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Wenn Betroffene zu Experten werden

Zum Tag der Seltenen Erkrankungen wurden in Sofia, Bulgarien, mit dieser Geste an alle gedacht, die von einer Seltenen Erkrankung betroffen sind. Foto: Belish/Shutterstock
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Eva Luise Köhler

Schirmherrin ACHSE e.V.

Liebe Leserinnen und Leser, 150 bis 200 Kinder im Jahr werden in Deutschland mit einer Cystischen Fibrose (CF) geboren, besser bekannt als Mukoviszidose. Für Eltern ist die Diagnose ein wahrer Schock. Wie groß muss die Verzweiflung sein, wenn gleich beide Kinder betroffen sind, wie in unserer Titelgeschichte? Denn Mukoviszidose ist bis heute nicht heilbar. Lunge und Bauchspeicheldrüse sind irreparabel geschädigt. Wird diese eher häufigere der Seltenen Erkrankungen jedoch frühzeitig erkannt, kann eine Lungentransplantation oder der viel zu frühe Tod des Kindes verhindert werden. Dann können Kinder mithilfe von Medikamenten, regelmäßiger Inhalation und Sportprogrammen ein relativ normales Leben führen. Dass der Test auf Mukoviszidose heute zu der Standarduntersuchung bei Neugeborenen gehört, ist dem unermüdlichen Kampf der Patientenselbsthilfe Mukoviszidose e. V. zu verdanken. Dieser Meilenstein steht beispielhaft für die vielen Verdienste von Selbsthilfeorganisationen.

Mangel an Therapien und Behandlungsmöglichkeiten

Für die allerwenigsten der rund 8.000 Seltenen Erkrankungen gibt es Therapien oder Behandlungsmöglichkeiten. Sie verlaufen zumeist chronisch, können mit körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen einhergehen. Doch wo wenig Wissen vorhanden ist, Ansprechpartner oder Experten rar, Therapiemöglichkeiten nicht existent sind, werden Betroffene zu Experten ihrer eigenen Erkrankung und schließen sich in Selbsthilfeorganisationen zusammen. Auch Vertreter aus Medizin, Forschung und Wissenschaft erkennen die Patientenselbsthilfe zum großen Teil an und vernetzen sich zunehmend mit ihr. Gemeinsam sind wir stark.

Es hat sich viel getan in den vergangenen Jahren, auch dank der ACHSE, dem Netzwerk von und für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Als Dachverband von über 120 Organisationen der Selbsthilfe der Seltenen vertritt die ACHSE in Deutschland die Anliegen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Politik, Gesellschaft, Medizin, Wissenschaft und Forschung, leistet Hilfe zur Selbsthilfe und berät unter anderem ratsuchende Ärzte im Umgang mit Seltenen Erkrankungen. Doch nur wenn wirklich alle Rädchen ineinandergreifen, Patientenselbsthilfe, Gesundheitswesen, Forschung und so weiter zusammenarbeiten, Vernetzung und Dialog keine leeren Hülsen bleiben, können wir das Leben der rund vier Millionen Betroffenen in Deutschland verbessern.

Der Tag der Waisen der Medizin

Der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen Ende Februar ist die ideale Plattform für Betroffene und Angehörige, den Fokus auf ihre Anliegen zu richten – für mehr Forschung und Therapien, die Leben retten, für vernetzte Versorgungsstrukturen sowie für Anerkennung und gesellschaftliche Teilhabe. Deshalb freue ich mich, als Schirmherrin der ACHSE und Stiftungsratsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Seltene Erkrankungen dazu beitragen zu können, dass die Waisen der Medizin mehr Gehör finden. Wir sind auf einem guten Weg und dürfen jetzt nicht nachlassen. Denken Sie daran: Selten ist gar nicht so selten. Unterstützen Sie die Waisen der Medizin mit Ihrer Aufmerksamkeit – auch nach dem 28. Februar 2019. Nur gemeinsam können wir viel bewegen. Das trifft übrigens auch auf Helen und Hannes zu. Wie die Geschwister das tägliche Inhalations- und Sportprogramm und ihren Alltag mit der Erkrankung Mukoviszidose meistern, lesen Sie in dieser Sonderbeilage.

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