Seltene Erkrankungen sind zwar selten – doch für Millionen Betroffene in Europa gibt es weiterhin kaum Therapieoptionen. Während über 8.000 seltene Krankheiten bekannt sind, bleibt der therapeutische Bedarf hoch. Arzneimittel gegen seltene Leiden – Orphan Drugs – bieten oft die erste und einzige Behandlungsmöglichkeit. Für die pharmazeutische Industrie sind sie ein zentraler Innovationsmotor, doch ihre Entwicklung ist aufwendig: Kleine und geografisch verstreute Patientengruppen erschweren klinische Studien erheblich und treiben die Kosten in die Höhe.
Vor dem Hintergrund der angespannten Finanzlage der Gesetzlichen Krankenversicherung dürfen Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen nicht ins Hintertreffen geraten. Der sozialrechtliche Sonderstatus von Orphan Drugs darf daher nicht immer wieder in Frage gestellt werden.
Dr. Matthias Wilken,
BPI-Geschäftsführer Market Access,
Märkte und Versorgung
Regulatorische Veränderungen in der europäischen Pharmagesetzgebung
Aus Sicht der pharmazeutischen Industrie ist auch die europäische Pharmagesetzgebung entscheidend, die Ende 2025 politisch beschlossen wurde und nach 20 Jahren große regulatorische Veränderungen mit sich bringt: Unter anderem wird künftig die Marktexklusivität für patentgeschützte Orphan Drugs reduziert und Bonusjahre werden an zusätzliche Bedingungen wie EU‑weite Markteinführung oder belegten Mehrwert gekoppelt. Das verringert Anreize für Unternehmen, in die teils langjährige und kostenintensive Forschung, Entwicklung und Produktion von Krankheiten mit besonders kleinen Patientengruppen zu investieren.
Gleichzeitig bemüht sich auf nationaler Ebene die deutsche Bundesregierung, die Versorgung seltener Erkrankungen durch vernetzte Zentren und bessere Diagnostik auszubauen. Doch die angespannte Finanzlage der GKV gefährdet diese Pläne – kurzfristige Darlehen, etwa Bundeszuschüsse, reichen nicht aus, um strukturelle Probleme in der Versorgung zu lösen.
Als pharmazeutische Industrie setzen wir darauf, dass politische Entscheidungen therapeutische Innovationen nicht ausbremsen und Patientinnen und Patienten mit seltenen Leiden weiterhin einen schnellstmöglichen Zugang zu neuen Therapien erhalten. Orphan Drugs brauchen folglich passende Anreizsysteme, tragfähige regulatorische Vorgaben und eine stabile Finanzierung. Nur dann können Hersteller weiterhin Therapien entwickeln, von denen Menschen – oft zum ersten Mal – profitieren.
Bei seltenen Erkrankungen handelt es sich oft um genetisch bedingte Erkrankungen, häufig sind Kinder betroffen.
Für viele schwerkranke Patientinnen und Patienten, bei denen andere Therapien meist ausgeschöpft sind, können mitunter Arzneimittel für neuartige Therapien (ATMP) zum Einsatz kommen.
Weitere Informationen zum Thema finden Sie im BPI-Themendienst „ATMP“ und im BPI-Themendienst „Seltene Erkrankungen“.
Für viele schwerkranke Patientinnen und Patienten, bei denen andere Therapien meist ausgeschöpft sind, können mitunter Arzneimittel für neuartige Therapien (ATMP) zum Einsatz kommen.
