Atemnot, Husten, weniger Belastbarkeit – wer diese Beschwerden hat, bekommt oft die Diagnose COPD. Doch manchmal steckt dahinter eine seltene, genetische Erkrankung: der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM). Für Betroffene ist deshalb die Empfehlung in der neuen S2k-Leitlinie zur COPD der Dt. Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP) von großer Bedeutung: Jeder Patient mit COPD soll mindestens einmal im Leben auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel getestet werden.
Marion Wilkens
Vorsitzende Alpha1 Deutschland e. V.
Alpha-1-Antitrypsin ist ein Eiweiß, das vor allem in der Leber gebildet wird. Es schützt das Lungengewebe vor Schäden durch Entzündungsprozesse. Beim AATM liegt ein genetischer Defekt vor: das Schutzprotein kann fehlen oder fehlgefaltet sein. Ein Teil des fehlerhaften Proteins kann sich in der Leber ablagern und dort Schäden verursachen – gleichzeitig fehlt der Lunge der wichtige Schutz.
Die Folgen können erheblich sein: Schon als jüngerer Mensch kann sich ein Lungenemphysem entwickeln und die Leber betroffen sein. Das Tückische: Die Beschwerden ähneln denen einer „klassischen“ COPD oder auch der Fettleber und werden deshalb häufig nicht mit AATM in Verbindung gebracht. Dabei ist die Diagnose vergleichsweise einfach. Eine Bestimmung des AAT-Spiegels im Blut gibt einen wichtigen ersten Hinweis, bei auffälligen Werten folgen weitere Untersuchungen. Weil der AATM vererbt wird, sollten auch Familienangehörige ggf. getestet werden. Die neue Leitlinie ist deshalb ein wichtiger Schritt. Aus einem „Daran sollte man vielleicht denken“ wird ein klares „Daran müssen wir denken“.
Jeder COPD-Patient soll mind. einmal im Leben auf AATM getestet werden. Damit kann sich für viele Menschen ein langer Weg bis zur richtigen Diagnose verkürzen. Die richtige Diagnose kann erklären, warum die Lunge bereits in relativ jungen Jahren stark geschädigt ist oder warum die Erkrankung anders verläuft als erwartet.
Sie schafft aber auch die Möglichkeit, gezielt gegenzusteuern: Impfungen, Bewegung, Lungensport, Atemtraining, Alkohol- und Rauchverzicht sowie eine gute medizinische Betreuung können helfen, die eigene Gesundheit möglichst lange zu erhalten. Auch Behandlungsmöglichkeiten gibt es bereits. Für Menschen mit schwerem AATM und bestimmten Voraussetzungen steht die intravenöse Substitutionstherapie mit der regelmäßigen Zuführung des Schutzproteins zur Verfügung. Sie kann den Verlust an Lungengewebe verlangsamen und damit einen wichtigen Beitrag leisten, den Krankheitsverlauf abzumildern.
Das Tückische: Die Beschwerden ähneln denen einer „klassischen“ COPD oder auch der Fettleber und werden deshalb häufig nicht mit AATM in Verbindung gebracht.
Gleichzeitig entwickelt die Forschung neue Ansätze, die direkt an der genetischen Ursache ansetzen – von RNA-basierten Therapien bis hin zu Verfahren, die sogar auf DNA-Ebene ansetzen.
Alpha-1 ist dabei eine besondere Modellkrankheit: Bei der häufigsten schweren Form, PiZZ, ist eine einzelne Punktmutation im SERPINA1-Gen die Ursache. Eine einzige Veränderung in der DNA kann weitreichende Folgen haben – und genau diese eine Veränderung macht Alpha-1 zugleich zu einem wichtigen Vorreiter für zukünftige genetische Therapien. Unser Appell: Alpha-1 darf nicht erst dann zum Thema werden, wenn die Erkrankung bereits weit fortgeschritten ist, denn Früherkennung bedeutet die Chance, Risiken früher zu erkennen, Behandlungsmöglichkeiten rechtzeitig zu nutzen und Familienangehörige aufzuklären.
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine seltene Erkrankung – aber häufiger unerkannt als gedacht. Die neue S2k-Leitlinie fordert deshalb zu Recht dazu auf, genauer hinzusehen und nicht bei der ersten Diagnose stehen zu bleiben.
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