LHON
Krankheitsbilder
Für Miriam brach aufgrund von LHON eine Welt zusammen
Als Kind verlor Miriam Höller* innerhalb weniger Monate ihr Sehvermögen. Sie leidet an der seltenen Erkrankung Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON). Die 23-Jährige gibt persönliche Einsicht zum langen Weg der Diagnose dieser Augenkrankheit und zu den Folgen für ihr Leben. Die Symptome meiner Erkrankung LHON begannen bei mir im November 2011, als ich 16 Jahre alt … Fortgesetzt
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Finde das Zebra! Morbus Gaucher frühzeitig erkennen und behandeln
Wer Hufgetrappel hört, denkt zuerst an Pferde und nicht an Zebras. Genauso kann es Ärzten gehen, wenn sie versuchen, die geschilderten Beschwerden ihrer Patienten richtig einzuordnen. Häufige und weit verbreitete Krankheiten kommen einem da als erstes in den Sinn. Was aber, wenn sich hinter dem Getrappel (also hinter den Beschwerden, die jemand hat)  tatsächlich ein … Fortgesetzt
Krankheitsbilder
„Narkolepsie ist ein Notfall“
Narkolepsie ist eine bisher unheilbare Erkrankung, die unbehandelt den Alltag der Betroffenen extrem erschwert. Priv.-Doz. Dr. Ulf Kallweit war maßgeblich an der Studie beteiligt, die die Ursache der neurologischen Krankheit entdeckte. Er sagt, ein offener Umgang mit der Erkrankung ist wichtig. Was empfehlen Sie Ihren Patienten, speziell im Hinblick auf Schule und Beruf, neben der … Fortgesetzt
Forschung
Diagnose: Mukoviszidose
Fortschritte in der Behandlung durch intensive Forschung. In Deutschland leben etwa 6.000 Menschen, die an der seltenen vererbbaren Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose leiden. Durch intensive Forschungsarbeit in der Molekularbiologie kam man vor 30 Jahren der Ursache, einem Defekt im Erbgut, bereits auf die Spur: Dieser Defekt führt dazu, dass das sogenannte CFTR-Protein nicht richtig funktioniert oder gar … Fortgesetzt