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„Ich genieße jeden Augenblick, den wir zusammen haben dürfen“
Sofian ist acht Jahre alt und ein lebensfroher Junge, der es liebt, auf dem Trampolin zu springen und zu singen – und er ist unheilbar krank. Sofian hat Morbus Hunter, eine Stoffwechselerkrankung, bei der viele Betroffene das 20. Lebensjahr nicht erreichen. Im Interview spricht seine Mutter, Christina Issa, über die Herausforderungen im Alltag, das Verdrängen … Fortgesetzt
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Erbliche Netzhauterkrankungen: Ein Gentest kann Licht ins Dunkel der Diagnose bringen
Fortschritte in der Zell- und Gentherapie können der Medizin neue Impulse geben. Gerade Patienten mit seltenen Erkrankungen könnten davon profitieren. Wenn ein Gen fehlt oder defekt ist, kann das im Körper weitreichende Folgen haben. Zum Beispiel können wichtige Bausteine wie Enzyme nicht mehr hergestellt werden oder der Stoffwechsel funktioniert nicht mehr richtig. Diese veränderten Gene … Fortgesetzt