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Anlaufstellen
„Ich bin wie alle!“ – Leben mit dem Alagille-Syndrom
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Morbus Fabry und Morbus Pompe: Den Erkrankungen auf die Spur kommen
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Morbus Fabry und Morbus Pompe – „Die Lebensqualität der Betroffenen steht immer im Vordergrund“
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Leben mit Morbus Fabry – Die Patient:innen im Fokus
Gene
Diagnose Morbus Pompe – „Es braucht viel mehr Aufklärung zu meiner Erkrankung!“
Anlaufstellen
„Die besten Informationen bekommen Morbus Fabry-Patienten von anderen Betroffenen.“
Morbus Fabry ist eine erblich bedingte Stoffwechselstörung, die das Leben Betroffener stark beeinträchtigen kann. Natascha Sippel-Schönborn ist selbst betroffen von der Erkrankung und Geschäftsführerin der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe (MFSH) e. V. – Warum anhaltende Forschung im Sinne der Patienten so wichtig ist und welche Rolle die Selbsthilfe hier einnimmt, erzählt sie uns im Interview. Foto: … Fortgesetzt

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    ePaper: Seltene Erkrankungen

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    Retinitis pigmentosa: Warum ein Gentest so wichtig ist
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    Genetik in der Erforschung seltener Krankheiten: Schlüsselrolle für Diagnose und Therapie
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    LHON ist selten – aber niemand ist allein
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    Im Zeitalter der Gentherapien
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    Die Behandlungsmöglichkeiten der Hämophilie werden ständig weiterentwickelt – Gentherapie als Option?
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    Der Traum von Heilung – Gentherapie der Hämophilie
    „Verkrüppeln, verarmen, verbluten“ hieß früher das Los der Bluter. Heute haben die Betroffenen dank moderner Therapiemöglichkeiten eine der Normalbevölkerung vergleichbare Lebenserwartung. Nun weckt die Gentherapie gar Hoffnung auf Heilung. Die Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Erbkrankheit. Durch eine Veränderung auf dem X-Chromosom wird zu wenig Gerinnungsfaktor gebildet, sodass es unbehandelt zu lebensbedrohlichen Blutungen kommen … Fortgesetzt
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    Große Hoffnung bei Retinitis pigmentosa: Gentherapie
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    CTX: Trockenbluttest vereinfacht Abklärung
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    CTX – Eine frühe Diagnose ist entscheidend
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    Diagnose Morbus Pompe – „Es braucht viel mehr Aufklärung zu meiner Erkrankung!“
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    Leben mit Morbus Fabry – Die Patient:innen im Fokus