Als Kind verlor Miriam Höller* innerhalb weniger Monate ihr Sehvermögen. Sie leidet an der seltenen Erkrankung Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON). Die 23-Jährige gibt persönliche Einsicht zum langen Weg der Diagnose dieser Augenkrankheit und zu den Folgen für ihr Leben. Die Symptome meiner Erkrankung LHON begannen bei mir im November 2011, als ich 16 Jahre alt … Fortgesetzt

Neue Therapien für Patienten mit Hämophilie A Bei Menschen mit Hämophilie A ist die Blutgerinnung gestört. So können bereits leichte Stöße und Verletzungen schwerwiegende Folgen haben. Etwa 4.000 Menschen in Deutschland leiden an dieser seltenen Erkrankung. Neue Therapiemöglichkeiten können ihre Lebensqualität verbessern. Skifahren, Fußballspielen, einfach aktiv leben – für viele Menschen mit Hämophilie sind diese … Fortgesetzt

Das Cushing-Syndrom gehört zu den seltenen endokrinologischen Erkrankungen und wird im Schnitt erst drei Jahre nach Auftreten der ersten Symptome diagnostiziert. Warum die Diagnose oft verzögert stattfindet und weshalb eine schnellere Diagnose entscheidend für die Lebensqualität der Betroffenen ist, erklärt der Experte Prof. Martin Reincke im Interview. Das Cushing-Syndrom ist eine sehr seltene, schwerwiegende Erkrankung. … Fortgesetzt

Ein Gespräch mit Birgit Hardt, Vorstandsmitglied des Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e. V., Dr. Georg Schetter, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen und Pascal Niemeyer, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Gaucher Gesellschaft darüber, warum Sie gemeinsam laut werden für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Welche Herausforderungen es gemeinsam zu meistern gilt, erzählen sie uns im Interview. LysoNET … Fortgesetzt