Home » Forschung » Wenn Betroffene zu Experten werden
Forschung

Wenn Betroffene zu Experten werden

Zum Tag der Seltenen Erkrankungen wurden in Sofia, Bulgarien, mit dieser Geste an alle gedacht, die von einer Seltenen Erkrankung betroffen sind. Foto: Belish/Shutterstock
avatar

Eva Luise Köhler

Schirmherrin ACHSE e.V.

Liebe Leserinnen und Leser, 150 bis 200 Kinder im Jahr werden in Deutschland mit einer Cystischen Fibrose (CF) geboren, besser bekannt als Mukoviszidose. Für Eltern ist die Diagnose ein wahrer Schock. Wie groß muss die Verzweiflung sein, wenn gleich beide Kinder betroffen sind, wie in unserer Titelgeschichte? Denn Mukoviszidose ist bis heute nicht heilbar. Lunge und Bauchspeicheldrüse sind irreparabel geschädigt. Wird diese eher häufigere der Seltenen Erkrankungen jedoch frühzeitig erkannt, kann eine Lungentransplantation oder der viel zu frühe Tod des Kindes verhindert werden. Dann können Kinder mithilfe von Medikamenten, regelmäßiger Inhalation und Sportprogrammen ein relativ normales Leben führen. Dass der Test auf Mukoviszidose heute zu der Standarduntersuchung bei Neugeborenen gehört, ist dem unermüdlichen Kampf der Patientenselbsthilfe Mukoviszidose e. V. zu verdanken. Dieser Meilenstein steht beispielhaft für die vielen Verdienste von Selbsthilfeorganisationen.

Mangel an Therapien und Behandlungsmöglichkeiten

Für die allerwenigsten der rund 8.000 Seltenen Erkrankungen gibt es Therapien oder Behandlungsmöglichkeiten. Sie verlaufen zumeist chronisch, können mit körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen einhergehen. Doch wo wenig Wissen vorhanden ist, Ansprechpartner oder Experten rar, Therapiemöglichkeiten nicht existent sind, werden Betroffene zu Experten ihrer eigenen Erkrankung und schließen sich in Selbsthilfeorganisationen zusammen. Auch Vertreter aus Medizin, Forschung und Wissenschaft erkennen die Patientenselbsthilfe zum großen Teil an und vernetzen sich zunehmend mit ihr. Gemeinsam sind wir stark.

Es hat sich viel getan in den vergangenen Jahren, auch dank der ACHSE, dem Netzwerk von und für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Als Dachverband von über 120 Organisationen der Selbsthilfe der Seltenen vertritt die ACHSE in Deutschland die Anliegen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Politik, Gesellschaft, Medizin, Wissenschaft und Forschung, leistet Hilfe zur Selbsthilfe und berät unter anderem ratsuchende Ärzte im Umgang mit Seltenen Erkrankungen. Doch nur wenn wirklich alle Rädchen ineinandergreifen, Patientenselbsthilfe, Gesundheitswesen, Forschung und so weiter zusammenarbeiten, Vernetzung und Dialog keine leeren Hülsen bleiben, können wir das Leben der rund vier Millionen Betroffenen in Deutschland verbessern.

Der Tag der Waisen der Medizin

Der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen Ende Februar ist die ideale Plattform für Betroffene und Angehörige, den Fokus auf ihre Anliegen zu richten – für mehr Forschung und Therapien, die Leben retten, für vernetzte Versorgungsstrukturen sowie für Anerkennung und gesellschaftliche Teilhabe. Deshalb freue ich mich, als Schirmherrin der ACHSE und Stiftungsratsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Seltene Erkrankungen dazu beitragen zu können, dass die Waisen der Medizin mehr Gehör finden. Wir sind auf einem guten Weg und dürfen jetzt nicht nachlassen. Denken Sie daran: Selten ist gar nicht so selten. Unterstützen Sie die Waisen der Medizin mit Ihrer Aufmerksamkeit – auch nach dem 28. Februar 2019. Nur gemeinsam können wir viel bewegen. Das trifft übrigens auch auf Helen und Hannes zu. Wie die Geschwister das tägliche Inhalations- und Sportprogramm und ihren Alltag mit der Erkrankung Mukoviszidose meistern, lesen Sie in dieser Sonderbeilage.

Nächster Artikel
Home » Forschung » Wenn Betroffene zu Experten werden
Forschung

Hämophilie-Therapie: Modern und individuell

Ein Gespräch mit Prof. Johannes Oldenburg, Direktor am Institut für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin der Uniklinik Bonn, über die Fortschritte in der Behandlung von Hämophilie-Patienten.

avatar

Prof. Dr. med. Johannes Oldenburg

Direktor des Instituts für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin am Universitätsklinikum Bonn

Was hat sich in den letzten Jahren in der Hämophilie-Therapie getan und wie unterscheiden sich neue Therapien von den älteren Medikamenten?

Der Goldstandard war lange Zeit, dass der Arzt den fehlenden Gerinnungsfaktor verordnet. Der Patient spritzt sich das Medikament bis zu drei Mal wöchentlich. Das Risiko für spontane Blutungen im Alltag lässt sich damit reduzieren. So wird eine schwere Verlaufsform in eine mittelschwere umgewandelt. Es treten nur drei bis fünf Blutungen pro Jahr auf. Gelenkschäden als Folge der Blutungen treten erst später im Leben auf.

Inzwischen gibt es ergänzende und revolutionär neue Therapiewege. Zu spritzende Gerinnungsfaktoren haben zum Beispiel eine deutlich längere Halbwertzeit. Patienten müssen also seltener spritzen und Blutungen treten weniger auf. Dann gibt es die so genannte Nicht-Faktor-basierte-Therapie. Diese ersetzen nicht den fehlenden Gerinnungsfaktor, stattdessen übernehmen diese neue Medikamente (Antikörper oder andere Moleküle)  die Funktion eines Gerinnungsfaktors oder aber verstärken die Blutgerinnung allgemein. Diese neuen Medikamente haben eine Halbwertzeit von bis zu vier Wochen und der Patient kann diese subkutan injizieren. Diese Medikamente brauchen nur einmal alle 1-4 Wochen gegeben werden. Einige dieser Medikamente sind noch in der Entwicklung.

Ein optimistischer Blick in die Zukunft: Ist eine ursächliche Therapie, also eine Heilung, in Reichweite, wenn man sich die aktuelle Forschungslage ansieht?

Ein Durchbruch wurde mit der Gentherapie erreicht. Diese Therapie ist noch nicht auf dem Markt und wird derzeit auf erwachsene Patienten abgestimmt. Hier nehmen zurzeit vier Zentren in Deutschland an klinischen Studien teil. Mittels ungefährlicher Virushüllen wird die genetische Information in die Leberzellen eingebracht, welche den fehlenden Faktor bilden. Für diese ursächliche Therapie erwarten wir in drei bis fünf Jahren erste Medikamentenzulassungen. Der Vorteil der Gentherapie ist, dass wir so die Hämophilie heilen können. Risiken, wie zum Beispiel die Langzeitnebenwirkungen in der Leber müssen wir in den kommenden Jahren noch genauer untersuchen. Die Qualität der Behandlung können wir mit der Gentherapie erheblich verbessern, spontane Blutungen völlig ausschließen und eine bessere Gelenkgesundheit ermöglichen.

Für welche Betroffenen sind diese neuen Therapien grundsätzlich geeignet?

Patienten unterscheiden sich bekanntlich hinsichtlich Lebenssituation, alltäglichen Aktivitäten und Alter erheblich. Die Gentherapie ist zum Beispiel derzeit nur für Erwachsene geeignet. Andere Patienten haben schlechte Venen und sollten subkutan spritzen. Für sportlich und körperlich aktive Patienten sind die Gerinnungsfaktoren mit verlängerter Halbwertszeit geeignet. Allgemein können wir dank der vielen neuen Möglichkeiten Therapien noch stärker individualisieren.

Wie wirken sich die neuen verfügbaren Therapien im Alltag von Hämophilie-Patienten aus?

Die Herausforderung bei Hämophilie ist, dass sie die Patienten von der Geburt bis ins hohe Alter begleitet. Die Betroffenen sollten normal aufwachsen und keine vermehrten Fehlzeiten in Kindergarten, Schule und Beruf aufweisen. Die neuen Therapien, mit denen  die Patienten weitgehend blutungsfrei leben, ermöglichen zudem mehr sportliche Aktivitäten und eine größere Berufsauswahl. Betroffene müssen seltener den Gerinnungsfaktor spritzen. Und sie müssen nicht mehr in die Vene spritzen. Ganz wichtig ist auch, dass sich Gelenkveränderungen reduzieren oder gar nicht mehr auftreten müssen. Patienten können ein fast normales Leben führen und sind weniger eingeschränkt. Sie gewinnen damit erheblich an Lebensqualität.

Nächster Artikel