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Was versteht man unter CTX?

CTX steht für Cerebrotendinöse Xanthomatose – eine neurodegenerative Erkrankung. Durch einen erblichen Defekt im Fettstoffwechsel werden verschiedene Organe beeinträchtigt.

Dr. Annette Bley

Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin am UKE Hamburg

CTX beginnt als angeborene Stoffwechselerkrankung im Kindes- und Jugendalter. Wie äußern sich die Symptome?

Meist beginnt die Krankheit im Kindesalter mit anhaltenden Durchfällen. Hinzu kommen oft Lernschwierigkeiten in der Schule. Linsentrübungen (Katarakte) treten beim Jugendlichen oder beim jungen Erwachsenen auf.

Es gibt auch Fälle, in denen die Erkrankung erst im Erwachsenenalter in Erscheinung tritt. Gibt es Unterschiede in der Symptomatik? Wenn ja, welche?

Im Erwachsenenalter können neben Durchfällen und Katarakten auch psychiatrische und kognitive Probleme, Störungen des Gehens, eine Beeinträchtigung der peripheren Nerven, Veränderungen der Leber, Fettgeschwulste an Sehnen, Osteoporose sowie arteriosklerotische Veränderungen der Gefäße, die zu frühen Herzinfarkten führen können, vorkommen.

Patienten können unter unterschiedlichen Kombinationen der genannten Symptome leiden, was die Diagnosestellung erschweren kann.

Wie steht es um die Behandlungsmöglichkeiten bei Kindern und Erwachsenen?

Durch Gabe einer Gallensäure, der Chenodesoxycholsäure, kann man den Fettstoffwechsel positiv beeinflussen und den Cholestanolwert im Blut normalisieren. Einige Symptome, wie etwa Durchfall, können direkt hierauf sistieren.

Ziel der Behandlung ist es auch, das Fortschreiten der anderen Symptome der CTX zu verhindern, sodass eine frühe Diagnose und Behandlung erstrebenswert ist.

Wann sollten Betroffene beziehungsweise deren Eltern, die einen Verdacht haben, an CTX denken?

Die Symptomkombination von Durchfall und Katarakten im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter, mit oder ohne weitere der oben beschriebenen Symptome, sollte an eine CTX denken lassen.

Die Diagnose kann über eine Konzentrationsbestimmung des Blut-Cholestanols gestellt werden und molekulargenetisch gesichert werden.

Gibt es Präventionsmaßnahmen?

Es ist heute technisch möglich, die CTX anhand einer Trockenblutuntersuchung, wie sie zum Beispiel beim Neugeborenen-Screening verwendet wird, zu erkennen. So kann eine frühe Behandlung dem Auftreten und Fortschreiten von Symptomen entgegenwirken.

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Interstitielle Cystitis

Die Interstitielle Cystitis (IC) ist eine chronische, abakterielle Blasenentzündung, bei der die Drangsymptomatik und Schmerzen von Becken und Harnblase im Vordergrund stehen. 90 Prozent der Betroffenen sind Frauen, jedoch werden nun auch immer mehr Männer diagnostiziert. Die Angaben zur Verbreitung schwanken sehr stark, nämlich zwischen zehn und 700 Kranken von 100.000 Personen. Das liegt auch daran, dass die Diagnose nicht so klar zu stellen ist.

Symptome

Die IC ist eine bislang relativ unbekannte Erkrankung deren Symptome denen einer bakteriellen Blasenentzündung ähneln. Es kommt in erster Linie zu häufigem und schmerzhaftem Harndrang, geringere Harnmenge je Toilettengang sowie Schmerzen im Unterleib. Menschen, die unter einer IC leiden, müssen teilweise bis zu 60 Mal pro Tag auf die Toilette gehen.

Diagnose

Die erste Diagnose ist, wie bei einer Reizblase, in erster Linie eine Ausschlussdiagnose. Erhärtet sich die Vermutung, wird eine Blasenspiegelung vorgenommen. Wenn die Blase bei dieser Spiegelung durch eine Kochsalzlösung gedehnt wird, entstehen punktförmige Schleimhautblutungen, die typisch für IC sind.

Zudem wird eine Biopsie der Blasenschleimhaut vorgenommen. Bei der Biopsie kann man Schädigungen der Schutzschicht, eine erhöhte Nervendichte und vermehrte Mastzellen feststellen. Dies ist jedoch keine Standarduntersuchung, sondern man muss gezielt nach diesen Merkmalen suchen.

Therapie

Da die Ursache für IC noch nicht geklärt ist, kann man die Erkrankung auch noch nicht ursächlich behandeln, sondern bislang nur die Symptome mithilfe von Medikamenten zu lindern. Manche Medikamente werden auch mithilfe eines Katheters direkt in die Blase gespritzt.

Damit die Schmerzen nicht zu einem Teufelskreis führen, sollte bei starken Schmerzen eine gezielte Schmerztherapie durchgeführt werden. Gegen die Schmerzen können mitunter auch nichtmedikamentöse Methoden helfen, wie Autogenes Training, Akupunktur, TENS, Muskelrelaxation nach Jakobson, Massagen oder Gymnastik.

Wenn all diese Behandlungsversuche nicht helfen und die Beschwerden sehr ausgeprägt sind, wird manchmal durch eine Operation eine Linderung der Beschwerden versucht.

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