Rett-Syndrom: Hoffnung durch Forschung

Die Diagnose Rett-Syndrom verändert das Leben einer Familie von Grund auf. Im Interview erklärt Gabriele Keßler, 1. Bundesvorsitzende von Rett Deutschland e.V., warum frühe Diagnosen, Selbsthilfe und Forschung heute wichtiger sind denn je.

Gabriele Keßler

Vorsitzende des Bundsverbandes
Rett Deutschland e. V.

Ihre Tochter Jennifer kam 1990 zunächst scheinbar gesund zur Welt. Wann haben Sie zum ersten Mal gespürt, dass etwas nicht stimmt, und welche Veränderungen haben Sie damals beobachtet?

So richtig bewusst wurde mir, dass etwas nicht stimmt, als Jennifer etwa ein Jahr alt war. Sie krabbelte und zog sich an Möbeln hoch, schaffte es aber nicht, frei zu laufen. Das machte mir Sorgen. Mein Bauchgefühl sagte mir allerdings schon deutlich früher, dass etwas anders war. Beim Eltern-Kind-Turnen zog sie sich in der Gruppe stark zurück, obwohl sie zu Hause vieles problemlos konnte. Rückblickend waren das vermutlich bereits erste autistische Verhaltensweisen, wie sie beim Rett-Syndrom häufig auftreten.

Bis zur Diagnose vergingen einige Jahre. Wie verlief der Weg dorthin und welche Bedeutung hatte die Diagnose Rett-Syndrom damals – sowohl medizinisch als auch für Sie als Familie?

Die Diagnose erhielt Jennifer erst 1999, nachdem der Gentest für das Rett-Syndrom verfügbar geworden war. Bis dahin lagen viele Jahre voller Untersuchungen hinter uns. Mehrfach wurde uns gesagt, Jennifer sei lediglich eine Spätentwicklerin. Erst in Göttingen fiel erstmals der Verdacht auf ein Rett-Syndrom. Da Jennifer jedoch nicht dem damals bekannten klassischen Krankheitsbild entsprach, blieb die Diagnose zunächst aus. Erst der Gentest brachte schließlich Gewissheit. Heute wissen wir, dass das Rett-Syndrom sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann. Je nachdem, wie viele gesunde beziehungsweise veränderte X-Chromosomen aktiv sind, reichen die Verläufe von vergleichsweise mild bis hin zu schweren Beeinträchtigungen mit fehlender Gehfähigkeit oder schwer behandelbarer Epilepsie.

Ihre Tochter lebt inzwischen seit 36 Jahren mit dem Rett-Syndrom. Wie sieht Ihr gemeinsamer Alltag heute aus und welche Herausforderungen, aber auch schönen Momente prägen ihn?

Unser Alltag ist bis heute sehr herausfordernd. Jennifer benötigt in nahezu allen Bereichen Unterstützung, und die körperlichen sowie emotionalen Belastungen der Pflege begleiten uns seit Jahrzehnten. Gleichzeitig gibt es viele wunderschöne Momente. Besonders berühren mich ihre strahlenden Augen, ihr großes Vertrauen und ihre Dankbarkeit. Diese Augenblicke geben mir bis heute Kraft.

Wenn Sie auf die vergangenen Jahrzehnte zurückblicken: Welche Entwicklungen in Forschung, Diagnostik oder Versorgung haben aus Ihrer Sicht den größten Unterschied für Menschen mit Rett-Syndrom gemacht?

Der größte Fortschritt ist die deutlich frühere Diagnosestellung. Das erspart Familien oft jahrelange Unsicherheit und Schuldgefühle. Gleichzeitig erleichtert eine gesicherte Diagnose den Zugang zu Therapien, Hilfsmitteln, Pflegeleistungen und weiteren Unterstützungsangeboten. Auch im Alltag bedeutet die Diagnose Entlastung. Früher konnten wir Jennifers Symptome oft selbst nicht erklären. Heute wissen wir, dass viele ihrer Verhaltensweisen zum Rett-Syndrom gehören.

In den vergangenen Jahren wurden erstmals gezielte Therapieansätze für das Rett-Syndrom entwickelt. Welche Hoffnungen verbinden Sie persönlich mit diesen Fortschritten – sowohl für Ihre Tochter als auch für andere betroffene Familien?

Für meine Tochter selbst erwarte ich keine grundlegenden Veränderungen mehr. Umso größer sind meine Hoffnungen für die heute betroffenen Kinder. Das erste zugelassene Medikament zeigt bereits vielversprechende Ergebnisse: Einige Kinder gewinnen Aufmerksamkeit, Handfunktionen oder sogar erste sprachliche Fähigkeiten zurück. Auch wenn Nebenwirkungen auftreten können, stimmen die bisherigen Erfahrungen optimistisch. Zusätzlich geben neue Gentherapien in der klinischen Entwicklung vielen Familien berechtigte Hoffnung.

Seit 2003 engagieren Sie sich in der Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom. Was hat Sie dazu bewegt und welche Fortschritte konnten Sie seitdem für betroffene Familien beobachten?

Ich gründete zunächst eine Regionalgruppe, weil ich nach der Aufgabe meines Berufs etwas Sinnstiftendes tun und gleichzeitig anderen Familien helfen wollte. Bei meinem ersten Treffen der Elternhilfe hatte ich sofort das Gefühl, angekommen zu sein. Heute ist vieles einfacher geworden. Informationen sind leichter verfügbar, Fachkräfte kennen die Erkrankung besser und Familien können sich regional oder online austauschen. Neben Fortbildungen entstehen dabei vor allem Freundschaften und ein Netzwerk, das Betroffenen zeigt: Man ist mit dieser Erkrankung nicht allein.

Bei meinem ersten Treffen der Elternhilfe hatte ich sofort das Gefühl, angekommen zu sein.