Forschung

Neue Hoffnung: Gentherapie bei Sichelzellkrankheit und transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie

Von der Diagnose zur Hoffnung: Wie meine Krankheit zur Gründung einer Stiftung führte

Leben mit MPN – Umfassende Hilfe für Betroffene

„Zentren für Seltene Erkrankungen spielen eine Schlüsselrolle für die Versorgung Betroffener“

Das Modellvorhaben Genomsequenzierung – eine Chance für Patienten mit Seltenen Erkrankungen

Einsatz für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Die molekulargenetische Diagnose als Schlüssel zu einem besseren Krankheitsverständnis und für eine bessere medizinische Versorgung

Die molekulare Diagnosestellung stellt für viele Betroffene und deren Ärzteteam einen Meilenstein für das Verständnis und die weitere Versorgung der Erkrankung dar. Die Verfügbarkeit genetischer und genomischer Untersuchungsmethoden bei Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen hat die Medizin nachhaltig verändert. Mittlerweile lässt sich bei mehr als 50% aller Betroffenen eine genetische Ursache der seltenen Erkrankung … Continued

Forschung braucht Vernetzung, Förderung und eine strukturelle Finanzierung

Leben mit Morbus Fabry – Die Patient:innen im Fokus

ORPHAN DRUGS – viele Patienten warten auf Therapien!

„Die interdisziplinäre Expertise ist der entscheidende Vorteil eines Zentrums für Seltene Erkrankungen“

Deciphera – inspired by patients, driven by science.

Orphan Drugs – Es bleibt weiterhin viel zu tun!

Die pharmazeutische Industrie arbeitet ständig und unter Hochdruck an der Entwicklung von Therapiemöglichkeiten für Menschen, die von einer Seltenen Erkrankung betroffen sind. Derzeit gibt es ca. 200 Arzneimittel zur Behandlung eines Seltenen Leidens (Orphan Drug). Da etwa 8.000 verschiedene Seltene Erkrankungen bekannt sind, ist der therapeutische Bedarf aber nach wie vor groß. Warum die Entwicklung … Continued

Chiara Cumella – Ein Leben als Patientin und Ärztin zugleich

Kyowa Kirin engagiert sich für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Gen-Stilllegung mit RNA

HaemCare – Das Portal rund ums Thema Hämophilie

Gentherapie bei LHON