LysoNET ist der Name eines recht jungen Netzwerkes, das sechs verschiedene Selbsthilfe- organisationen für lysosomale Speicherkrankheiten zusammenbringt, um diese Erkrankungen bekannter zu machen und gemeinsam Veränderungen voranzutreiben. Welche Organisationen das sind und was ihre jeweiligen Zielsetzungen sind, lesen Sie in den nachfolgenden Kurzvorstellungen.
Gaucher Gesellschaft Deutschland e. V.
Die GGD entstand aus dem Zusammenschluss von Gaucher-Betroffenen und behandelnden Ärzten. 1992 als Selbsthilfegruppe gegründet, entwickelte sie sich schnell zur bundesweiten Selbsthilfeorganisation. Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, ist das Wissen über Morbus Gaucher bei Ärzten und in der Öffentlichkeit wenig verbreitet. Deswegen wollen wir Patienten und Ärzte über die Erkrankung und die notwendige besondere Versorgung aufklären. Morbus Gaucher ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit und mit einer Häufigkeitsrate von etwa einer zu 40.000 Personen die am häufigsten vorkommende lysosomale Speicherkrankheit. Sie wird durch einen Mangel eines spezifischen Enzyms (Glucocerebrosidase) im Körper verursacht. Jeder Krankheitsverlauf kann unterschiedlich sein, die Variationen reichen von keinerlei äußerlichen Symptomen bis hin zu schwerer Behinderung und Tod.
Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e. V.
Birgit Hardt und Folker Quack gründeten 2015 die Selbsthilfegruppe Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e. V.. Als die Vereinsgründer 2013 die Diagnose Morbus Sandhoff für ihren damals vierjährigen Sohn Dario bekamen, waren sie geschockt und mit ihren Sorgen allein. Bei Morbus Sandhoff handelt es sich um eine neurodegenerative Erkrankung. Betroffene Kinder verlieren nach und nach alle erworbenen Fähigkeiten und sterben viel zu früh. Da die Krankheit sehr selten ist, machten selbst Experten der Familie keine Hoffnung, andere betroffene Familien zu treffen. Heute vertritt der Verein über 30 betroffene Familien in Deutschland. Er organisiert deutsche und europäische Familientreffen, um Familien und Forscher zusammenzubringen. Gemeinsam kämpfen sie um Medikamente und Studien. Verursacht wird die Krankheiten durch einen Gendefekt. Bisher sind die Erkrankungen unheilbar, aber gemeinsam werden erste Studien vorangebracht, die die Symptome lindern können.
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen (MPS) e. V.
Die Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen (MPS) e. V. ist eine Selbsthilfeorganisation, die 1986 von Eltern betroffener MPS-Patienten gegründet wurde. Seitdem ist der Verein stetig gewachsen und ist inzwischen bundesweit aktiv sowie weltweit vernetzt. Neben MPS werden auch die Interessen von Patienten mit verwandten Krankheiten wie Mukolipidose (ML) und Mannosidose vertreten. MPS, ML und Mannosidose sind unheilbare Krankheiten mit fortschreitendem Verlauf. Viele Patienten sterben im Kindes- beziehungsweise jungen Erwachsenenalter. Die MPS-Gesellschaft unterstützt Betroffene in vielfältiger Weise. Die Arbeit innerhalb der Gesellschaft verteilt sich zum einen auf ehrenamtliche Mitarbeiter und zum anderen auf hauptamtliche Mitarbeiter in der Beratungs- und Geschäftsstelle in Aschaffenburg. Unterstützt werden sie von einem wissenschaftlichen Beirat und medizinischen Beratern.
Pompe Deutschland e.V.
Pompe Deutschland e. V. ist eine gemeinnützige eingetragene Selbsthilfeorganisation für Menschen, die von Morbus Pompe betroffen sind. Wir sind ein überregionaler Zusammenschluss von Menschen zur gegenseitigen Hilfe und Unterstützung, für den Erfahrungsaustausch untereinander und zur gemeinsamen Bewältigung der Erkrankung. Wir verstehen uns als Teil eines internationalen Netzwerks aus Betroffenen, Selbsthilfegruppen, Ärzten, Wissenschaftlern, Universitäten, Forschungseinrichtungen, Institutionen und Industrie. Morbus Pompe ist erblich bedingt und hat Auswirkungen auf die Skelett- und Atemmuskulatur bis hin zu Beatmungs- und Rollstuhlpflichtigkeit. Morbus Pompe besitzt ein breites klinisches Spektrum mit individuell stark variierenden Symptomen und Verläufen der Krankheit: „Jeder Betroffene hat seinen eigenen Morbus Pompe“. Für Morbus Pompe steht eine spezifische Therapieoption zur Verfügung (Enzymersatztherapie).
Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e. V.
Die Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e. V. wurde 1997 gegründet. In der gemeinnützigen Vereinigung engagieren sich Betroffene, Eltern, Mediziner und andere Personen, die die Suche nach einer Heilungsmethode für diese Krankheit unterstützen. Die Vision unserer Selbsthilfegruppe: Niemann-Pick heilbar zu machen. Niemann-Pick Typ A, B, AB (Gendefekt Chromosom 11, auch ASMD) beruhen auf einer mangelnden Aktivität oder dem Fehlen des Enzyms Sphingomyelinase. Niemann-Pick Typ C (Gendefekte Chromosom 14 und 18) ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung und ist biochemisch eindeutig von ASMD zu unterscheiden. Wir unterstützen nationale und internationale Forschungsprojekte.Wir beschaffen und verbreiten weltweit Informationen für Betroffene über Behandlungs- und Therapieansätze. Wir fördern die Zusammenarbeit unter den Selbsthilfegruppen, die auf dem Gebiet der lysosomalen Speichererkrankungen aktiv sind. Wir ermöglichen den Erfahrungsaustausch untereinander und vernetzen uns weltweit. Einmal jährlich findet unsere Familientagung statt.
Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e. V.
An Morbus Fabry sind in ganz Deutschland etwa 1.200 Menschen erkrankt, mit einer hohen Dunkelziffer. Es ist eine Erbkrankheit, die zu Beginn sehr unspezifische Auswirkungen hat: Schmerzen in den Gelenken, Flecken auf der Haut oder extreme Müdigkeit. So wird die Krankheit häufig erst festgestellt, wenn sie schon große Schäden angerichtet hat: starke Nierenschädigung, Schlaganfall in jungen Jahren oder extreme Vergrößerung des Herzmuskels. Unbehandelt sterben Patienten rund 25 Jahre früher. Seit 20 Jahren gibt es für Patienten mit Morbus Fabry wirkungsvolle Therapien, die die Erkrankung stoppen oder verlangsamen. Je früher sie erkannt wird, umso geringer sind die bleibenden Schäden. Doch gibt es nur wenige gute Behandlungszentren für diese seltene Erkrankung. Es ist wichtig, dass wir als Gruppe von betroffenen Patienten sichtbarer werden, uns gegenseitig mit Informationen über Kliniken und neue Therapieansätze versorgen—auch im persönlichen Austausch. Mit 120 Mitgliedern versucht die Morbus Fabry Selbsthilfegruppe (MFSH) unter anderem, in der Politik und in der Forschung auf dieses Krankheitsbild aufmerksam zu machen.