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„Nicht-dystrophe Myotonien sind schwerwiegende Erkrankungen, für die mehr Awareness geschaffen werden muss“
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Neue Wege in der Genommedizin: Hoffnung auf Diagnose und Therapie
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„Ich bin wie alle!“ – Leben mit dem Alagille-Syndrom
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Digitale Medizin: Neue Wege in der Versorgung seltener Erkrankungen
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Morbus Fabry und Morbus Pompe – „Die Lebensqualität der Betroffenen steht immer im Vordergrund“
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Die unerforschte Kinderdemenz NCL: Wenn Eltern ihren Kindern beim Sterben zusehen müssen
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Diagnose Morbus Pompe – „Es braucht viel mehr Aufklärung zu meiner Erkrankung!“
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„Nicht-dystrophe Myotonien sind schwerwiegende Erkrankungen, für die mehr Awareness geschaffen werden muss“
Nicht-dystrophe Myotonien (NDM) sind eine Gruppe seltener Erberkrankungen. Das Hauptsymptom: Betroffene sind aufgrund der Krankheit nicht fähig, die der körperlichen Bewegung dienenden Muskeln (Skelettmuskulatur) nach der Kontraktion sofort wieder zu entspannen. Ein Gespräch mit der Expertin Prof. Dr. Christiane Schneider-Gold zu den diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten. Es muss ein Bewusstsein geschaffen werden, dass es eben … Continued
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Morbus Fabry und Morbus Pompe: Den Erkrankungen auf die Spur kommen
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Retinitis pigmentosa: Warum ein Gentest so wichtig ist
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Genetik in der Erforschung seltener Krankheiten: Schlüsselrolle für Diagnose und Therapie
Etwa 80% der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. Die medizinische Genetik spielt daher eine entscheidende Rolle bei der Erforschung, Diagnostik und Therapie dieser Erkrankungen. Wir sprachen mit Frau Prof. Dr. Holinski-Feder vom Medizinisch Genetischen Zentrum München (MGZ) über die Möglichkeiten für die Versorgung von Betroffenen. Welche Rolle spielt die Genetik, wenn es um die … Continued
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LHON ist selten – aber niemand ist allein
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