Seltene Erkrankungen: Vom Diagnoseweg zur passenden Therapie

Für Menschen mit Seltenen Erkrankungen beginnt die Versorgung häufig nicht mit einer Therapie, sondern mit einer langen Suche nach der richtigen Diagnose. Rund vier Millionen Menschen sind in Deutschland betroffen. Viele Erkrankungen sind genetisch bedingt, komplex und betreffen mehrere Organsysteme – umso wichtiger sind spezialisierte Expertise und kurze Wege zu ihr.

Dr. Matthias Wilken

BPI-Geschäftsführer Market Access,
Märkte und Versorgung

Hier gibt es Fortschritte: Genomsequenzierung kann Ursachen früher identifizieren und gezieltere Behandlungsentscheidungen ermöglichen. Bis Ende 2025 erhielten rund 5.000 Patientinnen und Patienten Zugang zu dieser Diagnostik im Modellvorhaben.

Nach Angaben beteiligter Zentren führte sie bei etwa jedem zweiten untersuchten Kind zu einer Anpassung der Therapie. Parallel sind an deutschen Universitätskliniken bereits mehr als 30 Zentren für Seltene Erkrankungen etabliert.

Doch Diagnose und Versorgung allein reichen nicht aus, wenn neue Therapien nicht entwickelt werden. Die Forschung zu Orphan Drugs ist mit besonderen Risiken verbunden. Patientengruppen sind klein, Studien aufwendig und belastbare Langzeitdaten schwer zu gewinnen. Zugleich hat das europäische Orphan-Drug-System bislang mehr als 200 zugelassene Arzneimittel für seltene Erkrankungen ermöglicht.

Die politische Einigung zur Reform des EU-Arzneimittelrechts setzt nun einen neuen Rahmen. Sie soll Zugang, Versorgungssicherheit und Wettbewerbsfähigkeit stärken. Entscheidend wird sein, ob sie zugleich ausreichend verlässliche Anreize für die Entwicklung von Therapien in kleinsten Patientengruppen erhält.

Diagnose und Versorgung allein reichen nicht aus, wenn neue Therapien nicht entwickelt werden

Für Betroffene darf der Wohnort, die Seltenheit ihrer Diagnose oder der Kostendruck im System nicht darüber entscheiden, ob medizinischer Fortschritt sie erreicht.

Nötig sind deshalb eine dauerhafte Finanzierung spezialisierter Versorgung, schnelle Diagnosewege und planbare Bedingungen für innovative Arzneimittel.