LHON
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Für Miriam brach aufgrund von LHON eine Welt zusammen
Als Kind verlor Miriam Höller* innerhalb weniger Monate ihr Sehvermögen. Sie leidet an der seltenen Erkrankung Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON). Die 23-Jährige gibt persönliche Einsicht zum langen Weg der Diagnose dieser Augenkrankheit und zu den Folgen für ihr Leben. Die Symptome meiner Erkrankung LHON begannen bei mir im November 2011, als ich 16 Jahre alt … Fortgesetzt
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Finde das Zebra! Morbus Gaucher frühzeitig erkennen und behandeln
Wer Hufgetrappel hört, denkt zuerst an Pferde und nicht an Zebras. Genauso kann es Ärzten gehen, wenn sie versuchen, die geschilderten Beschwerden ihrer Patienten richtig einzuordnen. Häufige und weit verbreitete Krankheiten kommen einem da als erstes in den Sinn. Was aber, wenn sich hinter dem Getrappel (also hinter den Beschwerden, die jemand hat)  tatsächlich ein … Fortgesetzt
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Der gefährliche Phosphatverlust
Ein Gespräch mit Dr. Felix Reschke, Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde am Universitätsklinikum Dresden, über die seltene wie belastende Erkrankung Phosphatdiabetes. Was ist Phosphatdiabetes und was bedeutet eine solche Erkrankung für die Betroffenen?  Der Name Phosphat-„Diabetes“ ist irreführend, da im allgemeinen Sprachgebrauch mit dem Begriff Diabetes eine Störung im Zuckerhaushalt in Verbindung gebracht wird. Diese … Fortgesetzt
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Wenn die innere Uhr aus dem Takt gerät
Kennen Sie das, nachts kein Auge zu machen zu können und sich tagsüber kaum wach zu halten? Stellen Sie sich vor, dieses Gefühl haben Sie täglich und nichts hilft. In dieser Situation befinden sich völlig blinde Menschen, die an der seltenen Erkrankung Non-24 leiden. Was versteht man unter Non-24? Non-24 ist eine Schlaf-Wach-Rhythmusstörung, bei der … Fortgesetzt