Sammlung
Anlaufstellen
- Seltene Erkrankungen:
ein Thema in Politik, Öffentlichkeit & GesundheitswesenLiebe Leserinnen und Leser, etwa 8000 Seltene Erkrankungen wurden bisher entdeckt, stetig kommen … Fortgesetzt - Wissen bündeln, Situation für Betroffene verbessernKai Pilgermann, Patientenvertreter der Deutschen Sarkom-Stiftung, ist selbst von einem Gastrointestinalen Stromatumor, GIST, … Fortgesetzt
- Erwachsenwerden mit Seltener ErkrankungSeltene Erkrankungen sind in der Kinder- und Jugendmedizin gar nicht so rar! Ungefähr … Fortgesetzt
- Die Belastungen sind allgegenwärtigHerausforderungen für Betroffene im Alltag Fragen wir Menschen mit chronischen Seltenen Erkrankungen, was … Fortgesetzt
- Wenn Kinder mit seltenen Erkrankungen älter werdenEs gibt etwa 8.000 Seltene Erkrankungen. Darunter sind Autoimmunerkrankungen, Knochen-, Augen- und Muskelerkrankungen … Fortgesetzt
- 5 Vorteile der häuslichen Pflege für Pflegebedürftige und pflegende AngehörigeRund 80 Prozent aller pflegebedürftigen Menschen werden im häuslichen Umfeld gepflegt. Meist geschieht … Fortgesetzt
- Das LHON-PatientenregisterForschung und Medizin mit Patienten vernetzen Frau Jansen, was verbirgt sich hinter dem … Fortgesetzt
- Vier Millionen Gründe, jetzt zu handelnIn Deutschland leben vier Millionen Menschen, die von einer der etwa 8.000 verschiedenen … Fortgesetzt
- Die Patientenselbsthilfe im BlickfeldDanke, dass Sie dem Thema Seltene Erkrankungen und vor allem den vier Millionen … Fortgesetzt
- Kenne dein Gen!PRO RETINA startete bundesweite Kampagne zu genetischen Netzhauterkrankungen Gentherapien bieten Perspektiven für Menschen … Fortgesetzt
- „Was macht Sie stark?“Das fragt die ACHSE, die Stimme der Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen in … Fortgesetzt
- Morbus Fabry: Eine frühe Diagnose kann Leben retten!Morbus Fabry ist eine der lysosomalen Speichererkrankungen und durch die Vielschichtigkeit der Symptome … Fortgesetzt
- Morbus GaucherMorbus Gaucher gehört zu den lysosomalen Speichererkrankungen und ist äußerst selten. Bleibt die … Fortgesetzt
- Die Pandemie hat uns alle tief getroffenNach der ersten Schockstarre wurden Rettungsschirme gespannt und Schutzmaßnahmen ergriffen. Kontaktsperre, Maskenpflicht und … Fortgesetzt
- Gemeinsam Hoffnung gebenDas Motto des MPS e.V. lautet: „Gemeinsam Hoffnung geben“. Was bedeutet das konkret … Fortgesetzt
- Leben und lachen bis zuletztSeltene Erkrankungen betreffen oft Kinder, und in vielen Fällen führen sie dazu, dass … Fortgesetzt
- Ihre Selbsthilfeorganisationen für lysosomale SpeicherkrankheitenLysoNET ist der Name eines recht jungen Netzwerkes, das sechs verschiedene Selbsthilfe- organisationen … Fortgesetzt
- Im Einsatz für vier Millionen Betroffene in DeutschlandFür Verbesserungen in der Versorgung und mehr Forschung für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Wussten … Fortgesetzt
- Der passende Versicherungsschutz für Ihr KrankheitsbildEine seltene Erkrankung beeinflusst das Leben in vielen Bereichen. Vor allem die Finanzierung … Fortgesetzt
- Ein Kinderhospiz steht für LebenWir sind nicht dafür gemacht, ewig zu leben. Und doch gibt es gewisse … Fortgesetzt
- „Patienten müssen spüren, dass sie ihrem Arzt nicht egal sind“Dr. med. Ralph Wendt ist Nephrologe und arbeitet tagtäglich interdisziplinär. Durch seine Erfahrung … Fortgesetzt
- Hilfe für den eigenen WegEin Gespräch mit Dr. med. Silvia Müther über Probleme beim Übergang in die … Fortgesetzt
- LIPODYSTROPHIE – Erkennen, verstehen und behandeln1. Chiquette, E., et al. Estimating the prevalence of generalized and partial lipodystrophy: … Fortgesetzt
- Fasching im KinderhospizWer Hospiz hört, denkt an ein graues, tristes Haus, das zum Sterben da ist. Kinderhospize sind aber anders, denn hier ist das Thema Tod kein Tabu. Familien haben Zeit sich zu erholen und Wut, Trauer und Angst sind erlaubt.
- Übersicht von Anlaufstellen* lysosomaler SpeicherkrankheitenLysosomale Speicherkrankheiten sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Fehlfunktion im Lysosom ausgelöst … Fortgesetzt
- Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e.V. DEBRA DeutschlandDie Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e.V. ( IEB ) wurde im Juni 1985 von einer Ärztin, einigen Betroffenen und Eltern von Kindern, die an EB leiden gegründet. Insgesamt wurde die Gründungsvereinbarung und Satzung der IEB von 27 Personen unterzeichnet. Es erfolgte die Aufnahme ins Vereinsregister des Amtsgerichtes Tübingen. Die Gemeinnützigkeit wurde der IEB zuerkannt. Satzungsgemäß dient sie gemeinnützigen und mildtätigen Zwecken und ist selbstlos tätig.
- Selbsthilfe – Betroffene schließen sich zusammen, helfen und stützen sich gegenseitigErinnern Sie sich noch an Dario, den kleinen Strahlemann, der sich tapfer durch sein junges Leben kämpft? Wir haben ihn im Februar 2017 kennengelernt. Erst nach Jahren der Ungewissheit hatten seine vielen Krankheitserscheinungen einen Namen: Morbus Sandhoff.
- Selten, aber nicht mehr alleinWas Selbsthilfearbeit bewirken kann – Betroffene Eltern gründeten „Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland“.
- Wie erkenne ich Lipodystrophie?Die Fettgewebserkrankung Lipodystrophie kann den ganzen Körper oder auch nur Teile des Körpers betreffen. Man spricht hierbei von einer generalisierten oder partiellen Lipodystrophie. Außerdem kann sie erworben werden oder schon von Geburt an vorhanden sein.
- Im Dschungel der Informationen…Von einigen seltenen Erkrankungen sind in Deutschland nur eine Handvoll Menschen betroffen, von anderen mehrere Tausend. Insgesamt bilden seltene Erkrankungen eine heterogene Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern. Diese verlaufen überwiegend chronisch, gehen mit eingeschränkter Lebensqualität und/oder Lebenserwartung einher und treten oftmals bereits im Kindes- und Jugendalter auf.
- Neue Hoffnung geben – an seltene Erkrankungen zu denken, ist bereits der erste SchrittNach dem Einkaufen hielt sich Hannelore nur mühsam auf den Beinen. Beim Abräumen des Tisches fiel ihr beinahe das Geschirr zu Boden. Zermürbend waren auch die ewigen Schmerzen im Rücken. „Beim Stehen tat’s weh, beim Sitzen tat’s weh. Und dann dieses Nasenbluten in jungen Jahren.“ Blutverluste blieben das Thema in Hannelores Krankengeschichte.
- Diagnose: Hoffnung – Eine BestandsaufnahmeAls wir vor fast fünf Jahren die Diagnose der Katastrophenerkrankung Niemann-Pick Typ C unserer Tochter erhielten, war es rückblickend unsere positive Naivität, wie ich sie heute immer noch gern nenne, die uns bis zum jetzigen Zeitpunkt das Leben (er)tragbar macht.
- Ärzte und Zentren mit Spezialisierung auf Morbus GaucherDer Morbus Gaucher ist eine vererbte Fettspeicherkrankheit (Sphingolipidose), die durch den Defekt eines lysosomalen Enzyms verursacht wird. Darauf spezialisierte Ärzte und Zentren finden Sie in der folgenden Übersicht.
- „Hand in Hand“ für Patienten mit Morbus GaucherSocial-Media-Kampagne „Spotlight on Gaucher“ macht auf die Krankheit aufmerksam. Um auf die Krankheit Morbus Gaucher (sprich: „Goschee“) aufmerksam zu machen, aktiviert die Europäische Patientenorganisation jetzt die Bevölkerung.
- „Wir hören Kinderlieder und singen gemeinsam lautstark mit.“Eine bewegende Geschichte über drei Geschwister und die tödlich verlaufende Kinderdemenz NCL.
- Eine Stütze für BetroffeneBei dem Umgang mit seltenen Erkrankungen brauchen nicht nur Patienten, sondern auch viele Mediziner und Therapeuten Rat.
- Ärzte und Zentren mit Spezialisierung auf Morbus FabryMorbus Fabry zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen ein Enzymdefekt innerhalb der Lysosomen vorliegt.
- Ärzte und Zentren mit HAE-ErfahrungWenn Sie unter der seltenen Erkrankung HAE leiden oder vermuten, dass eine solche Erkrankung bei Ihnen vorliegt, kann Ihnen z.B. bei den folgenden Anlaufstellen und Experten geholfen werden.
- Warten, Hoffen, Bangen: Das Schicksal vieler BetroffenerMit dem 29. Februar naht nicht nur ein seltener, sondern ein besonderer Tag – der Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen!
- „Wir brauchen mehr Anlaufstellen“Prof. Dr. Jürgen Schäfer über die Wichtigkeit von Spezialzentren und das Hereditäre Angioödem.
- Bundesverband Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V.Schaut man einem Akrobaten zu, so ist man begeistert von seiner außergewöhnlichen Leistung.
- Save the brain – Für eine Zukunft ohne KinderdemenzBei Kindern, die an der bisher unheilbaren und seltenen Kinderdemenz NCL leiden, sterben nach und nach die Nervenzellen ab – mit tragischen Konsequenzen. Kein Kind sollte an NCL sterben!
- Für eine Zeit voller LebenDie Björn Schulz Stiftung begleitet, entlastet und stärkt seit über 20 Jahren Familien mit lebensverkürzend erkrankten Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen.
- Ärzte und Zentren mit hATTR-PN – ErfahrungAnlaufstellen Wenn Sie unter der seltenen Erkrankung hATTR-PN leiden oder vermuten, dass eine solche Erkrankung bei Ihnen vorliegt, kann Ihnen z.B. bei den folgenden Anlaufstellen und Experten geholfen werden.
- Medizinische Expertensuche aus Online-LiteraturdatenbankenSeltene Erkrankungen (SE) betreffen etwa 5% der Bevölkerung.
- Familienzeit im VordergrundIm Interview sprechen der Serienstar André Dietz und Ehefrau Shari über das Angelman-Syndrom ihrer Tochter Mari.
- Selten ist gar nicht so seltenDer Tag der Geburt ist da. Ihr Kind ist gesund und die ersten Jahre läuft alles optimal. Doch dann…
- Netzwerk und Stimme der SeltenenTag der Seltenen Erkrankungen – Ein Gespräch mit Rania von der Ropp, Pressesprecherin der ACHSE.
- se-atlas.deNeues Informationsangebot zu Seltenen Erkrankungen für Betroffene und Versorger
- Neue Behandlungsmethode bei CystinoseCystinose ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit, die verschiedene Organe im Körper schädigen kann.
- Selbsthilfegruppen nutzenSelbsthilfe bedeutet, die eigenen Probleme und deren Lösung selbst in die Hand zu nehmen und im Rahmen der eigenen Möglichkeiten aktiv zu werden.
Forschung
- Leben mit MPN – Umfassende Hilfe für BetroffeneDas forschende Pharmaunternehmen Novartis denkt Medizin neu, um besonders auch Menschen mit seltenen … Fortgesetzt
- Orphan Drugs – Es bleibt weiterhin viel zu tun!Die pharmazeutische Industrie arbeitet ständig und unter Hochdruck an der Entwicklung von Therapiemöglichkeiten … Fortgesetzt
- Chiara Cumella – Ein Leben als Patientin und Ärztin zugleichChiara ist eine sizilianische Studentin im fünften Jahr ihres Medizinstudiums. Sie kennt das … Fortgesetzt
- Kyowa Kirin engagiert sich für Menschen mit seltenen ErkrankungenSeltene Erkrankungen – Ein Leben in der Grauzone „Meine ersten Hautprobleme begannen 2004“, … Fortgesetzt
- Deciphera – inspired by patients, driven by science.Der Patient im Fokus Deciphera ist ein biopharmazeutisches Unternehmen, das sich auf die … Fortgesetzt
- HaemCare – Das Portal rund ums Thema Hämophiliehaemcare.de ist ein umfassendes Portal für Menschen mit Hämophilie und ihre Angehörigen. Hier … Fortgesetzt
- Gentherapie bei LHONDie seltene erbliche Augenkrankheit LHON soll Studien zufolge erstmals ursächlich behandelt werden können. … Fortgesetzt
- Gen-Stilllegung mit RNADie Ursache der meisten „Seltenen Erkrankungen“ liegt im Erbgut. Mit konventionellen Behandlungsmethoden lassen … Fortgesetzt
- „Meine Krankheit hat mich stark gemacht“Nadine Großmann ist 29 Jahre alt und Doktorandin für Biochemie an der FU … Fortgesetzt
- Genetische Diagnostik bei seltenen ErkrankungenDurch die vollständige Entschlüsselung des menschlichen Genoms im Jahr 2003 schreitet die genetische … Fortgesetzt
- Hämophilie-Therapie: Modern und individuellEin Gespräch mit Prof. Johannes Oldenburg, Direktor am Institut für Experimentelle Hämatologie und … Fortgesetzt
- Diagnose: MukoviszidoseFortschritte in der Behandlung durch intensive Forschung. In Deutschland leben etwa 6.000 Menschen, … Fortgesetzt
- Der Pionier gegen seltene ErkrankungenDr. med. Thomas Trilling, Geschäftsführer bei Sobi Deutschland, über den erfolgreichen Kampf gegen … Fortgesetzt
- Viele neue Medikamente für Patienten mit seltenen Erkrankungen2018 war für die Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit seltenen Erkrankungen ein besonderes Jahr, … Fortgesetzt
- Wenn Betroffene zu Experten werdenFür die allerwenigsten der rund 8.000 Seltenen Erkrankungen gibt es Therapien oder Behandlungsmöglichkeiten. Eva Luise Köhler zeigt wie wir darüber aufklären können.
- Tübinger Neurowissenschaftler erhalten Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2018Erste Heilungsversuche zeigen: ein bereits anderweitig zugelassenes Medikament könnte auch Epilepsiepatienten mit spezifischen Genmutationen helfen
- Kataplexien: Ein Hauptsymptom der NarkolepsieZusammen mit Dr. Ulf Kallweit klären wir über das Hauptsymptom der Narkolepsie auf – Kataplexien. Erfahren Sie in wie weit es mit der Narkolpesie zusammenhängt, was es auslösen kann und ob es heilbar ist.
- Die Bedeutung einer frühen DiagnoseAlzheimer ist den meisten Menschen bekannt, aber nur die wenigsten wissen, dass Demenz auch Kinder treffen kann.
- Hausärzte können das, wer sonst?Was soll sich der Hausarzt mit seltenen Erkrankungen beschäftigen? Nur die wenigsten kommen auch nur ein einziges Mal im Praktikerleben vor.
- NCL heilbar machenInterview mit Dr. Frank Stehr, Vorstand der NCL-Stiftung mit Informationen rund um seine Tätigkeit und dem Kampf gegen Kinderdemenz.
- Seltene BlutkrebserkrankungenSeltene Blutkrebserkrankungen sind keine Frage des Alters. Interview mit Frau Dr. Gabriele Kröner.
- Was versteht man unter CTX?CTX steht für Cerebrotendinöse Xanthomatose – eine neurodegenerative Erkrankung. Durch einen erblichen Defekt im Fettstoffwechsel werden verschiedene Organe beeinträchtigt.
- 9 Fakten über unsere GeneHaben Sie das gewusst?
- 8 Fakten über ZystennierenDie Nieren filtern täglich rund 1800 Liter Blut, woraus 180 Liter Primärharn (Im wesentlichen Wasser) gebildet werden.
- Zystennieren- von der Genmutation zum NierenversagenADPKD ist die häufigste vererbbare Nierenerkrankung und eine der häufigsten lebensbeeinträchtigenden Erbkrankheiten überhaupt.
- Eine Herausforderung für die GenetikRund 80 Prozent der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache, werden also vor allem durch erbliche Faktoren ausgelöst.
- Neuromuskuläre ErkrankungenSie werden im allgemeinen Sprachgebrauch auch Muskelschwund beziehungsweise Muskelschwunderkrankungen genannt.
- Der Orphan-Drug-StatusSeit dem Jahr 2000 enzwickeln forschende Pharmaunternehmen verstärkt Medikamente gegen seltene Erkrankungen. Für diese Mediakamente gelten ein paar rechtliche Besonderheiten über die Birgit Fischer im Interview aufklärt.
- Save the brain – Für eine Zukunft ohne KinderdemenzBei Kindern, die an der bisher unheilbaren und seltenen Kinderdemenz NCL leiden, sterben nach und nach die Nervenzellen ab – mit tragischen Konsequenzen. Kein Kind sollte an NCL sterben!
- Lysosomale Speicherkrankheiten erkennenÜber die Wege der Diagnosefindung sprachen wir mit dem Medizinprofessor Arndt Rolfs.
- Mutationsspezifische Therapie bei MukoviszidoseMukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die zahlreiche Organsysteme betrifft.
- Stiff-Man-SyndromStiff-Man-Syndrom Das Stiff-Man-Syndrom (SMS, auch Stiff-Person-Syndrom genannt) ist eine seltene neurologische Erkrankung. Charakteristisch … Fortgesetzt
- NarkolepsieDie rätselhafte Schlafkrankheit
- Neue Verfahren ausprobierenKindern mit Seltenen Erkrankungen Hoffnung auf Heilung ermöglichen
- Den Rätseln des Körpers auf der Spur…Bei dem Umgang mit seltenen Erkrankungen brauchen nicht nur Patienten, sondern auch viele Mediziner Rat. Als bundesweit einzige ausgewiesene Anlaufstelle steht ihnen die ACHSE-Lotsin, Dr. med. Christine Mundlos, seit 2008 an der „Charité – Universitätsmedizin Berlin“ zur Seite.
- Interstitielle CystitisDie Interstitielle Cystitis (IC) ist eine chronische, abakterielle Blasenentzündung.
- Klinefelter-SyndromDer Erkrankung liegt eine Fehlverteilung der Chromosomen zugrunde.
- Rett SyndromDas Rett-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung.
- Smith-Magenis-SyndromDas Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine genetische Erkrankung.
Gene
- Genetik in der Erforschung seltener Krankheiten: Schlüsselrolle für Diagnose und TherapieEtwa 80% der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. Die medizinische Genetik spielt … Fortgesetzt
- Retinitis pigmentosa: Warum ein Gentest so wichtig istUnter Retinitis pigmentosa versteht man eine Gruppe erblich bedingter Netzhauterkrankungen, die zu einer … Fortgesetzt
- LHON ist selten – aber niemand ist alleinNadine Rokstein ist 16 Jahre alt als sie plötzlich nicht mehr so gut … Fortgesetzt
- Im Zeitalter der GentherapienNeulich fiel mir ein Zeitschriftenartikel aus den 1980er-Jahren in die Hände. Damals war … Fortgesetzt
- Die Behandlungsmöglichkeiten der Hämophilie werden ständig weiterentwickelt – Gentherapie als Option?Viele Hämophilie-Betroffene benötigen regelmäßige Infusionen, über die ihnen Ersatz-Gerinnungsfaktoren zugeführt werden (Faktorsubstitution). Der … Fortgesetzt
- Der Traum von Heilung – Gentherapie der Hämophilie„Verkrüppeln, verarmen, verbluten“ hieß früher das Los der Bluter. Heute haben die Betroffenen … Fortgesetzt
- Große Hoffnung bei Retinitis pigmentosa: GentherapieDurch eine Genmutation hat Tobias die Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa. Er lebt mit dieser … Fortgesetzt
- CTX: Trockenbluttest vereinfacht AbklärungCerebrotendinöse Xanthomatose – kurz CTX – ist eine seltene, erblich bedingte Erkrankung, die … Fortgesetzt
- CTX – Eine frühe Diagnose ist entscheidendDie cerebrotendinöse Xanthomatose (kurz CTX) ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der … Fortgesetzt
Krankheitsbilder
Immunologie
- Leben mit ANCA-assozierter Vaskulitis – Schau her, hör mir zuMaresa ist betroffen von der ANCA-assoziierten Vaskulitis, einer sehr seltenen Erkrankung. Die Unterform, … Fortgesetzt
- Die seltene Erkrankung ANCA-assoziierte VaskulitisWenn sich Blutgefäße entzünden Wenn man von rheumatischen Erkrankungen spricht, denken viele zunächst … Fortgesetzt
- Autoinflammatorische Syndrome – Wenn der Körper von Entzündungsstoffen überschwemmt wirdAutoinflammatorische Syndrome sind seltene Erkrankungen, die mit einem hohen Leidensdruck für Betroffene verbunden … Fortgesetzt
HAE
- HAEllo zum Leben sagen – trotz seltener ErkrankungMenschen mit der seltenen chronischen Erkrankung Hereditäres Angioödem (HAE) leiden unter plötzlich auftretenden … Fortgesetzt
- „Tränen trocknen, weitermachen – für meinen Sohn!“Sofian ist ein kleiner Sänger, ein lebensfroher Dickkopf, unendlich liebevoll – und Sofian … Fortgesetzt
- „Das Leben ist schön!“Katrin ist 28 Jahre alt und liebt das Leben. Wie ihr das trotz … Fortgesetzt
- Hereditäres Angioödem: Schon Kinder können betroffen seinDas hereditäre Angioödem, kurz HAE, ist eine seltene vererbbare Erkrankung, die sich durch … Fortgesetzt
- Attackenfreiheit in greifbarer NäheEin Gespräch mit Prof. Dr. Jens Greve, Oberarzt an der Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, … Fortgesetzt
- „Mit der richtigen Therapie hält HAE mich nicht mehr auf“Die plötzlichen Schwellungsattacken des Hereditären Angioödems, kurz HAE, begannen bei Gunnar bereits in … Fortgesetzt
- Der Antikörper gegen den AnfallEin Gespräch mit Prof. Dr. Markus Magerl vom Allergie-Centrum-Charité-Universitätsmedizin Berlin über wirkungsvolle und neue Therapien gegen das hereditäre Angioödem (HAE).
- Autos, Indianer und Morbus HunterLeander wurde mit einem seltenen Gendefekt geboren. Über die kleinen und großen Hürden des Alltags sowie die Erkrankung selbst sprechen Schwester Anabel und seine Eltern Michaela und Thomas im Interview.
- „Mein Bauch sieht aus wie eine Landkarte“Stellen Sie sich vor, Sie sind drei oder vier Jahre alt. Bald geht es in den Kindergarten. Für viele Kinder ist es der erste kleine Schritt zur Abnabelung von den Eltern – die ersten Freundschaften, Ausflüge, ein Stückchen Selbstständigkeit. In dieser Zeit alle vier oder fünf Wochen krank zu sein, auszufallen, vieles zu verpassen – das schmerzt. Jetzt stellen Sie sich vor, dass sich daran auch fast 40 Jahre später nichts geändert hat und in dieser Zeit niemand herausfand, was Ihnen eigentlich fehlt. Unwahrscheinlich? Tanja E. hat es erlebt.
- Leben ohne AngstBei Julia Schäfer wurde im Alter von 16 Jahren das hereditäre Angioödem (HAE) diagnostiziert.
- „Wir brauchen mehr Anlaufstellen“Prof. Dr. Jürgen Schäfer über die Wichtigkeit von Spezialzentren und das Hereditäre Angioödem.
- Ärzte und Zentren mit Spezialisierung auf Morbus FabryMorbus Fabry zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen ein Enzymdefekt innerhalb der Lysosomen vorliegt.
- Ärzte und Zentren mit HAE-ErfahrungWenn Sie unter der seltenen Erkrankung HAE leiden oder vermuten, dass eine solche Erkrankung bei Ihnen vorliegt, kann Ihnen z.B. bei den folgenden Anlaufstellen und Experten geholfen werden.
- Huntington-KrankheitDie Huntington-Krankheit (HK) ist eine neurodegenerative Erberkrankung
- Die heimtückische Krankheit HAEDas hereditäre Angioödem (HAE) ist den wenigsten Menschen bekannt. Interview mit Professor Markus Magerl.
- Gefährlicher GewichtsverlustEin Gespräch mit PD Dr. Dr. med. Stephan von Haehling, Oberarzt der Klinik für Kardiologie und Pneumologie an der UMG in Göttingen, über die nicht seltene, aber selten erkannte Erkrankung Tumorkachexie.
- Ärzte und Zentren mit hATTR-PN – ErfahrungAnlaufstellen Wenn Sie unter der seltenen Erkrankung hATTR-PN leiden oder vermuten, dass eine solche Erkrankung bei Ihnen vorliegt, kann Ihnen z.B. bei den folgenden Anlaufstellen und Experten geholfen werden.
- Leben mit dem Hereditären Angioödem (HAE)In einem Interview mit Dr. Jens Greve und Patientin Ines Meyer* erfahren Sie Wichtiges über die Krankheit Hereditäres Angioödem (HAE) und wie man damit leben kann.
lhon
- „Was bleibt, ist die Hoffnung“Die seltene erbliche Augenkrankheit Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) soll Studien zufolge erstmals ursächlich … Fortgesetzt
- Hilfe zur Erhaltung des AugenlichtsAn der Leberschen Hereditären Optikus-Neuropathie (LHON) leiden ungefähr zwei von 100.000 Menschen in Europa. Wird die seltene Erkrankung nicht rechtzeitig erkannt, können Betroffene innerhalb von kurzer Zeit erblinden.
- LHON: Medizinischer Durchbruch bei der TherapieInterview mit Prof. Dr. Thomas Klopstock
- Die seltene Erkrankung LHONDie Leber'sche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) ist eine genetisch bedingte Erkrankung.
Mukoviszidose
- Zielgerichtete Therapien bei MukoviszidoseDie konsequente Durchführung der Behandlung soll Betroffenen ein normales und beschwerdefreies Leben ermöglichen … Fortgesetzt
- Mutationsspezifische Therapie bei MukoviszidoseMukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die zahlreiche Organsysteme betrifft.
- Nalu will lebenNalu ist zwei Jahre alt. Ein Schmoller, ein Schlawiner, blond, zäh, süß – und schwer krank.
- Symptome und Diagnosemöglichkeiten bei MukoviszidoseMukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die zahlreiche Organsysteme betrifft.
- Richtige Ernährung und Enzymtherapie bei MukoviszidoseFür viele Geschmackssache, für Patienten mit Mukoviszidose überlebenswichtig: Essen plus Verdauungsenzyme.
Zystennieren
- 8 Fakten über ZystennierenDie Nieren filtern täglich rund 1800 Liter Blut, woraus 180 Liter Primärharn (Im wesentlichen Wasser) gebildet werden.
- Zystennieren- von der Genmutation zum NierenversagenADPKD ist die häufigste vererbbare Nierenerkrankung und eine der häufigsten lebensbeeinträchtigenden Erbkrankheiten überhaupt.
- Eine Verlangsamung des Fortschreitens könnte vielen helfenDie Retinitis pigmentosa mit ihren verschiedenen Unterformen gilt als häufigste Ursache für eine … Fortgesetzt
- Polycythaemia Vera – Betroffene spielen eine wichtige Rolle in der TherapieMyeloproliferative Neoplasien (MPN) sind eine Gruppe von seltenen Erkrankungen des Knochenmarkes. Charakteristisch für … Fortgesetzt
- Nebennierenrindenkarzinom (ACC) – Prof. Dr. Dr. Matthias Kroiß im InterviewDas Nebennierenrindenkarzinom ist eine bösartige Erkrankung der Nebennierenrinde. Mit nur etwa 80 bis … Fortgesetzt
- Clusterkopfschmerz: Wenn der Kopfschmerz unerträglich wirdMindestens 120.000 Menschen in Deutschland leiden an Clusterkopfschmerz: eine Erkrankung, die unerträgliche Schmerzen … Fortgesetzt
- Genetik in der Erforschung seltener Krankheiten: Schlüsselrolle für Diagnose und TherapieEtwa 80% der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. Die medizinische Genetik spielt … Fortgesetzt
- “Meine Diagnose: Eine seltene Krankheit mit lehrbuchfremdem Verlauf“Die drei Buchstaben NDM stehen für eine Gruppe seltener erblicher Erkrankungen, die sogenannten … Fortgesetzt
- Leben mit MPN – Umfassende Hilfe für BetroffeneDas forschende Pharmaunternehmen Novartis denkt Medizin neu, um besonders auch Menschen mit seltenen … Fortgesetzt
- Retinitis pigmentosa: Warum ein Gentest so wichtig istUnter Retinitis pigmentosa versteht man eine Gruppe erblich bedingter Netzhauterkrankungen, die zu einer … Fortgesetzt
- Chiara Cumella – Ein Leben als Patientin und Ärztin zugleichChiara ist eine sizilianische Studentin im fünften Jahr ihres Medizinstudiums. Sie kennt das … Fortgesetzt
- Das Informationsportal für EoE-Betroffene: Aufklärung über die Erkrankung ist essenziellDie eosinophile Ösophagitis (kurz EoE) bezeichnet eine seltene immunvermittelte Erkrankung, bei der die … Fortgesetzt
- Der Wolf im Asthma-Pelz:
Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA)Gerade in der kalten Jahreszeit leiden Asthma-Patienten häufig unter einer Verschlechterung ihrer Erkrankung … Fortgesetzt - Nicht-dystrophe Myotonien: Leben im eigenen TempoCarolina ist betroffen von einer nicht-dystrophen Myotonie. Um andere Betroffene zu unterstützen, engagiert … Fortgesetzt
- „Patienten tragen heute entscheidend zu unserem Gesundheitswesen bei.“ – Werner Zinkand über die wichtige Rolle der PatientenselbsthilfeDie Myeloproliferativen Neoplasien (MPN) sind eine Gruppe von seltenen Erkrankungen des Knochenmarkes, zu … Fortgesetzt
- Perspektiven für Menschen mit seltenen ErkrankungenFür die meisten der bisher bekannten rund 8.000 seltenen Krankheitsbilder gibt es aktuell … Fortgesetzt
- Gallenstau: Mögliche Ursache kann eine seltene Erkrankung seinWenn Neugeborene durch eine gelbe Hautfärbung auffallen, steckt manchmal eine seltene Erkrankung wie … Fortgesetzt
- Adipös, seheingeschränkt, entwicklungsverzögert – Wie das Bardet-Biedl-Syndrom das Leben Betroffener zu einer besonderen Herausforderung machtDas Bardet-Biedl-Syndrom (kurz BBS) ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die das Leben … Fortgesetzt
- Neue Behandlungsansätze für das Bardet-Biedl-Syndrom: Im Fokus steht, die große Last der Erkrankung für Betroffene zu mindernDas Bardet-Biedl-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung und gehört zu den sogenannten … Fortgesetzt
- HAEllo zum Leben sagen – trotz seltener ErkrankungMenschen mit der seltenen chronischen Erkrankung Hereditäres Angioödem (HAE) leiden unter plötzlich auftretenden … Fortgesetzt
- Zielgerichtete Therapien bei MukoviszidoseDie konsequente Durchführung der Behandlung soll Betroffenen ein normales und beschwerdefreies Leben ermöglichen … Fortgesetzt
- Leben mit PMF – ein ganzheitlicher AnsatzUnter Myeloproliferativen Neoplasien (MPN) versteht man eine Gruppe von seltenen Erkrankungen des Knochenmarks, … Fortgesetzt
- Eine Laune der Natur, die alles verändertEmily (19) leidet am Alagille-Syndrom. Im Interview erzählt uns ihre Mutter, Deyna Dost (44), Emilys Geschichte, … Fortgesetzt
- Leben ohne Sicht heißt nicht: aussichtlos!Linda Meschke (36) leidet an der erblichen Netzhauterkrankung Retinitis Pigmentosa. Sie sprach mit … Fortgesetzt
- GIST: Immer bessere Prognose – Prof. Dr. med. Peter Reichardt im InterviewGastrointestinale Stromatumoren (GIST) sind sehr seltene Weichteilsarkome, die im Magen-Darm-Trakt entstehen. In Deutschland … Fortgesetzt
- Morbus Fabry – eine Erbschaft mit FolgenDer Morbus Fabry ist eine erblich bedingte Stoffwechselstörung. Betroffenen fehlt ein Enzym zum … Fortgesetzt
- EoE – daran müssen Sie nicht schwer zu schlucken haben!Die Zahl derer, denen die seltene Speiseröhrenerkrankung eosinophile Ösophagitis (EoE) Schluckbeschwerden macht, steigt … Fortgesetzt
- Morbus Fabry: Auch das Seltene im Blick habenMorbus Fabry ist eine seltene monogenetische Stoffwechselstörung, die zu den lysosomalen Speichererkrankungen gehört. … Fortgesetzt
- „Mein Sohn hat das Kurzdarmsyndrom (KDS)“ – Wenn das eigene Kind dem Schicksal trotztJessica ist alleinerziehende Mutter und lebt mit ihrem Sohn Nevio in einem Dorf … Fortgesetzt
- Leben mit NETWas sind NET (Neuroendokrine Tumoren)? Neuroendokrine Tumoren (NET) sind seltene Tumoren, die aus … Fortgesetzt
- „Ich genieße jeden Tag!“Etwa fünf bis sieben von 100.000 Menschen in Deutschland erkranken pro Jahr an … Fortgesetzt
- Wissen bündeln, Situation für Betroffene verbessernKai Pilgermann, Patientenvertreter der Deutschen Sarkom-Stiftung, ist selbst von einem Gastrointestinalen Stromatumor, GIST, … Fortgesetzt
- Kompetenz für Vielfalt zeigt sich im Gesundheitssystem an der SichelzellkrankheitDie in Deutschland mit ca. 3.200 Betroffenen seltene Sichelzellkrankheit steht wie keine andere … Fortgesetzt
- Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten bei PFICHerr Prof. Ganschow, was sind die Ursachen und das charakteristische Merkmal der Progressiven … Fortgesetzt
- So leben wie ein ganz normales KindWas ist mit unserem Kind? Diese Frage stellte sich Familie Minich, als ihre … Fortgesetzt
- „Wir müssen mehr über die Sichelzellkrankheit sprechen“Die Sichelzellkrankheit ist weltweit eine der am häufigsten vorkommenden Erberkrankungen. Besonders Menschen in … Fortgesetzt
- Es dreht sich alles um Rot-Weiß!Martina erhielt die Diagnose Polycythaemia vera (PV), ein seltener Blutkrebs der Gruppe der … Fortgesetzt
- XLH: Wenn dem Körper Phosphat fehltDie x-chromosomale Hypophosphatämie (kurz XLH) ist eine seltene Störung des Knochenstoffwechsels, die durch … Fortgesetzt
- Paramyotonie: Vom Leben in der Dauerpause zum Leben mit PausenDie seltenen nicht-dystrophen Myotonien (NDM) treten in verschiedenen Formen auf: Die ehemalige Lehrerin … Fortgesetzt
- Beeinträchtigungen des Sehvermögens: Auch an LHON denkenLHON, die Lebersche hereditäre Optikus-Neuropathie, ist eine erbliche Erkrankung des Sehnervs. Durch eine … Fortgesetzt
- Die richtige Diagnose ist die halbe MieteSeltene entzündliche Systemerkrankungen (EGPA&HES) Etwa 400 verschiedene Erkrankungen gehören zum rheumatischen Formenkreis. Darunter … Fortgesetzt
- Komorbiditäten bei ANCA-assoziierter VaskulitisMögliche Komplikationen früh erkennen Die beschriebenen Erkenntnisse hinsichtlich der Therapie einer ANCA-Vaskulitis, zu … Fortgesetzt
- Leben mit MPN – Umfassende Hilfe für BetroffeneDas forschende Pharmaunternehmen Novartis denkt Medizin neu, um besonders auch Menschen mit seltenen … Fortgesetzt
- Therapielinien für GIST – Die Krankheit kontrollierenGastrointestinale Stromatumoren (kurz GIST) sind sehr seltene Weichteiltumoren (Sarkome), die im Magen-Darm-Trakt entstehen. … Fortgesetzt
- Psoriasis – die SchuppenflechteSchuppenflechte kann das tägliche Leben stark beeinträchtigen. Sie ist vererbbar und etwa ein … Fortgesetzt
- Eosinophile – wenn die Spezialeinheit außer Kontrolle gerätUnser Blut ist Transportmittel für allerlei Stoffe, die unser Körper zum Funktionieren benötigt. … Fortgesetzt
- „Mit 26 Jahren fing mein Leben an“Harald B.* ist 74 Jahre alt und hat erfahren, wie sich das Leben … Fortgesetzt
- Leben mit HämophilieLukas Leihberg ist 25 Jahre alt und hat Hämophilie. Wie er mit der … Fortgesetzt
- Leben mit EGPAKlaus Heinz-Wagner ist seit elf Jahren Vorsitzender des Vaskulitis e. V. Im Interview … Fortgesetzt
- Stoma-OP – welche Erkrankungen machen sie notwendig?In Deutschland leben mehr als 150.000 Menschen mit einem künstlichen Darmausgang. Der Anus … Fortgesetzt
- „Was bleibt, ist die Hoffnung“Die seltene erbliche Augenkrankheit Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) soll Studien zufolge erstmals ursächlich … Fortgesetzt
- Nicht-dystrophe Myotonien – Wenn Muskelentspannung ein Problem istDie Nicht-dystrophen Myotonien (NDM) sind seltene Erkrankungen. Von der Erbkrankheit Betroffene (Experten schätzen, … Fortgesetzt
- „Wenn Sie Cushing hätten, würden Sie auch wie ein Cushing aussehen!“Lars Rößler war vom Cushing-Syndrom betroffen und musste einige Hürden nehmen, bevor er … Fortgesetzt
- „Ich versuche, so normal wie möglich zu leben“Bei den nicht-dystrophen Myotonien handelt es sich um seltene, genetisch bedingte Erkrankungen mit … Fortgesetzt
- „Es ging um Leben und Tod“Als wir Carolin Thurmann kennenlernen, erleben wir eine lebenslustige, starke Frau. Dass sie … Fortgesetzt
- Pulmonale Arterielle Hypertonie (PAH) – Wenn (zu) hoher Blutdruck in der Lunge den Atem nimmtDie Pulmonale Arterielle Hypertonie (PAH) ist eine seltene Erkrankung, die den Blutdruck in … Fortgesetzt
- Hämophilie-Therapie im Kindes- und Jugendalter –Motivation zur EigenverantwortungHämophilie, in ihren verschiedenen Ausprägungen, zählt zu den seltenen hämatologischen Erkrankungen und ist … Fortgesetzt
- „Ich war dem Tod näher als dem Leben“Rheumatische Erkrankungen – dabei denken viele zunächst an entzündete und geschwollene Gelenke, an … Fortgesetzt
- Nicht so schnell zu fassen – Die Multisystemerkrankung ATTR-AmyloidoseDie ATTR-Amyloidose hat viele Gesichter. Bei der seltenen Erbkrankheit lagern sich Eiweiße als … Fortgesetzt
- „Ein Wendepunkt kommt immer als Schicksalsschlag“Die Beta-Thalassämie ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, bei der im Körper Betroffener … Fortgesetzt
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- „Ein unbehandeltes Cushing-Syndrom verläuft sehr häufig tödlich“Das Cushing-Syndrom gehört zu den seltenen endokrinologischen Erkrankungen und wird im Schnitt erst … Fortgesetzt
- „Junge Betroffene brauchen persönliche Ziele, für die sich die Anstrengung lohnt“Die Mukoviszidose ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei welcher der Wasser-Salz-Haushalt der … Fortgesetzt
- Eine unter 400 – Unser Kind leidet an der Genmutation SCN8AWir bedanken uns herzlich bei Laura Wülfing für das Bereitstellen dieses Interviews. Gemeinsam … Fortgesetzt
- „Die Diagnose dauert oft sehr lange“Weltweit gibt es schätzungsweise 8.000 seltene Krankheiten und für viele existieren noch keine … Fortgesetzt
- Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) –
Selten gesehen, häufig übersehenEosinophile gehören zu den weißen Blutkörperchen, die eine wichtige Rolle in unserer Immunabwehr … Fortgesetzt - „Ich dachte, das überlebe ich nicht“Kristina Mayer hat einen schweren Leidensweg hinter sich. Sie leidet an akuter hepatischer … Fortgesetzt
- Initiative FIGHT for Morbus Gaucher – Weil Betroffene mehr Aufmerksamkeit benötigen!Der 1. Oktober ist seit 2014 ein wichtiger Tag für Menschen mit Morbus … Fortgesetzt
- FOP: Die unaufhaltsame VerknöcherungDie Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine der seltensten erblichen Erkrankungen. Laut aktueller … Fortgesetzt
- Die Welt bewegen trotz Spinaler MuskelatrophieUnabhängig im Leben stehen – das wünschen sich alle Eltern für ihre Kinder. … Fortgesetzt
- Morbus Fabry in der Familie? Informationen für Betroffene und deren AngehörigeMorbus Fabry ist eine genetische Erkrankung, die über mehrere Generationen einer Familie vererbt … Fortgesetzt
- Frank*, EoE-Patient, erzählt seine GeschichteFrank ist im Außendienst tätig und viel im Auto unterwegs, sein Mittagessen verzehrt … Fortgesetzt
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- Ein gutes Leben trotz HämophilieJan (31) leidet seit seiner Geburt an Hämophilie A. Schon in seiner Kindheit … Fortgesetzt
- Mit 3D gegen die EoEEin Gespräch mit Prof. Dr. med. Joachim Labenz, Direktor der Inneren Medizin am … Fortgesetzt
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- Wenn die Diagnose 18 Jahre dauertEin Gespräch mit Conny Rudolph, Morbus-Fabry-Patientin, über die jahrelange Odyssee bis zur Diagnose … Fortgesetzt
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- Geerbte AttackenAkute hepatische Porphyrien sind eine Gruppe seltener metabolischer Erkrankungen, die bei den Betroffenen … Fortgesetzt
- Leben mit ITPIn Deutschland leben derzeit rund 16.000 Patienten mit Immunthrombozytopenie (ITP). Bei dieser Erkrankung … Fortgesetzt
- ITP Immunthrombozytopenie – eine Autoimmunkrankheit nimmt LebensqualitätHäufiges Nasen- oder Zahnfleischbluten, verstärkte Bildung von blauen Flecken (Hämatome) oder kleine Einblutungen … Fortgesetzt
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- Der einfachste Weg, Pflegehilfsmittel zum Verbrauch zu erhaltenAuf neue Situationen einstellen Im Leben erwarten einen immer wieder unverhersehbare Situationen und … Fortgesetzt
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- Herzklopfen, Unwohlsein, innere Unruhe – Nervöse Angstzustände häufen sichNahezu jeder Mensch hat im Laufe seines Lebens schon einmal Angst gehabt. Einige … Fortgesetzt
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- Nicolaides Baraitser Syndrom (NCBRS) – „Durch Luise haben wir viel gelernt“NCBRS ist ein sehr seltener Gendefekt auf dem 9. Chromosom. Weltweit gibt es … Fortgesetzt
- Schwachstelle Zwerchfell: Atemschwierigkeiten bei Morbus PompeDas Leitsymptom der seltenen Erkrankung Morbus Pompe ist eine ausgeprägte Muskelschwäche, die sich … Fortgesetzt
- Muskelschwäche, Müdigkeit, Atemprobleme- Die lysosomale Speicherkrankheit Morbus PompeMorbus Pompe ist eine seltene Erbkrankheit, die in vielen Fällen mit einer ausgeprägten … Fortgesetzt
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