meisten Patienten werden derzeit rein symptomatisch behandelt. Seit Juli 2018 gibt es jedoch einen neuen Therapieansatz, die sogenannte Enzymersatztherapie. Diese ersetzt bei Patienten mit Alpha-Mannosidose das fehlende oder nicht funktionsfähige Enzym Alpha-Mannosidase. Die Enzymersatztherapie kann den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen. Dabei gilt: Je früher die Patienten diagnostiziert und therapiert werden, desto höher ist die Chance, von der Therapie zu profitieren.
Weitere Informationen zu den Anzeichen, dem Verlauf und der Diagnose von Alpha-Mannosidose finden Sie in unserem Kurzfilm. Frau Prof. Dr. Julia B. Hennermann, die sich auf pädiatrische Stoffwechselerkrankungen spezialisiert hat, und Prof. Dr. Dag Malm, der maßgeblich zu der Erforschung der Erkrankung beigetragen hat und Vater von zwei erkrankten Töchtern ist, geben darin ein umfassendes Bild über Alpha-Mannosidose.
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[1] Beck et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2013; 8:88
[2] Malm, Nilssen Journal of Inherit Metab Diseases 2014; 37:79-82
[3] Borgwardt L. et al. Pediatric Endocrinology Reviews 2014, Vol. 12, Suppl. 1
[4] Malm, Nilssen Orphanet Journal of Rare Diseases 2008; 3:21
Cystinose, auch „Zystinose“ oder „Cystinspeicherkrankheit“ ist eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speichererkrankung. In Deutschland sind ca. 200 Menschen an einer Cystinose erkrankt. Jedes Jahr kommen in Deutschland ca. drei bis sieben Babys mit einer Cystinose auf die Welt. Ursache ist ein Gendefekt. Dieser führt zu Kristalleinlagerungen in den Zellen verschiedener Organe und Gewebe, welche die Zellfunktion beeinträchtigen. Am stärksten betroffen ist die Niere. Bereits in den ersten Lebensmonaten führt die Erkrankung zu einer vermehrten Urinausscheidung, vermehrtem Durst und einer Wachstumsstörung.
Eine frühe Diagnosestellung und Therapie sind für den Verlauf der Erkrankung entscheidend. Eine medikamentöse Therapie kann eine notwendige Nierenersatztherapie wie Dialyse oder Nierentransplantation zwar nicht verhindern, aber deutlich verzögern. Cystinose führt auch zu Kristalleinlagerungen in anderen Geweben und Organen, so dass auch nach einer Nierentransplantation eine konsequente Therapie unabdingbar ist.
Pape et al., Pädiatrische Nephrologie, 3/2017
Mukoviszidose (zystische Fibrose) zählt zu den "Seltenen Erkrankungen" und ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, bei der die sekretbildenden Drüsen des Körpers nicht richtig funktionieren. Sie erzeugen veränderte, visköse Sekrete, die die Ausführungsgänge der Drüsen verstopfen, insbesondere in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse. Darüber hinaus können auch weitere Organe beeinträchtigt werden. Typische Symptome für die Erkrankung sind chronischer Husten, häufige Infektionen der Lunge, Bauchschmerzen, chronischer Durchfall, Verdauungsstörungen oder auch Untergewicht. In Deutschland sind etwa 8.000 Menschen von Mukoviszidose betroffen, jährlich werden ca. 200 Kinder mit Mukoviszidose geboren. Chiesi bietet therapiebegleitend Informationsmaterialien für Kinder und Erwachsene online auf der Muko-Experte an. Hier finden Interessierte Informationen rund um das Thema Mukoviszidose wie z.B. Ursachen, Symptome, Behandlungsmethoden oder Tipps zum Leben mit der Krankheit.
LHON ist eine seltene, chronisch verlaufende Sehnerverkrankung, die meist innerhalb eines Jahres zu einer ausgeprägten Sehverschlechterung und im weiteren Verlauf zur Erblindung führen kann. Sie wird mütterlicherseits vererbt. Weltweit liegt die Häufigkeit derzeit zwischen 1:15.000 und 1:50.000. Eine erste auffällige Verschlechterung des Sehvermögens tritt in der Regel schon im Jugendlichen- und frühen Erwachsenenalter auf. LHON ist gekennzeichnet durch eine plötzliche schmerzlose Verminderung der Sehschärfe, erst auf einem Auge und innerhalb kurzer Zeit auch auf dem zweiten Auge. Typisch ist zudem eine Einschränkung der Sehkraft im mittleren Gesichtsfeld.
Thalassämien sind Erkrankungen, bei denen es zu einer genetisch bedingten Störung der Bildung des roten Blutfarbstoffes, des Hämoglobins, kommt. In Deutschland und Mitteleuropa sind vor allem die β(beta)-Thalassämien von Bedeutung. Schätzungsweise leben derzeit in Deutschland etwa 160.000 Menschen mit ß-Thalassämie minor, der weniger schweren Form der ß-Thalassämie und etwa 500 Patienten mit der schweren Form, der ß- Thalassämie major. Die ß-Thalassämie major verursacht bereits im ersten Lebensjahr eine schwere Blutarmut. Zeichen der Blutarmut sind zunehmende Blässe, Gelbfärbung der Haut (Ikterus), rasche Ermüdbarkeit, Trinkunlust und Wachstumsstörungen, rascher Herzschlag sowie Vergrößerung von Leber und Milz. Zur Vermeidung von schweren Komplikationen benötigen die Patient*innen meist lebenslang und regelmäßig Bluttransfusionen.
Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)
Auf Initiative des Bundesministeriums für Gesundheit wurde gemeinsam mit dem Bundesministerium für Bildung und Forschung und dem ACHSE e.V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen), einem Dachverband von Selbsthilfeorganisationen aus dem Bereich Seltener Erkrankungen, das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) gegründet.
NAMSE hat insgesamt 52 Maßnahmenvorschläge zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen entwickelt und in einem Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zusammengetragen. Die Maßnahmen des Nationalen Aktionsplans sollen die dringlichsten Probleme der Betroffenen und ihrer Angehörigen aufgreifen, mit dem Ziel, das medizinische Personal sowie Betroffene und deren Angehörige besser zu informieren. Die medizinischen Versorgungsstrukturen sollen ausgebaut und Kompetenzen in Fachzentren gebündelt werden. Außerdem wird die Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen verstärkt.
Weitere Informationen finden Sie auch auf den Seiten des Bundesministeriums für Gesundheit.
