Alpha-1-Antitrypsin-Mangel bleibt oft jahrelang unentdeckt. Der Stuttgarter Alpha-1-Experte Dr. med. Alexander Rupp erklärt, wie man der Erkrankung auf die Schliche kommt und welche Behandlungsmöglichkeiten Betroffenen heute helfen.
Dr. med. Alexander Rupp
Facharzt für Innere Medizin, Pneumologie,
Allergologie, Suchtmedizin, Notfallmedizin
Wie häufig (bzw. selten) ist der AAT-Mangel in Deutschland?
Nach meinem Dafürhalten ist er gar nicht so selten. Wir haben eine hohe Dunkelziffer, selbst bei den schwer erkrankten Patienten (homozygote Form). Wir schätzen, dass in Deutschland 20.000 Personen von dieser Form betroffen sein müssten, diagnostiziert sind nur 2.000. Das entspricht einer geschätzten Dunkelziffer von 90 %. Bei den leichter erkrankten Patienten (heterozygote Form) vermuten wir eine noch höhere Dunkelziffer. Wir gehen davon aus, dass in Deutschland jeder 50. mindestens ein defektes Alpha-1-Antitrypsin trägt.
Mit welchen Maßnahmen und Tests können Patienten mit AAT-Mangel schneller diagnostiziert werden?
Wenn ich einen Patienten mit COPD oder einer anderen Lungenerkrankung habe, kann durch einen einfachen Bluttest der Alpha-1-Antitrypsin-Wert bestimmt werden. Liegt ein Mangel vor, dann sollte man die weiterführende genetische Diagnostik einleiten, die in der Regel über einen Wangenabstrich erfolgt.
Durch einen einfachen Bluttest kann der Alpha-1-Antitrypsin-Wert bestimmt werden.
Es gibt seit kurzem eine neue medizinische COPD-Leitlinie. Wie beurteilen Sie die Umsetzung der Leitlinienempfehlung in die tägliche Praxis?
Die neue Leitlinie sagt aus, dass jeder COPD-Patient mindestens einmal im Leben auf AAT-Mangel untersucht werden soll. Sie bezieht sich aber nur auf COPD. Wir sind im Moment das zweitgrößte Alpha-1-Zentrum in Deutschland. Wenn ich unsere Patienten analysiere, hat mehr als die Hälfte eine asthmatische Erkrankung. Das heißt: Die neue Leitlinie ist an sich eine tolle Sache, die wir sehr begrüßen. Ich würde mir aber wünschen, dass hier alle Patienten mit einer Lungenerkrankung eingeschlossen werden.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Bei der Behandlung sprechen wir hauptsächlich von den Patienten mit einem schweren AAT-Mangel (homozygote Form) mit bereits eingeschränkter Lungenfunktion. Um das Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern, können wir wöchentlich intravenös eine sogenannte Substitutionstherapie verabreichen.
In Deutschland gibt es derzeit zwei verfügbare Präparate, die aus Blutplasma gewonnen werden. Das passiert meist beim behandelnden Arzt oder in einem Alpha-1-Zentrum. Eines der Präparate ist auch für die Heim-Selbstinfusion zugelassen. Betroffene können also unter ärztlicher Anleitung lernen, sich das Medikament selbst zu spritzen. Das hat den Vorteil, dass Patienten sehr viel flexibler sind und sich die Lebensqualität dadurch steigern lässt.
Was können Betroffene selbst tun, um die Folgen der Erkrankung zu beeinflussen?
Ein Rauchstopp ist ein notwendiger Schritt für alle AAT-1-Patienten und unsere wichtigste und wirkungsvollste Waffe. Regelmäßige Bewegung im Alltag und Ausdauersport z. B. in Lungensportgruppen sind ebenfalls essenziell. Für die Leber sind gesunde Ernährung und Alkohol in sehr überschaubarem Maße wichtig, zudem sollte Übergewicht vermieden werden.
Welche Rolle spielen psychologische Hilfsangebote und der Austausch in der Selbsthilfe?
Beides ist sehr wichtig, um mit den Belastungen umzugehen, die mit einer genetisch bedingten Erkrankung einhergehen. Denn wenn ich weiß, dass ich einen Gendefekt habe, wurde mir dieser Defekt weitergereicht, und potenziell kann ich ihn selbst auch weitergeben. Das ist ein großes psychologisches Belastungsmoment. Zudem lebt man ab dem Moment der Diagnose mit der Unsicherheit: Werde ich schwer krank? Wie wird sich das äußern? Diese Angst hängt also wie ein Damoklesschwert über Patienten. Ein weiterer Punkt der Unsicherheit ist die Familienplanung bei jüngeren Patienten. Bei all diesen Faktoren können psychologische Fachkräfte, aber in besonderem Maße auch der Austausch mit anderen Betroffenen in der Selbsthilfe eine große Unterstützung sein.
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