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NCL heilbar machen

Foto: Romaset/Shutterstock

Interview mit Dr. Frank Stehr, Vorstand der NCL-Stiftung mit Informationen rund um seine Tätigkeit und dem Kampf gegen Kinderdemenz.

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Dr. Frank Stehr

Vorstand der NCL-Stiftung

Welches Ziel verfolgt die NCL-Stiftung genau?

Ziel der NCL-Stiftung ist es, die tödlich verlaufende Kinderdemenz NCL heilbar zu machen.

Die ersten Projekte verlassen die Grundlagenforschung und erreichen nun die präklinische Phase.

Wie sieht die Stiftungsarbeit aus?

Die NCL-Stiftung setzt sich aktiv für die nationale und internationale Forschungsförderung ein, um den von NCL betroffenen Kindern eine Aussicht auf bislang fehlende Therapie- und Heilungsansätze zu geben.

Dieses Vorhaben wird durch die Initiierung, Finanzierung und Unterstützung von weltweiten Forschungsprojekten, Forschungskooperationen und gezielte Vernetzungsstrategien für die Bildung eines umfangreichen NCL-Netzwerkes vorangetrieben.

Die Stiftung leistet darüber hinaus wichtige Aufklärungsarbeit bei Ärzten und sensibilisiert die Öffentlichkeit für die Krankheit. Als Nachweis für einen verantwortungsvollen Umgang mit Spendengeldern darf die NCL-Stiftung das  DZI-Spendensiegel führen.

Welche Meilensteine konnten bereits erreicht werden?

Ein wesentlicher Meilenstein wurde letztes Jahr erreicht – die erste Funktion des CLN3-Proteins wurde aufgeklärt. Bisher kannte man nur den Gendefekt, wusste aber nicht, wofür das betroffene NCL-Protein eigentlich da ist. Nun können zielgerichteter neue Testverfahren entwickelt werden, um schneller geeignete Wirkstoff-Kandidaten für Medikamente zu finden.

Außerdem wurden neue NCL-Forschungsstandorte, u.a. in New York, Rehovot, Dresden und Würzburg, erschlossen. Vor allem die Erweiterung des wissenschaftlichen NCL-Netzwerkes ist von besonderer Bedeutung.

Über 50 neue Kooperationen wurden auf den Weg gebracht und insgesamt 3 Mio EUR in der Forschung bewegt. Darüber hinaus wurde der Bekanntheitsgrad von NCL stetig erhöht, sodass jedes Jahr mehr Fälle diagnostiziert werden.

Jedoch hat die NCL-Stiftung noch viel vor, denn im Süden und Osten Deutschlands wird NCL in der Regel erst sehr spät diagnostiziert.

Wie ist der Forschungsstand heute?

Die ersten Projekte verlassen die Grundlagenforschung und erreichen nun die präklinische Phase. Aufgrund der Aufklärung der ersten Funktion des CLN3-Proteins können nun zielgerichteter Medikamententests entwickelt werden. Bis dato ist NCL leider nicht heilbar. Es können nur symptomlindernde Maßnahmen eingeleitet werden.

Was werden Sie in den kommenden zehn Jahren erreichen?

Unser Ziel ist es, in den kommenden 10 Jahren erste klinische Tests durchzuführen, die hoffentlich zu einer ersten Therapie für die NCL-Kinder führen werden. Außerdem sollte möglichst jeder Arzt sich in der Lage befinden, NCL zu diagnostizieren.

Wie kann man die NCL-Stiftung unterstützen?

Wir benötigen jede Hilfe im Kampf gegen die tödlich verlaufende Kinderdemenz NCL. Da die Stiftung nicht öffentlich finanziert wird, sind wir auf Spenden und ehrenamtliches Engagement angewiesen. Ebenso freuen wir uns über die Kontaktvermittlung zu Firmen, die uns vielleicht unterstützen möchten.

Hier finden Sie weitere Informationen und können spenden: www.ncl-stiftung.de

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Interstitielle Cystitis

Die Interstitielle Cystitis (IC) ist eine chronische, abakterielle Blasenentzündung, bei der die Drangsymptomatik und Schmerzen von Becken und Harnblase im Vordergrund stehen. 90 Prozent der Betroffenen sind Frauen, jedoch werden nun auch immer mehr Männer diagnostiziert. Die Angaben zur Verbreitung schwanken sehr stark, nämlich zwischen zehn und 700 Kranken von 100.000 Personen. Das liegt auch daran, dass die Diagnose nicht so klar zu stellen ist.

Symptome

Die IC ist eine bislang relativ unbekannte Erkrankung deren Symptome denen einer bakteriellen Blasenentzündung ähneln. Es kommt in erster Linie zu häufigem und schmerzhaftem Harndrang, geringere Harnmenge je Toilettengang sowie Schmerzen im Unterleib. Menschen, die unter einer IC leiden, müssen teilweise bis zu 60 Mal pro Tag auf die Toilette gehen.

Diagnose

Die erste Diagnose ist, wie bei einer Reizblase, in erster Linie eine Ausschlussdiagnose. Erhärtet sich die Vermutung, wird eine Blasenspiegelung vorgenommen. Wenn die Blase bei dieser Spiegelung durch eine Kochsalzlösung gedehnt wird, entstehen punktförmige Schleimhautblutungen, die typisch für IC sind.

Zudem wird eine Biopsie der Blasenschleimhaut vorgenommen. Bei der Biopsie kann man Schädigungen der Schutzschicht, eine erhöhte Nervendichte und vermehrte Mastzellen feststellen. Dies ist jedoch keine Standarduntersuchung, sondern man muss gezielt nach diesen Merkmalen suchen.

Therapie

Da die Ursache für IC noch nicht geklärt ist, kann man die Erkrankung auch noch nicht ursächlich behandeln, sondern bislang nur die Symptome mithilfe von Medikamenten zu lindern. Manche Medikamente werden auch mithilfe eines Katheters direkt in die Blase gespritzt.

Damit die Schmerzen nicht zu einem Teufelskreis führen, sollte bei starken Schmerzen eine gezielte Schmerztherapie durchgeführt werden. Gegen die Schmerzen können mitunter auch nichtmedikamentöse Methoden helfen, wie Autogenes Training, Akupunktur, TENS, Muskelrelaxation nach Jakobson, Massagen oder Gymnastik.

Wenn all diese Behandlungsversuche nicht helfen und die Beschwerden sehr ausgeprägt sind, wird manchmal durch eine Operation eine Linderung der Beschwerden versucht.

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