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Selten, aber nicht mehr allein

Was Selbsthilfearbeit bewirken kann – Betroffene Eltern gründeten „Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland“.

Als Birgit Hardt und Folker Quack 2013 die Diagnose „Morbus Sandhoff“ für ihren vierjährigen Sohn Dario bekamen, brach für sie eine Welt zusammen. Morbus Sandhoff ist wie Tay-Sachs eine sehr seltene lysosomale Speicherkrankheit (GM2-Gangliosidose), es gibt keine Heilung. Betroffene Kinder verlieren nach und nach alle ihre Fähigkeiten. Sie nehmen ihre Umwelt immer weniger wahr, bekommen epileptische Anfälle und haben eine begrenzte Lebenserwartung.

„Ein paar Monate lang haben wir in Schockstarre gelebt, eigentlich nur noch funktioniert“, beschreibt Birgit Hardt die erste Zeit nach der Diagnose. Viele wendeten sich in dieser Zeit ab, so kamen zu der grausamen Diagnose Einsamkeit und Hilflosigkeit. Sie beschlossen zu kämpfen, für die Zukunft ihres einzigen Sohnes, und schnell wurde ihnen klar, dieses Schicksal lässt sich gemeinsam besser bewältigen.

So begannen sie, andere betroffene Familien zu suchen. Doch lange blieben sie alleine. Selbst Experten machten ihnen wenig Hoffnung. Die Krankheit sei extrem selten, werde oft nicht diagnostiziert, die meisten betroffenen Kinder würden vor ihrem dritten Geburtstag versterben. Dario habe die extrem seltene juvenile Variante. Dadurch habe er etwas mehr Zeit. Doch gebe es weltweit geschätzt maximal 30 Kinder mit dieser Variante. „Sie werden wahrscheinlich nie eine andere Familie treffen.“

Selbsthilfe wirkt und kann etwas bewirken.

Doch Birgit Hardt und Folker Quack gaben nicht auf. „Es war für mich unerträglich, dass vielleicht irgendwo ein Forscher an der Krankheit forscht und nichts von meinem Sohn weiß“, beschreibt Birgit Hardt die zusätzliche Belastung. Tag und Nacht recherchierten die beiden im Internet und fanden in der Tat mit Professor Timothy Cox einen Wissenschaftler, der die Gangliosidosen beforscht. Über ihn fanden sie Kontakte zu Selbsthilfegruppen in Großbritannien, Spanien, Österreich
und Frankreich.

Fast zwei Jahre nach der Diagnose hatten sie erstmalig Kontakte zu anderen betroffenen Familien, fuhren zu einem europäischen Familientreffen, lernten dort weitere Familien kennen – und beschlossen noch auf dem Rückweg, die Selbsthilfegruppe „Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e. V.“ zu gründen.

Flyer wurden gedruckt und an alle Kinderkliniken geschickt, Kongresse von Neuropädiatern besucht, Kontakte zu Fachärzten aufgebaut. Die ersten Kontakte zu zwei weiteren betroffenen Familien in Deutschland kamen zustande. Eine Patientin mit adultem Verlauf meldete sich. „Diese Kontakte waren sehr wichtig, bereichernd und motivierend für uns“, sagt Folker Quack.

Heute gehören der Selbsthilfegruppe 24 Familien aus Deutschland und dem deutschsprachigen Ausland an. Einmal im Jahr treffen sich alle, die irgendwie können, zu einem großen Familientreffen mit Ärzten und Therapeuten, der europäische Austausch wurde intensiviert, Kontakte zu Forschern wurden aufgebaut. Im Herbst 2017 trafen sich 20 betroffene Familien mit Ärzten und Forschern in Würzburg. Darunter fünf Patienten mit der angeblich so extrem seltenen juvenilen Verlaufsform der Krankheit und deren Entdecker, Professor Konrad Sandhoff. Dario und seine Eltern waren nicht mehr allein.

Gemeinsam wurde erreicht, dass Ende 2018 voraussichtlich die erste Medikamentenstudie in Europa startet, die Tay-Sachs und Sandhoff neben anderen seltenen Krankheiten mit einschließt. Der Wirkstoff bringt zwar keine Heilung, aber es gibt gute Chancen auf eine Minderung der Symptome. Weitere Forscherteams haben Tay-Sachs und Sandhoff in ihre Arbeiten mit aufgenommen. Eine natürliche Verlaufsstudie ist in Deutschland geplant, von der Selbsthilfegruppe Hand in Hand unterstützt.

Selbsthilfe wirkt und kann etwas bewirken. Folker Quack und Birgit Hardt haben Mitstreiter gefunden. Das Team ist sich einig: Wir kämpfen, bis Tay-Sachs und Morbus Sandhoff therapierbar sind.

Und Dario? Er nahm selbst im Vorfeld der Studie an einem individuellen Heilversuch teil, was ihm einige motorische Fähigkeiten zurückbrachte, andere hat er unwiederbringlich verloren. Aber sein herzhaftes Lächeln hat er sich trotz der Schwere seiner Erkrankung bewahrt. Es ist der größte Lohn, den seine Eltern erhalten können.

Spendenkonto

Hand in Hand
IBAN: DE59 7905 0000 0047 7995 15
tay-sachs-sandhoff.de

Autor: Folker Quack

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„Hand in Hand“ für Patienten mit Morbus Gaucher

Social-Media-Kampagne „Spotlight on Gaucher“ macht auf die Krankheit aufmerksam. Um auf die Krankheit Morbus Gaucher (sprich: „Goschee“) aufmerksam zu machen, aktiviert die Europäische Patientenorganisation jetzt die Bevölkerung.

Die seltene, erblich bedingte Stoffwechselkrankheit Morbus Gaucher führt ohne Behandlung mit der Zeit zur Ansammlung bestimmter fettähnlicher Substanzen in den Zellen. Als Folge kommt es zu einer zunehmenden Schädigung von Geweben und wichtigen Organen, darunter der Milz, der Leber und der Knochen.

Bauchschmerzen wegen einer vergrößerten Milz, Müdigkeit aufgrund einer Anämie (Blutarmut) und Blutungsneigung durch eine verringerte Zahl von Thrombozyten (Blutplättchen) können häufige Krankheitszeichen sein.

Der Krankheitsverlauf und die ersten Anzeichen können bei Morbus Gaucher von Person zu Person variieren und denen anderer Krankheiten ähneln. Dies verzögert oft eine frühe Diagnose und die zeitnahe Einleitung der Therapie.

Reichen auch Sie die Hand!

Spotlight on Gaucher #Together4Gaucher lädt auch Sie dazu ein, nahestehenden Personen die Hand zu reichen und damit ein Netzwerk von Unterstützern um die ganze Welt zu bilden. Um sich der virtuellen Kette anzuschließen, gehen Sie wie folgt vor:

Lassen Sie sich mit ausgestreckten oder untergehakten Armen oder Hand in Hand mit jemandem, der Ihnen nahesteht, fotografieren.

  1. Teilen Sie das Foto auf Facebook, Instagram oder Twitter mit dem Hashtag #Together4Gaucher.
  2. Markieren Sie einen Freund in dem Beitrag, um ihn einzuladen die Kette fortzuführen
  3. Besuchen Sie www.spotlightongaucher.com/together4gaucher, um Ihr Bild in der Kette zu sehen.

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