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Ihre Selbsthilfeorganisationen für lysosomale Speicherkrankheiten

Foto: Aniwhite via Shutterstock

LysoNET ist der Name eines recht jungen Netzwerkes, das sechs verschiedene Selbsthilfe- organisationen für lysosomale Speicherkrankheiten zusammenbringt, um diese Erkrankungen bekannter zu machen und gemeinsam Veränderungen voranzutreiben. Welche Organisationen das sind und was ihre jeweiligen Zielsetzungen sind, lesen Sie in den nachfolgenden Kurzvorstellungen.

Gaucher Gesellschaft Deutschland e. V. 

Die GGD entstand aus dem Zusammenschluss von Gaucher-Betroffenen und behandelnden Ärzten. 1992 als Selbsthilfegruppe gegründet, entwickelte sie sich schnell zur bundesweiten Selbsthilfeorganisation. Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, ist das Wissen über Morbus Gaucher bei Ärzten und in der Öffentlichkeit wenig verbreitet. Deswegen wollen wir Patienten und Ärzte über die Erkrankung und die notwendige besondere Versorgung aufklären. Morbus Gaucher ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit und mit einer Häufigkeitsrate von etwa einer zu 40.000 Personen die am häufigsten vorkommende lysosomale Speicherkrankheit. Sie wird durch einen Mangel eines spezifischen Enzyms (Glucocerebrosidase) im Körper verursacht. Jeder Krankheitsverlauf kann unterschiedlich sein, die Variationen reichen von keinerlei äußerlichen Symptomen bis hin zu schwerer Behinderung und Tod.

Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e. V.

Birgit Hardt und Folker Quack gründeten 2015 die Selbsthilfegruppe Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e. V.. Als die Vereinsgründer 2013 die Diagnose Morbus Sandhoff für ihren damals vierjährigen Sohn Dario bekamen, waren sie geschockt und mit ihren Sorgen allein. Bei Morbus Sandhoff handelt es sich um eine neurodegenerative Erkrankung. Betroffene Kinder verlieren nach und nach alle erworbenen Fähigkeiten und sterben viel zu früh. Da die Krankheit sehr selten ist, machten selbst Experten der Familie keine Hoffnung, andere betroffene Familien zu treffen. Heute vertritt der Verein über 30 betroffene Familien in Deutschland. Er organisiert deutsche und europäische Familientreffen, um Familien und Forscher zusammenzubringen. Gemeinsam kämpfen sie um Medikamente und Studien. Verursacht wird die Krankheiten durch einen Gendefekt. Bisher sind die Erkrankungen unheilbar, aber gemeinsam werden erste Studien vorangebracht, die die Symptome lindern können.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen (MPS) e. V.

Die Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen (MPS) e. V. ist eine Selbsthilfeorganisation, die 1986 von Eltern betroffener MPS-Patienten gegründet wurde. Seitdem ist der Verein stetig gewachsen und ist inzwischen bundesweit aktiv sowie weltweit vernetzt. Neben MPS werden auch die Interessen von Patienten mit verwandten Krankheiten wie Mukolipidose (ML) und Mannosidose vertreten. MPS, ML und Mannosidose sind unheilbare Krankheiten mit fortschreitendem Verlauf. Viele Patienten sterben im Kindes- beziehungsweise jungen Erwachsenenalter. Die MPS-Gesellschaft unterstützt Betroffene in vielfältiger Weise. Die Arbeit innerhalb der Gesellschaft verteilt sich zum einen auf ehrenamtliche Mitarbeiter und zum anderen auf hauptamtliche Mitarbeiter in der Beratungs- und Geschäftsstelle in Aschaffenburg. Unterstützt werden sie von einem wissenschaftlichen Beirat und medizinischen Beratern.

Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e. V. ist eine gemeinnützige eingetragene Selbsthilfeorganisation für Menschen, die von Morbus Pompe betroffen sind. Wir sind ein überregionaler Zusammenschluss von Menschen zur gegenseitigen Hilfe und Unterstützung, für den Erfahrungsaustausch untereinander und zur gemeinsamen Bewältigung der Erkrankung. Wir verstehen uns als Teil eines internationalen Netzwerks aus Betroffenen, Selbsthilfegruppen, Ärzten, Wissenschaftlern, Universitäten, Forschungseinrichtungen, Institutionen und Industrie. Morbus Pompe ist erblich bedingt und hat Auswirkungen auf die Skelett- und Atemmuskulatur bis hin zu Beatmungs- und Rollstuhlpflichtigkeit. Morbus Pompe besitzt ein breites klinisches Spektrum mit individuell stark variierenden Symptomen und Verläufen der Krankheit: „Jeder Betroffene hat seinen eigenen Morbus Pompe“. Für Morbus Pompe steht eine spezifische Therapieoption zur Verfügung (Enzymersatztherapie).

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e. V. 

Die Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e. V. wurde 1997 gegründet. In der gemeinnützigen Vereinigung engagieren sich Betroffene, Eltern, Mediziner und andere Personen, die die Suche nach einer Heilungsmethode für diese Krankheit unterstützen. Die Vision unserer Selbsthilfegruppe:  Niemann-Pick heilbar zu machen. Niemann-Pick Typ A, B, AB (Gendefekt Chromosom 11, auch ASMD) beruhen auf einer mangelnden Aktivität oder dem Fehlen des Enzyms Sphingomyelinase. Niemann-Pick Typ C (Gendefekte Chromosom 14 und 18) ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung und ist biochemisch eindeutig von ASMD zu unterscheiden. Wir unterstützen nationale und internationale Forschungsprojekte.Wir beschaffen und verbreiten weltweit Informationen für Betroffene über Behandlungs- und Therapieansätze. Wir fördern die Zusammenarbeit unter den Selbsthilfegruppen, die auf dem Gebiet der lysosomalen Speichererkrankungen aktiv sind. Wir ermöglichen den Erfahrungsaustausch untereinander und vernetzen uns weltweit. Einmal jährlich findet unsere Familientagung statt.

Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e. V.

An Morbus Fabry sind in ganz Deutschland etwa 1.200 Menschen erkrankt, mit einer hohen Dunkelziffer. Es ist eine Erbkrankheit, die zu Beginn sehr unspezifische Auswirkungen hat: Schmerzen in den Gelenken, Flecken auf der Haut oder extreme Müdigkeit. So wird die Krankheit häufig erst festgestellt, wenn sie schon große Schäden angerichtet hat: starke Nierenschädigung, Schlaganfall in jungen Jahren oder extreme Vergrößerung des Herzmuskels. Unbehandelt sterben Patienten rund 25 Jahre früher. Seit 20 Jahren gibt es für Patienten mit Morbus Fabry wirkungsvolle Therapien, die die Erkrankung stoppen oder verlangsamen. Je früher sie erkannt wird, umso geringer sind die bleibenden Schäden. Doch gibt es nur wenige gute Behandlungszentren für diese seltene Erkrankung. Es ist wichtig, dass wir als Gruppe von betroffenen Patienten sichtbarer werden, uns gegenseitig mit Informationen über Kliniken und neue Therapieansätze versorgen—auch im persönlichen Austausch. Mit 120 Mitgliedern versucht die Morbus Fabry Selbsthilfegruppe (MFSH) unter anderem,  in der Politik und in der Forschung auf dieses Krankheitsbild aufmerksam zu machen.

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„Wir hören Kinderlieder und singen gemeinsam lautstark mit.“

Eine bewegende Geschichte über drei Geschwister und die tödlich verlaufende Kinderdemenz NCL.

„Hallo, Finn, ich bin es, Pia.“ Ich sitze mit meinem Bruder Finn auf der Couch und halte seine Hand, damit er spürt, dass ich da bin. Finn ist 23 Jahre alt, blind, er redet sehr undeutlich, das Gehen fällt ihm immer schwerer und zurzeit erkennt er mich nicht – Finn hat NCL.

Wir hören gemeinsam Kinderlieder, und bei dem ein oder anderen Lied kommt ein breites Grinsen in sein Gesicht und wir singen beide lautstark mit. Auch ich lächle und erinnere mich an so viele tolle Erlebnisse aus unserer Kindheit. Damals, als wir noch zu dritt waren: Finn, Nina und ich. Heute sind wir nur noch zu zweit – Nina starb vor drei Jahren, mit 26 Jahren, an NCL.

Ich bin die Mittlere von uns dreien und die Einzige, die nicht an der unheilbaren Krankheit erkrankt ist. Heute bin ich 26 Jahre alt und habe selbst drei Kinder (ein, drei und fünf Jahre). Zurzeit sind meine Eltern mit Finn bei uns zu Besuch.

„Wo ist Mami? Will jetzt nach Hause!“ Die Kinderlieder lenken Finn nicht mehr ab und er springt von der Couch auf. Meine Mutter, die er zurzeit auch nicht erkennt, kommt und geht mit ihm raus. Es macht mich traurig und ich versinke wieder in Gedanken an unsere gemeinsame Kindheit. Meine Kindheit war unglaublich schön. Wir sind sehr viel gereist und wohnten in einem Haus mit großem Garten, vielen Haustieren, und meine Mama war immer zu Hause. Ich glaube, mir wurde erst nach der Grundschule richtig bewusst, dass meine Geschwister besonders sind, aber eingeschränkt habe ich mich dadurch nie gefühlt.

Ich machte mein Abitur und heiratete wenige Monate später.

Nina war die Erste, bei der sich das Ausmaß der Krankheit deutlich zeigte. Ich war vier Jahre alt, als meine Schwester erblindete, und als ich elf Jahre alt war, bekam Nina epileptische Anfälle und begann unter Psychosen zu leiden. Leider wurde es nie besser, sondern immer schlimmer. Nina konnte nicht mehr gehen und hörte wenig später auch auf zu sprechen. Es war eine chaotische Zeit: Rollstuhl und Pflegebett zogen ein und Nina bekam eine Sonde. Dennoch haben meine Eltern es geschafft, dass wir die Last, die auf ihren Schultern gelegen haben muss, nie gespürt haben.

Ich machte mein Abitur und heiratete wenige Monate später. Ich war überglücklich, als es dann auch noch mit dem Wunschkind klappte. Nachdem meine Tochter Nora dann zur Welt gekommen war, strahlte meine Schwester, als wir sie ihr das erste Mal auf den Schoß legten. Später wurden dann Spazierfahrten, eng eingekuschelt im Rolli, gemacht und das pürierte Essen wurde geteilt.

Viele konnten nicht nachvollziehen, wieso man so früh heiratet, ein Kind bekommt und nicht erst sein Studium beendet, doch jedes Mal, wenn ich meine Schwester mit meiner Tochter sah, wusste ich, dass es die richtige Reihenfolge für mich war. Wenig später war dann auch das zweite Wunschkind unterwegs. Meiner Schwester ging es in der Zeit immer schlechter, und zwei Wochen bevor meine zweite Tochter zur Welt kam, starb sie.

Seit ich Mutter bin, weiß ich, dass es im Leben nicht so schnell gehen muss.

Nach Ninas Tod verschlechterte sich der Zustand von Finn schnell und auch bei ihm traten epileptische Anfälle auf. Auch in den Bereichen Sprache und Motorik baute er stark ab.

Als aber vor gut einem Jahr mein Sohn geboren wurde, der Finns Namen als Zweitnamen trägt, platzte er fast vor Stolz, und genau das sind die Momente, die ich meinem Bruder schenken will. Heute kann ich ihn kaum noch verstehen und die Demenz wird immer stärker.

Seit ich Mutter bin, weiß ich, dass es im Leben nicht so schnell gehen muss, und versuche, jeden Augenblick zu genießen, denn ich habe das große Glück, dass mir meine eigene Zeit nicht davonrennt.

Finn und meine Mum kommen wieder ins Zimmer. Gemeinsam essen wir Abendbrot, doch das Erzählen und Lachen meiner Kinder ist für Finn zu unruhig und macht ihn aggressiv. Beim letzten Besuch zu Weihnachten konnte er seine Nichten und seinen Neffen noch richtig genießen, hat sie auf seinem Rücken reiten lassen und mit ihnen Legotürme gebaut.

Dieses Mal ist alles zu viel, vor allem weil er ganz woanders ist und nicht richtig weiß, wer wir sind. Nach einer Viertelstunde geht mein Vater mit ihm raus. Es hat keinen Sinn. Vielleicht ist es wieder besser, wenn wir uns das nächste Mal sehen, hoffe ich.

Autor: Pia Pilgram

NCL Stiftung

Hier finden Sie weitere Informationen zur tödlich verlaufenden Kinderdemenz und können spenden: www.ncl-stiftung.de.

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