Als Kind verlor Miriam Höller* innerhalb weniger Monate ihr Sehvermögen. Sie leidet an der seltenen Erkrankung Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON). Die 23-Jährige gibt persönliche Einsicht zum langen Weg der Diagnose dieser Augenkrankheit und zu den Folgen für ihr Leben. Die Symptome meiner Erkrankung LHON begannen bei mir im November 2011, als ich 16 Jahre alt … Fortgesetzt

CTX steht für Cerebrotendinöse Xanthomatose – eine neurodegenerative Erkrankung. Durch einen erblichen Defekt im Fettstoffwechsel werden verschiedene Organe beeinträchtigt.

Die eosinophile Ösophagitis, kurz EoE, bezeichnet eine seltene immunvermittelte Erkrankung, bei der die Speiseröhre (Ösophagus) chronisch entzündet ist. Die Anzahl Betroffener, vor allem in Industrieländern, nimmt nachweislich stetig zu. Aufgrund der unspezifischen Symptome kommt es aber nach wie vor häufig zu Fehldiagnosen. Ursachen und Symptome erkennen Die genaue Ursache der EoE ist noch nicht bekannt. … Fortgesetzt

Die Alpha-Mannosidose ist eine seltene Erkrankung, die zu den sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten gehört. Durch eine Störung in den Lysosomen, die für den Abbau von Zuckerketten zuständig sind, sammeln sich diese an und können für erheblichen Schaden im Körper der betroffenen Patienten sorgen. Wie die Erkrankung diagnostiziert und behandelt werden kann, erläutert die Kinderneurologin Dr. Christina … Fortgesetzt