Home » Forschung » Neue Verfahren ausprobieren
Forschung

Neue Verfahren ausprobieren

Foto: Oleksiy Mark/Shutterstock

Kindern mit Seltenen Erkrankungen Hoffnung auf Heilung ermöglichen.

avatar

Prof. Christoph Klein

Leiter des Care for Rare-Centers im Haunerschen Kinderspital München

Prof. Christoph Klein ist Leiter der Care-for-Rare Foundation, die über Ländergrenzen hinweg hilft

Herr Prof. Klein, Sie sind Leiter des Care for Rare-Centers im Haunerschen Kinderspital München und behandeln dort Kinder mit seltenen Erkrankungen. Oft dauert es sehr lange, bis hier eine verlässliche Diagnose gestellt werden kann und die Betroffenen und Angehörigen haben einen langen Leidensweg hinter sich; wie arbeiten Sie, um den Diagnoseweg zu beschleunigen?

Es ist richtig, dass viele Kinder und erwachsene Patienten immer noch über lange Wege zur korrekten Diagnose berichten. Wir dürfen uns glücklich schätzen, dass es eine gute und flächendeckende Versorgung kranker Kinder in Deutschland gibt – allerdings gilt es weiterhin, die Sensibilität für seltene Erkrankungen zu erhöhen.

Die Ausbildung der Medizinstudierenden und der Fachärzte betont immer noch zu sehr, dass „das Häufige häufig und das Seltene selten“ sei, mit dem Unterton, dass es nicht so wichtig ist, sich mit überaus seltenen Krankheitsbildern zu beschäftigen.

Ich meine allerdings, dass es von großer Bedeutung ist, sehr früh ein Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schaffen, damit sich Ärzte nicht in falscher Sicherheit wiegen, wenn das Krankheitsbild oder der Krankheitsverlauf ungewöhnlich ist oder Patienten nicht auf Therapiemaßnahmen ansprechen.

Wir versuchen am Care-for-Rare Center im Haunerschen Kinderspital also sehr früh anzusetzen. Darüber hinaus stehen wir mit der breiten Expertise einer universitären Kinderklinik für umfassende und interdisziplinäre Fragen zur Verfügung.

Nicht immer, aber immer häufiger prüfen wir dabei auch neue diagnostische Verfahren, die noch nicht im Spektrum des Leistungskataloges der Krankenkassen abgebildet sind, wie zum Beispiel das Ablesen des gesamten Genoms oder auch funktionelle Untersuchungen an einzelnen Zellen.

Diese Kosten stellen wir nicht den Familien in Rechnung, vielmehr versuchen wir, entsprechende Drittmittel über die Forschungsförderorganisationen und auch über private Mäzene einzuwerben.

Welche Rolle spielen hier genetische Faktoren, und wie kann eine Gen-Analyse beim Finden einer geeigneten Therapieform helfen?

Die meisten seltenen Erkrankungen zeigen sich bereits im Kindes- und Jugendalter, sie entstehen auf dem Boden kleiner Webfehler in den Genen. Das menschliche Genom besteht aus ca. 22.000 Genen, und trotz enormer Fortschritte in der Genforschung verstehen wir die Funktion der Mehrzahl dieser Gene noch nicht. Hier helfen uns auch Kinder mit seltenen Erkrankungen, Licht ins Dunkel zu bringen. 

Auf der anderen Seite können wir durch diese Analysen auch Therapien steuern. Dank eines besseren Krankheitsverständnisses öffnen sich mitunter völlig neue Behandlungswege. 

Ein Beispiel hierfür sind Kinder mit schweren entzündlichen Darmerkrankungen, die auf konventionelle Therapien nicht ansprechen. Dank neuer genetischer und immunologischer Untersuchungsverfahren können wir manchen dieser Patienten nun eine heilende Stammzelltransplantation anbieten.

Wir stehen am Beginn einer neuen Ära der Medizin, in der das Wissen um die individuellen genetischen Prädispositionen immer wichtiger wird.

Werfen Sie für uns einen Blick in die Zukunft: Ist die Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen Ihrer Meinung nach auf einem guten Wege?

Als Sprecher der deutschen Forschungsnetzwerke für Seltene Erkrankungen komme ich mit vielen Kolleginnen und Kollegen auf internationaler Ebene ins Gespräch. Einerseits begrüße ich das Engagement der nationalen Forschungsförderorganisationen im Blick auf die Forschung für Menschen mit seltenen Erkrankungen sehr.

Andererseits ist es bedauerlich, dass das enorme Potential und die klinische Dringlichkeit der Erforschung seltener Erkrankungen immer noch nicht in ausreichendem Maße erkannt wird.

Die wissenschaftliche Erforschung der seltenen Erkrankungen wird immer noch durch einen Nimbus der Nebensächlichkeit geprägt.

Dabei erhellen diese Forschungsergebnisse nicht nur die Krankheitsursachen von wenigen Kindern mit seltenen Erkrankungen, sie helfen uns auch, grundlegende Prinzipien von Wachstum, Differenzierung und Funktionsweise des menschlichen Körpers zu verstehen und neue Zielstrukturen der Therapie häufiger Erkrankungen zu entdecken.

Viele andere Länder haben das längst erkannt und investieren viel mehr Ressourcen zum Beispiel in die tiefe Sequenzierung des Genoms von Patienten mit seltenen Erkrankungen. Wir haben hier in Deutschland noch viel Nachholbedarf.

Die gemeinnützige Care-for-Rare Foundation am Haunerschen Kinderspital will daher einen wichtigen Beitrag leisten und die Gesellschaft für die Sorgen und Nöte von Kindern mit seltenen Erkrankungen sensibilisieren sowie den Wissenschaftlern Ressourcen zu deren Erforschung zur Verfügung stellen.

Nächster Artikel
Home » Forschung » Neue Verfahren ausprobieren
Forschung

Hämophilie-Therapie: Modern und individuell

Ein Gespräch mit Prof. Johannes Oldenburg, Direktor am Institut für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin der Uniklinik Bonn, über die Fortschritte in der Behandlung von Hämophilie-Patienten.

avatar

Prof. Dr. med. Johannes Oldenburg

Direktor des Instituts für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin am Universitätsklinikum Bonn

Was hat sich in den letzten Jahren in der Hämophilie-Therapie getan und wie unterscheiden sich neue Therapien von den älteren Medikamenten?

Der Goldstandard war lange Zeit, dass der Arzt den fehlenden Gerinnungsfaktor verordnet. Der Patient spritzt sich das Medikament bis zu drei Mal wöchentlich. Das Risiko für spontane Blutungen im Alltag lässt sich damit reduzieren. So wird eine schwere Verlaufsform in eine mittelschwere umgewandelt. Es treten nur drei bis fünf Blutungen pro Jahr auf. Gelenkschäden als Folge der Blutungen treten erst später im Leben auf.

Inzwischen gibt es ergänzende und revolutionär neue Therapiewege. Zu spritzende Gerinnungsfaktoren haben zum Beispiel eine deutlich längere Halbwertzeit. Patienten müssen also seltener spritzen und Blutungen treten weniger auf. Dann gibt es die so genannte Nicht-Faktor-basierte-Therapie. Diese ersetzen nicht den fehlenden Gerinnungsfaktor, stattdessen übernehmen diese neue Medikamente (Antikörper oder andere Moleküle)  die Funktion eines Gerinnungsfaktors oder aber verstärken die Blutgerinnung allgemein. Diese neuen Medikamente haben eine Halbwertzeit von bis zu vier Wochen und der Patient kann diese subkutan injizieren. Diese Medikamente brauchen nur einmal alle 1-4 Wochen gegeben werden. Einige dieser Medikamente sind noch in der Entwicklung.

Ein optimistischer Blick in die Zukunft: Ist eine ursächliche Therapie, also eine Heilung, in Reichweite, wenn man sich die aktuelle Forschungslage ansieht?

Ein Durchbruch wurde mit der Gentherapie erreicht. Diese Therapie ist noch nicht auf dem Markt und wird derzeit auf erwachsene Patienten abgestimmt. Hier nehmen zurzeit vier Zentren in Deutschland an klinischen Studien teil. Mittels ungefährlicher Virushüllen wird die genetische Information in die Leberzellen eingebracht, welche den fehlenden Faktor bilden. Für diese ursächliche Therapie erwarten wir in drei bis fünf Jahren erste Medikamentenzulassungen. Der Vorteil der Gentherapie ist, dass wir so die Hämophilie heilen können. Risiken, wie zum Beispiel die Langzeitnebenwirkungen in der Leber müssen wir in den kommenden Jahren noch genauer untersuchen. Die Qualität der Behandlung können wir mit der Gentherapie erheblich verbessern, spontane Blutungen völlig ausschließen und eine bessere Gelenkgesundheit ermöglichen.

Für welche Betroffenen sind diese neuen Therapien grundsätzlich geeignet?

Patienten unterscheiden sich bekanntlich hinsichtlich Lebenssituation, alltäglichen Aktivitäten und Alter erheblich. Die Gentherapie ist zum Beispiel derzeit nur für Erwachsene geeignet. Andere Patienten haben schlechte Venen und sollten subkutan spritzen. Für sportlich und körperlich aktive Patienten sind die Gerinnungsfaktoren mit verlängerter Halbwertszeit geeignet. Allgemein können wir dank der vielen neuen Möglichkeiten Therapien noch stärker individualisieren.

Wie wirken sich die neuen verfügbaren Therapien im Alltag von Hämophilie-Patienten aus?

Die Herausforderung bei Hämophilie ist, dass sie die Patienten von der Geburt bis ins hohe Alter begleitet. Die Betroffenen sollten normal aufwachsen und keine vermehrten Fehlzeiten in Kindergarten, Schule und Beruf aufweisen. Die neuen Therapien, mit denen  die Patienten weitgehend blutungsfrei leben, ermöglichen zudem mehr sportliche Aktivitäten und eine größere Berufsauswahl. Betroffene müssen seltener den Gerinnungsfaktor spritzen. Und sie müssen nicht mehr in die Vene spritzen. Ganz wichtig ist auch, dass sich Gelenkveränderungen reduzieren oder gar nicht mehr auftreten müssen. Patienten können ein fast normales Leben führen und sind weniger eingeschränkt. Sie gewinnen damit erheblich an Lebensqualität.

Nächster Artikel