Als Kind verlor Miriam Höller* innerhalb weniger Monate ihr Sehvermögen. Sie leidet an der seltenen Erkrankung Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON). Die 23-Jährige gibt persönliche Einsicht zum langen Weg der Diagnose dieser Augenkrankheit und zu den Folgen für ihr Leben. Die Symptome meiner Erkrankung LHON begannen bei mir im November 2011, als ich 16 Jahre alt … Fortgesetzt

Für Patienten mit nicht-dystrophen Myotonien (NDM) kann plötzlich alles stillstehen. Denn die Betroffenen sind aufgrund einer Erberkrankung nicht fähig, bestimmte Muskeln nach der Kontraktion wieder zu entspannen. Stephanie M. ist auf dem Weg zur Arbeit, es herrscht die übliche Rushhour. Nur ist sie heute ein wenig zu spät losgegangen. Sie hat die Bushaltestelle noch nicht … Fortgesetzt

Den sehr seltenen aromatischen L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel erkennen Wenn Babys schlaffe Muskeln haben, die Augen unwillkürlich verdrehen und in der Entwicklung hinter Gleichaltrigen zurückbleiben, kann das viele Ursachen haben. In sehr seltenen Fällen steckt die schwere Erbkrankheit AADC-Mangel dahinter. Eltern kennen ihre Kinder am besten, sollten bei Auffälligkeiten auf ihr Bauchgefühl vertrauen und ihren Kinderarzt offen … Fortgesetzt

Diagnose Morbus Fabry, rund 80 Menschen in Deutschland leiden darunter (Stand 2014).