LHON
Krankheitsbilder
Für Miriam brach aufgrund von LHON eine Welt zusammen
Als Kind verlor Miriam Höller* innerhalb weniger Monate ihr Sehvermögen. Sie leidet an der seltenen Erkrankung Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON). Die 23-Jährige gibt persönliche Einsicht zum langen Weg der Diagnose dieser Augenkrankheit und zu den Folgen für ihr Leben. Die Symptome meiner Erkrankung LHON begannen bei mir im November 2011, als ich 16 Jahre alt … Fortgesetzt
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IPF – wenn das Atmen immer schwerer fällt
Eine seltene Erkrankung, die die Lunge betrifft, ist die idiopathische Lungenfibrose (IPF). Im Interview erläutert Prof. Andreas Günther die Auswirkungen der Erkrankung auf die Betroffenen und ihre Angehörigen. Was bedeutet eine idiopathische Lungenfibrose für die Patienten? Die IPF führt zu einer Vernarbung der Lunge. Dadurch wird die Atmung eingeschränkt. Die Patienten verspüren eine Atemnot und … Fortgesetzt
Krankheitsbilder
Das Diffuse in der Diagnose
Zerebrotendinöse Xanthomatose – diese Krankheit klingt nicht nur kompliziert, sie ist zu allem Überfluss selten und schwerwiegend. Patienten, die unter dieser Stoffwechselkrankheit, kurz CTX, leiden, haben eine erbliche Störung, eine Mutation des Gens CYP27A1. Ein Gespräch mit Dr. Zoltan Lukacs, Leiter des Stoffwechsellabors / Neugeborenenscreening an einem Universitätsklinikum, über diffuse Symptome der CTX für eine … Fortgesetzt
Anlaufstellen
Ärzte und Zentren mit HAE-Erfahrung
Wenn Sie unter der seltenen Erkrankung HAE leiden oder vermuten, dass eine solche Erkrankung bei Ihnen vorliegt, kann Ihnen z.B. bei den folgenden Anlaufstellen und Experten geholfen werden.