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Forschung

Die molekulargenetische Diagnose als Schlüssel zu einem besseren Krankheitsverständnis und für eine bessere medizinische Versorgung

Die molekulare Diagnosestellung stellt für viele Betroffene und deren Ärzteteam einen Meilenstein für das Verständnis und die weitere Versorgung der Erkrankung dar. Die Verfügbarkeit genetischer und genomischer Untersuchungsmethoden bei Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen hat die Medizin nachhaltig verändert. Mittlerweile lässt sich bei mehr als 50% aller Betroffenen eine genetische Ursache der seltenen Erkrankung … Continued
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    Orphan Drugs – Es bleibt weiterhin viel zu tun!

    Die pharmazeutische Industrie arbeitet ständig und unter Hochdruck an der Entwicklung von Therapiemöglichkeiten für Menschen, die von einer Seltenen Erkrankung betroffen sind. Derzeit gibt es ca. 200 Arzneimittel zur Behandlung eines Seltenen Leidens (Orphan Drug). Da etwa 8.000 verschiedene Seltene Erkrankungen bekannt sind, ist der therapeutische Bedarf aber nach wie vor groß. Warum die Entwicklung … Continued