Als Kind verlor Miriam Höller* innerhalb weniger Monate ihr Sehvermögen. Sie leidet an der seltenen Erkrankung Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON). Die 23-Jährige gibt persönliche Einsicht zum langen Weg der Diagnose dieser Augenkrankheit und zu den Folgen für ihr Leben. Die Symptome meiner Erkrankung LHON begannen bei mir im November 2011, als ich 16 Jahre alt … Fortgesetzt

Ein freier Fall ist wie ein Sturz ins Ungewisse, die Angst steigt mit jedem Moment, die Hoffnung sucht nach Halt – und man ist allein. Für Menschen, die von der seltenen Erkrankung Morbus Gaucher betroffen sind, ist dies kein abenteuerliches Erlebnis, sondern ihr tägliches Leben. Ausgeprägte Erschöpfung und Schmerzen in Bauch und insbesondere Knochen sind … Fortgesetzt

Der MPS e. V. hat es sich zur Aufgabe gemacht, Familien mit Kindern aufzufangen, die von einer Mukopolysaccharidose, Mukolipidose oder Mannosidose betroffen sind. Ein Gespräch mit Carmen Kunkel über die wichtige Rolle der Patientenhilfe und die besorgniserregenden Entwicklungen bezüglich der Versorgung betroffener Familien. Was sind aus Ihrer Erfahrung die größten Herausforderungen für die Kinder und … Fortgesetzt

Das Cushing-Syndrom gehört zu den seltenen endokrinologischen Erkrankungen und wird im Schnitt erst drei Jahre nach Auftreten der ersten Symptome diagnostiziert. Warum die Diagnose oft verzögert stattfindet und weshalb eine schnellere Diagnose entscheidend für die Lebensqualität der Betroffenen ist, erklärt der Experte Prof. Martin Reincke im Interview. Das Cushing-Syndrom ist eine sehr seltene, schwerwiegende Erkrankung. … Fortgesetzt