Gene

Digitale Medizin: Neue Wege in der Versorgung seltener Erkrankungen

Die unerforschte Kinderdemenz NCL: Wenn Eltern ihren Kindern beim Sterben zusehen müssen

Diagnose Morbus Pompe – „Es braucht viel mehr Aufklärung zu meiner Erkrankung!“

„Eine frühe Diagnose des Alagille-Syndroms ist entscheidend“ – PD Dr. Eberhard Lurz im Interview

Neue Wege in der Genommedizin: Hoffnung auf Diagnose und Therapie

Krankheitsbilder

“Meine Diagnose: Eine seltene Krankheit mit lehrbuchfremdem Verlauf“

Leben mit MPN – Umfassende Hilfe für Betroffene

Seltene Krankheiten stehen oft im Schatten. Dabei ist es von entscheidender Bedeutung, das Bewusstsein fürseltene Erkrankungen zu schärfen und Solidarität mit Betroffenen zu zeigen. Der Rare Disease Day bietet auch dieses Jahr eine einzigartige Gelegenheit, auf seltene Erkrankungen wie die Polycythaemia vera aufmerksam zu machen. Das forschende Pharmaunternehmen Novartis denkt Medizin neu, um besonders auch … Continued

Forschung braucht Vernetzung, Förderung und eine strukturelle Finanzierung

„Für mich war es immer wichtig zu wissen, dass ich mit meinen Beschwerden nicht allein bin.“

Morbus Fabry und Morbus Pompe – „Die Lebensqualität der Betroffenen steht immer im Vordergrund“

Morbus Fabry und Morbus Pompe: Den Erkrankungen auf die Spur kommen

Leben mit Morbus Fabry – Die Patient:innen im Fokus

Leben mit Phosphatdiabetes – “Gestalten statt hinnehmen“

Die x-chromosomale Hypophosphatämie (kurz XLH) ist eine seltene Störung des Knochenstoffwechsels. Die Mutation, die XLH hervorruft, kann vererbt werden oder als spontane Mutation auftreten, was die Diagnose erschweren kann. XLH führt zu einem Phosphatmangel, weshalb die Erkrankung auch die Bezeichnung Phosphatdiabetes trägt. Auch wenn die Erkrankung entdeckt und behandelt wird, leiden Betroffene an ihren Folgen: … Continued

ORPHAN DRUGS – viele Patienten warten auf Therapien!

Der Formwandler unter den rheumatischen Erkrankungen

Deciphera – inspired by patients, driven by science.

„Ich bin wie alle!“ – Leben mit dem Alagille-Syndrom

„Die besten Informationen bekommen Morbus Fabry-Patienten von anderen Betroffenen.“