Lysosomale Speicherkrankheiten sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Fehlfunktion im Lysosom ausgelöst werden.  Man geht davon aus, dass es etwa 45 lysosomal bedingte Speicherkrankheiten gibt. *Die folgende Übersicht spezialisierter Kliniken bzw. Zentren ist nicht abschließend und hat daher keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Kennen Sie das, nachts kein Auge zu machen zu können und sich tagsüber kaum wach zu halten? Stellen Sie sich vor, dieses Gefühl haben Sie täglich und nichts hilft. In dieser Situation befinden sich völlig blinde Menschen, die an der seltenen Erkrankung Non-24 leiden. Was versteht man unter Non-24? Non-24 ist eine Schlaf-Wach-Rhythmusstörung, bei der … Fortgesetzt

Patienten mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) leiden unter einer seltenen, vererbbaren Nervenerkrankung, die meistens schon bei Säuglingen auftritt. Während sich bisherige Behandlungen vor allem auf Physiotherapie oder Reha konzentrierten, fokussieren sich innovative Medikamente auf das fehlende Gen. Denn bei allen Betroffenen liegt zuerst einmal ein Gendefekt vor: Das sogenannte SMN-Gen ist bei den Patienten mit SMA … Fortgesetzt

Narkolepsie ist eine bisher unheilbare Erkrankung, die unbehandelt den Alltag der Betroffenen extrem erschwert. Priv.-Doz. Dr. Ulf Kallweit war maßgeblich an der Studie beteiligt, die die Ursache der neurologischen Krankheit entdeckte. Er sagt, ein offener Umgang mit der Erkrankung ist wichtig. Was empfehlen Sie Ihren Patienten, speziell im Hinblick auf Schule und Beruf, neben der … Fortgesetzt