Unsichtbaren Krankheiten auf der Spur

Millionen Menschen in Deutschland leben mit einer Seltenen Erkrankung – viele von ihnen warten jedoch jahrelang auf eine Diagnose. Im Podcast „Unglaublich krank“ machen Schauspielerin Esther Schweins und Prof. Dr. Martin Mücke auf die Herausforderungen aufmerksam und zeigen, warum Zuhören, Vernetzung und moderne Diagnostik entscheidend sind.

Univ.-Prof. Dr. med. Martin Mücke

Facharzt für Allgemeinmedizin
Leiter des Instituts für Digitale Allgemeinmedizin an
der Uniklinik RWTH Aachen
Vorstandssprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen
an der Uniklinik RWTH Aachen

Esther Schweins

Schauspielerin

Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit beim Podcast „Unglaublich krank“ und was hat sich seither an Ihrem Blick auf Seltene Erkrankungen verändert?

Prof. Dr. Martin Mücke: Die Idee für den Podcast entstand 2020 gemeinsam mit unserem Produzenten Daniel von Rosenberg. Wir wollten Menschen für das komplexe Thema Seltene Erkrankungen interessieren und dafür sorgen, dass diese Erkrankungen stärker in der Öffentlichkeit wahrgenommen werden. Schnell war klar: Dafür braucht es unterschiedliche Perspektiven. Esther bringt als Schauspielerin und Autorin eine besondere Herangehensweise mit und kann medizinische Themen verständlich und emotional vermitteln. Gemeinsam haben wir den Podcast ins Leben gerufen und uns zunächst mit Menschen beschäftigt, die ohne Diagnose leben müssen – ein Thema, das mich beruflich bereits seit mehr als 15 Jahren begleitet.

Esther Schweins: Ein Ausgangspunkt war der geringe Bekanntheitsgrad der Zentren für Seltene Erkrankungen an Universitätskliniken. Diese wichtigen Anlaufstellen waren vielen Menschen kaum bekannt. Unser Ziel war es deshalb, Betroffene ohne Diagnose und ihre Angehörigen besser über diese Zentren zu informieren und ihnen Unterstützungsmöglichkeiten aufzuzeigen. Die besondere Situation im Jahr 2020 hat uns geholfen, dieses Projekt umzusetzen und dem Thema mehr Aufmerksamkeit zu verschaffen.

Was hat sich in Ihrem eigenen Verständnis von Krankheit und Gesundheit verändert, seit Sie sich mit diesen Schicksalen beschäftigt?

M. M.: Seit ich mich mit Seltenen Erkrankungen beschäftige, hat sich mein Verständnis des Begriffs „selten“ verändert. Eine einzelne Erkrankung mag selten sein, die Gesamtheit der Betroffenen ist es jedoch keineswegs. In Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. Das zeigt, dass es sich um ein relevantes gesellschaftliches Thema handelt – auch wenn es noch immer zu wenige spezialisierte Expertinnen und Experten gibt. Seltene Erkrankungen sind zudem ein Brennglas für unser Gesundheitssystem. An ihnen wird sichtbar, wie gut Versorgung, Vernetzung und Zusammenarbeit funktionieren – und wo noch Verbesserungsbedarf besteht.

Allein in Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung.

E. S.: Auch für mich wirken Seltene Erkrankungen wie ein Brennglas auf die Schwachstellen unseres Systems. Ich habe gelernt, dass „selten“ häufig nicht bedeutet, dass wenige Menschen betroffen sind, sondern dass einzelne Erkrankungen selten erkannt werden. Deshalb ist es wichtig, dass Patientinnen und Patienten gut informiert sind und gemeinsam mit ihren Ärztinnen und Ärzten auf Augenhöhe arbeiten können. Gerade die Zentren für Seltene Erkrankungen, eine bessere Vernetzung und interdisziplinäre Zusammenarbeit sind entscheidend – nicht nur für diesen Bereich, sondern als Beispiel für unser gesamtes Gesundheitssystem.

Frau Schweins, was hat Sie als Mensch, als Schauspielerin und als Nicht-Medizinerin an diesem Thema gepackt?

E. S.: Mich hat vor allem der Wunsch gepackt, zum Verständnis für das Ganze und für den Einzelnen beizutragen. Gesundheit ist die Grundlage unseres Lebens. Wenn sie schwindet, gibt es für Betroffene oft nur noch ein zentrales Thema: die eigene Erkrankung. Als Schauspielerin kann ich diesen Menschen eine Stimme geben, ihre Geschichten sichtbar machen und der Dringlichkeit des Themas mehr Aufmerksamkeit verschaffen.

Was können Medien und Prominente leisten, um auf Seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen, was Fachleute allein nicht schaffen?

M. M.: Medien und Menschen aus dem öffentlichen Leben können Themen sichtbar machen, die sonst wenig Aufmerksamkeit erhalten. An unserem Zentrum für Seltene Erkrankungen unterstützen uns neben Esther auch weitere bekannte Persönlichkeiten sowie Vertreterinnen und Vertreter aus der Wirtschaft. Diese Stimmen helfen dabei, das Thema aus der medizinischen Fachwelt herauszutragen und eine breitere Öffentlichkeit zu erreichen. Ohne diese Unterstützung würden Seltene Erkrankungen vermutlich deutlich weniger wahrgenommen werden.

Warum dauert es bei vielen seltenen Erkrankungen noch immer so lange, bis die richtige Diagnose gestellt wird?

M. M.: Die Gründe sind vielfältig. Wir kennen mittlerweile mehrere Tausend Seltene Erkrankungen, und durch moderne genetische Verfahren wie die Exom- oder Genomsequenzierung werden immer neue entdeckt. Viele dieser Erkrankungen sehen Ärztinnen und Ärzte in ihrem Berufsleben jedoch kaum oder gar nicht. Hinzu kommt, dass die Symptome häufig unspezifisch sind und mehrere Organsysteme betreffen können. Viele Patientinnen und Patienten wechseln deshalb zwischen verschiedenen Fachrichtungen, ohne dass das gesamte Krankheitsbild erkannt wird. Bei Kindern helfen Screening-Verfahren wie die U-Untersuchungen dabei, bestimmte Erkrankungen frühzeitig zu erkennen. Werden Beschwerden jedoch erst im Jugend- oder Erwachsenenalter sichtbar, dauert die Diagnosefindung häufig deutlich länger – nicht selten sechs bis sieben Jahre. Das Problem ist oft nicht fehlendes Wissen, sondern dass dieses Wissen im Versorgungsalltag nicht rechtzeitig bei den Betroffenen ankommt. Gleichzeitig fehlt im Gesundheitssystem die notwendige Zeit für komplexe Fälle.

Welche Fortschritte haben Diagnostik und Therapie in den vergangenen Jahren gemacht und welche Rolle spielt KI vor allem in der Diagnostik?

M. M.: Die Fortschritte der vergangenen Jahre sind enorm. Besonders die genetische Diagnostik hat sich durch Verfahren wie Exom- und Genomsequenzierung stark weiterentwickelt. Ursachen, die früher verborgen blieben, können heute erkannt werden. Ein großer Vorteil der Zentren für Seltene Erkrankungen sind außerdem interdisziplinäre Fallkonferenzen, bei denen verschiedene Fachrichtungen gemeinsam auf komplexe Krankheitsverläufe schauen. Auch therapeutisch gibt es Fortschritte, etwa durch Gen- und RNA-basierte Ansätze – allerdings noch nicht für jede Erkrankung. Künstliche Intelligenz kann die Diagnostik unterstützen, indem sie große Mengen an Daten wie Symptome, Befunde, Bild- und genetische Daten analysiert und mögliche Zusammenhänge erkennt. Sie ersetzt jedoch nicht die Ärztin oder den Arzt, sondern ist ein leistungsfähiger „Copilot“. Die persönliche Anamnese, medizinische Erfahrung und das Gespräch mit den Patientinnen und Patienten bleiben unverzichtbar.

Wenn Sie an all die Menschen denken, die noch mitten in ihrer Suche nach einer Diagnose stecken – was möchten Sie ihnen in diesem Moment sagen?

M. M.: Zunächst ist wichtig: Die Beschwerden dieser Menschen sind real – auch ohne Diagnose. Eine fehlende Diagnose bedeutet nicht, dass sich Patientinnen und Patienten ihre Symptome einbilden. Mein Appell lautet deshalb: Nicht den Mut verlieren und die Suche nicht aufgeben. Körperliche und psychische Aspekte müssen gleichermaßen betrachtet werden, denn lange Diagnosewege können auch die mentale Gesundheit belasten. Wir können nicht jedem Menschen sofort eine Diagnose versprechen, aber wir können genau hinsehen, zuhören und neue Erkenntnisse einbeziehen. An den Zentren für Seltene Erkrankungen arbeiten wir deshalb auch mit Recall-Systemen, um Patientinnen und Patienten erneut zu bewerten, wenn neue medizinische Erkenntnisse vorliegen. Wichtig sind außerdem koordinierende Ärztinnen und Ärzte sowie Selbsthilfeorganisationen wie die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V., die Betroffene vernetzen und unterstützen. Niemand sollte diesen Weg allein gehen müssen.

Gibt es einen Moment mit einem Patienten oder einer Patientin, der Sie bis heute nicht loslässt – und der zeigt, warum dieser Kampf sich lohnt?

E. S.: In meinem persönlichen Umfeld kenne ich eine junge Frau, die über viele Jahre unter unterschiedlichen Beschwerden litt, die ihr Leben drastisch eingeschränkt haben und mitunter lebensbedrohlich waren, die im Laufe der Zeit aber als rein psychosomatisch abgetan wurden. Sie ist drangeblieben und hat auf weitere Untersuchungen gepocht, die schließlich nach vierzehn Jahren zu einer Diagnose geführt haben. Die Diagnose einer genetischen Erkrankung hat ihr Leben verändert, weil sie ihre Beschwerden endlich einordnen und gezielt durch die Einnahme von Enzymen so behandeln konnte, dass sie ein annähernd normales Leben führen kann. Die wichtigste Botschaft daraus lautet: Vertrauen Sie Ihrem Körpergefühl und lassen Sie sich nicht abweisen. Körperliche und psychische Faktoren müssen gemeinsam betrachtet werden – genau deshalb ist interdisziplinäre Zusammenarbeit so wichtig.

M. M.: Ich habe viele Patientinnen und Patienten erlebt, bei denen sich gezeigt hat, wie wichtig es ist, nicht aufzugeben. Eine Patientin lebte beispielsweise rund 30 Jahre ohne Diagnose und wurde über lange Zeit psychiatrisch behandelt. Bei uns am Zentrum konnte schließlich eine Diagnose gestellt werden. Besonders berührend war ihre Erleichterung: Endlich wusste sie, dass sie sich ihre Beschwerden nicht eingebildet hatte und dass ihr geglaubt wurde. Auch unser Podcast „Unglaublich krank“ zeigt, wie wertvoll Aufklärung sein kann. Immer wieder melden sich Menschen, die sich in den beschriebenen Krankheitsbildern wiedererkennen und dadurch den Weg zu einer Diagnose finden. Seltene Erkrankungen sind selten – aber die Menschen, die mit ihnen leben, sind es nicht. Sie verdienen es, dass wir ihnen zuhören, sie ernst nehmen und die Suche nach Antworten nicht aufgeben.